Zespół Angelmana jest to rzadko spotykana choroba genetyczna. Dotyka ona od 1 osoby na 10000 urodzeń do 1 na 20000 na całym świecie. Swoją nazwę zawdzięcza lekarzowi który jako pierwszy opisał trójkę dzieci która posiadała wszelkie objawy charakterystyczne dla Zespołu Angelmana – Harry Angelman. Inspiracją stał się obraz pod tytułem Chłopiec z Marionetką, Giovanniego Franceski Caroto. Lekarz dostrzegł na nim charakterystyczną odmienność dzieci cechującą się dziwacznymi ruchami oraz sztucznie rozpromienionymi w uśmiechu twarzami.
Główne cechy Zespołu Angelmana to:
– dysfunkcje układu nerwowego,
– upośledzenie umysłowe,
– charakterystyczny sposób poruszania się,
– dysmorfie twarzy,
– problemy z mową.
Pierwsze symptomy wskazujące na stan choroby Zespołu Andelmana możliwe są do zaobserwowania w okresie ok 6 do 9 miesięcy od momentu narodzin. 
Zarówno przebieg ciąży jak i stan dziecka po porodzie zazwyczaj nie zwiastują żadnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu małego człowieka. Pierwsze dają znać o sobie zaburzenia psychomotoryczne często towarzyszą im także problemy z mową.
Zespołu Angelmana – objawy
Do najczęściej występujących i charakterystycznych objawów zaliczyć należy zaburzenia neurologiczne przejawiające się w niezborności ruchowej. Stan ten określany jest mianem ataksji, ale też niejednokrotnie występują napady padaczkowe a także dysfunkcje umysłowe.
W przypadku Zespołu Angelmana u dzieci cechuje je specyficzny sposób poruszania tzw. chód marynarski. W okresie noworodkowym można zaobserwować pierwsze symptomy choroby Zespołu Angelmana. Początkowo niechęć i trudności z ssaniem piersi, skutkujące wymiotami lub ulewaniem się przez górne drogi oddechowe. Dziecko nie sprawia trudności jest wyciszone i spokojne a jednocześnie jego ciało wysyła sygnały które powinny zaniepokoić rodziców oraz lekarza. Do sygnałów tych możemy zaliczyć słabo napinające się i wiotkie ciało o specyficznym delikatnym drżeniu. Niemowlęta z Zespołem Angelmana krócej śpią i mają trudności z utrzymaniem równowagi. Uwagę powinien zwrócić także sposób siadania dziecka, gdyż jest on dość charakterystyczny, gdyż ze względu na wiotkość dziecko podpiera się jedną ręką, kończyny dole są sztywne i dość szeroko rozstawione. Dzieci z tą choroba źle czują się w pozycji na brzuszku.
U około 1/3 dzieci chorych stwierdza się skoliozę która ze względu na wiotkość mięśni może prowadzić do niepełnosprawności ruchowej.
Wszystkie wyżej przedstawione objawy są jednoznaczne do zdiagnozowania dopiero niestety w wieku przedszkolnym. Niejednokrotnie powyższe symptomy są przypisywane wolniejszemu rozwojowi dziecka dopiero ich nasilenie daje znak do podjęcia odpowiednich kroków.
Poważny problem w objawach Zespołu Angelmana są występujące zaburzenia mowy. Zdarza się iż dzieci nie mówią w ogóle lub wypowiadają pojedyncze słowa. Stosują komunikacje zastępczą – ruchową.
W przypadku dorosłych chorujących na Zespół Angelmana objawy nie różnią się znacznie od tych występujących u dzieci. Do najczęściej występujących zaliczamy; skoliozę, przykurcze, padaczki.
Objawy „twarzy Angelmana” u dzieci;
– łagodne rysy twarzy,
– hipoplacja w środkowej części twarzy,
– ciągłe wysuwanie języka, najpierw między zęby, potem między usta, a później nawet na brodę,
– postępujący prognatyzm
– mała żuchwa,
– dolna część twarzy poszerzona,
– głęboko osadzone oczy,
– szeroko rozstawione zęby,
– hipopigmentacja.
Objawy wynikające z zakłóceń genu UBE3A:
– delecje takie jak: małogłowie, napady padaczkowe, hipopigmentacja, nieprawidłowy ruch, zaburzenia mowy i myślenia,
– disomia uniparentalna lub jednorodzielska i defekt imprintingu
– defekt imprintingu: łagodniejsze zaburzenia mowy, zdolności poznawczych i ruchowe,
– mutacje UBE3A: objawy umiarkowane jeśli chodzi o małogłowie, napady padaczkowe, zaburzenia ruchu i mowy.
Leczenie – Zespół Angelmana
W celu podjęcia leczenia konieczne jest podjęcie szeregu działań i badań mających na celu najdokładniejsze rozpoznanie choroby i jej stanu. W tym celu przeprowadza się liczne badania molekularne, diagnostykę prenatalną, liczne badania kontrolne i konsultacje lekarskie.
Badania molekularne zespołu Angelmana to:
– analiza chromosomowa w poszukiwaniu dużych delecji oraz mikrodelecji (FISH),
– analiza metylacji w badanym regionie DNA,
– analiza polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych,
– poszukiwanie mutacji w genie UBE3A.
Diagnostyka prenatalna obejmuje:
– biopsja kosmówki,
– amniopunkcja,
– badania genetyczne.
Zalecane kontrole i konsultacje:
– neurologiczna (padaczka, ataksja, spastyka),
– okulistyczna (zez, krótkowzroczność),
– psychiatryczna (zaburzenia zachowania, upośledzenie umysłowe),
– gastroenterologiczna (ulewania, wymioty),
– ortopedyczna (skoliozy, przykurcze),
– logopedyczna (ćwiczenia aparatu mowy, nauka komunikacji werbalnej i niewerbalnej),
– w gabinecie stomatologicznym,
– psychologiczno-pedagogiczna.
Aby skutecznie spowolnić zachodzące procesy skoliozy w zespole Angelmana oraz wyeliminować przykurcze kończyn zaleca się terapię ćwiczeń w wodzie która wpływa korzystnie na poprawę równowagi i koordynację ruchową.
Zalecana rehabilitacja ruchowa;
– metodą NDT-BOBATH
– ćwiczenia w wodzie
Terapia pedagogiczna obejmuje;
– integrację sensoryczną,
– hipoterapię,
– dogoterapię,
– malowanie dziesięcioma palcami.
