HIPERAMONEMIA, czyli podwyższony poziom amoniaku we krwi – zaliczana jest do grupy chorób metabolicznych i jest ona ściśle powiązana z zaburzeniami cyklu mocznikowego. Stan ten charakteryzuje się podwyższonym poziomem amoniaku we krwi, czyli ponad 80 umol/l, a u noworodków ponad 110 umol/l.
Co to jest amoniak i skąd znajduje się on w naszym organizmie?
Otóż amoniak jest produkowany przez bakterie jelitowe i powstaje w naszym organizmie jako produkt uboczny rozkładu białek. Jeśli organizm nie znajduje się w stanie chorobowym wówczas amoniak transportowany do wątroby. Następnie właśnie w wątrobie następuje jego rozkład na czynniki takie jak mocznik oraz glutamina. Dzięki krwi mocznik zaś przedostaje się do dróg moczowych i gruczołów potowych i przez nie jest wydalany z organizmu.
Cykl mocznikowy to przekształcenie amoniaku w mocznik. Zaburzenia tego procesu powodują zbieranie się w organizmie szkodliwego amoniaku.
Hiperamonemia to zaburzenie metaboliczne. Powodować je może:
– nadmierna praca mięśni,
– infekcja,
– mutacją genową.
Rodzaje podwyższonego poziomu amoniaku we krwi
Bardzo ważne w podjęciu odpowiedniego leczenia jest postawienie prawidłowej diagnozy i zbadanie przyczyn skutkowo zachowawczych wystąpienia choroby. I właśnie w zależności od przyczyny można wyróżnić dwie postaci hiperamonemii:
– hiperamonemia pierwotna. Jej główną przyczyną są wrodzone błędy metaboliczne. Polegają one na całkowitym braku lub zmniejszeniu aktywności enzymów działających w cyklu mocznikowym. W takim przypadku mówimy o hiperamonemia typu II która potocznie zwana jest także wrodzonym niedoborem trankarbamylazy ornitynowej. Przyczyn jej wystąpienia dopatruje się w nieprawidłowościach w funkcjonowaniu cyklu mocznikowego.
– hiperamonemia wtórna może być wywoływana przez wiele czynników. Do najczęstszych z nich zaliczamy m.in. nadmierne wytwarzanie amoniaku wywołane wzmożoną pracą mięśni, stosowanie leków np. kwasu walproinowego, infekcje spowodowane przez bakterie z ureazą, kwasice organiczne, zespół hiperinsulinemia-hiperamonemia, zespół HHH, czy lizynuryczną nietolerancję białek.
Objawy podwyższonego poziom amoniaku we krwi
Główne rozpoznanie choroby hiperamonemii opiera się na rozpoznaniu zwiększonego stężenia amoniaku we krwi pacjenta. Diagnoza ta nie umożliwia jednak wykrycia którego z enzymu cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Aby skutecznie określić typ hiperamonemii należy wykazać nagromadzenie się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu.
W przypadku małych dzieci objawy nie muszą być widoczne zaraz po urodzeniu a dziecko może się urodzić w pełni zdrowe. Cechy charakterystyczne wraz z objawami uwidaczniają się dopiero w drugiej i trzeciej dobie życia małego pacjenta.
Do najczęściej spotykanych objawów hiperamonemii zaliczamy;
– senność,
– wiotkość mięśni,
– wymioty,
– drgawki,
– śpiączka.
Hiperamonemia – leczenie
Choroba cyklu mocznikowego – Hiperamonemia wywołana jest nadmiernym kumulowaniem amoniaku w organizmie człowieka. Zaliczana jest do grupy chorób nieuleczalnych. Do dziś dnia pomimo ogromnego rozwoju medycy można jedynie zapobiegać i stosować alternatywne sposoby wydalania azotu z organizmu. Odpowiednie zdiagnozowanie choroby może uratować choremu życie.
Co stanowi podstawę w leczeniu hiperaminemii? Podstawę przewlekłego leczenia stanowi dieta niskobiałkowa i wysokokaloryczna. Choremu należy dostarczyć odpowiednią ilość i jakoś kalorii przez dożylne podanie glukozy oraz lipidów. W efekcie takiego działania zahamowany zostaje katabolizm związków energetycznych, głównie białek. W zależności od tego ile dany organizm pacjenta jest w stanie przyswoić, taką dawkę należy podać choremu.
W hiperamonemii można też stosować mieszanki bezbiałkowe. Konieczne jest jednak zachowanie szczególnej ostrożności gdyż podanie niewłaściwie zbilansowanej diety ograniczającej podaż białka może prowadzić do wyniszczenia organizmu. W diecie tej białko powinno dostarczać ok. 6-10% zapotrzebowania na energię, czyli 0-50 g dziennie.
W leczeniu podwyższonego poziom amoniaku we krwi ważną rolę odgrywa badania. Do najczęściej zalecanych zaliczamy:
– dializoterapię,
– hemodializy,
– hemofiltracje,
– stosowanie leków zapobiegawczych.
Do najczęściej stosowanych leków należą:
– preparat z fenylomaślanem sodu,
– glycerol phenylgutyrate,
– ammonul.
Aby zapobiec śpiączce i zaburzeniom neurologicznym w ostrych stanach, u chorych z wysokim poziomem amoniaku, czyli tzw. ciężkim epizodem hiperamonemicznym konieczne jest szybkie wdrożenie leczenia. Szybkie i intensywne leczenie jest niezbędne w hiperamonemii obejmującej wymioty i pogłębiony letarg. Zazwyczaj zachodzi potrzeba hospitalizacji, wówczas na ten okres wymaga się przerwy w podaży białka na ok. 48 godzin i wdrożenia mieszanek bezbiałkowych lub tzw. żywienia parenteralnego, czyli dostarczania składników odżywczych (zwłaszcza glukozy i lipidów) drogą dożylną. W ciężkich przypadkach stosowano przeszczepy wątroby.
Bardzo istotną rolę odgrywa szybkość działania w leczeniu ponieważ niekiedy w ciężkich przypadkach podwyższonego poziomu amoniaku we krwi mogą wystąpić zaburzenia oddychania. Występuje charakterystyczny płytki oddech, a niekiedy może dojść do całkowitego zatrzymania oddychania i śmierci pacjenta. Dowodzi to temu tezie że jest to bardzo groźna i niebezpieczna choroba, niosąca za sobą największe ryzyko, ryzyko utraty życia.
