Zespół Axenfelda-Riegera nazwa ta została nadana od nazwisk badaczy którzy zgłębiali tajniki anomalii które występują w obrębie wzroku. Obecnie opisywane są pod postacią całego syndromu.
Spaczenie którym zajmował się Axenefed dotyczyło zaburzeń w obrębie budowy kąta przesączania. Zdiagnozował on iż właśnie w tym miejscu występują zrosty, przesunięcia i nierówności w tak zwanej linii Schwalbego. Dokładnie jest to miejsce przejścia błony Desceneta rogówki w twardówkowe utkanie beleczkowe, a pasmami, które odchodzą od obwodowej części tęczówki.
Na całość zespołu Zespół Axenfelda-Riegera składała się cześć anomalii Riegera. W tym przypadku możemy mówić o dysgenezji tęczówko-rogówkowej. W części składowej całego zespołu obserwuje się hiperplazje zrębu tęczówki ale także przemieszczenie źrenic, a także pełno ścienne otwory tęczówki.
Wszystkie odchylenia zauważone przez obu naukowców obejmowały wyłącznie zakres oka.
Istnieje wiele chorób oczu których nie jesteśmy świadomi, z którymi spotykamy się bardzo rzadko lub są całkowicie obce.
Jedną z nich stanowi zespół Axenfelda-Riegera, który cechuje się anomaliami w obszarze wzroku i może przyczynić się do pogorszenie jakości wzroku oraz wystąpienia innych chorób.
Niejednokrotnie wystąpienie Zespołu przypisuje się występowaniu defektów wrodzonych zębów, środkowej części twarzy czy nawet jamy brzusznej.
Wiąże się to bezpośrednio z mutacją jednego z genów PITX2 lub FOXC1. Jest to autosomalne dominujące zaburzenie morfogenezy, które skutkuje nieprawidłowym rozwojem przedniego odcinka oka. W efekcie może doprowadzić od jaskry lub ślepoty, u około 50% przypadków chorych na ten Zespół.
W wyniku wystąpienie schorzeń Zespół Axenfelda-Riegera u pacjenta może to powodować;
– niedorozwój stomatologiczny,
– charakterystyczny, nienaturalny wyraz twarzy,
– hipoplazja szczękowa,
– częściowy zanik mięśni oka,
– wodogłowie,
– dysfunkcje układu szkieletowego.
Wśród osób z ARS występuje mutacja genetyczna, powoduje ona, że przednie części oka ulegają uszkodzeniu. Główne zmiany obserwuje się w obrębie tzw. kąta przesączenia, na odcinku w którym rogówka przechodzi w twardówkę, a od tęczówki zaczynają odchodzić części obwodowe. Każda z tych struktur posiada charakterystyczną dysfunkcję np. tęczówka jest znacznie większa niż zazwyczaj a źrenica ulega przemieszczeniu. Zmiany rozwijają się równocześnie z dwóch stron.
Zespół Riegera prowadzi do deformacji uzębienia oraz budowy szczęki. W efekcie twarz chorego znacznie odbiega od typowego kształtu.
Zespół Axenfelda-Riegera – objawy
Niestety dla osób z tym schorzeniem charakterystyczne objawy są widoczne dla każdego. Trudne lub całkowicie niemożliwe jest ich ukrycie czy zamaskowanie. Do cech charakterystycznych Zespół Axenfelda-Riegera możemy zaliczyć i wymienić wiele zmian które występują w obrębie głowy i twarzy. Bardzo charakterystyczny jest szeroki grzbiet nosa i jednocześnie szeroko rozstawione oczy.
Ich nietypowe ustawienie może sugerować zeza rozbieżnego.
Inna dość popularną cechą wśród chorujących jest reakcja na światło, światłowstręt a także nieprzyjemne odblaski. Zmiany w narządzie wzroku u pacjentów z ARS sprzyjają rozwojowi astmy a ta u blisko połowy chorych przyczynia się do całkowitej utraty wzroku.
Zespół Axenfelda-Riegera jest bardzo niebezpieczny dla zdrowia jak i życia pacjenta. Powoduje wiele dysfunkcji uniemożliwiających prawidłowe egzystowanie człowieka w społeczeństwie.
Wywołuje liczne spaczenia w obrębie szczękowo – zębowym. Do najczęściej spotykanych zalicza się wyszczerbienie zębów, ich nieprawidłowe, nakładające się na siebie ułożenie i charakterystyczna wielkość określana mianem mikrodonacji. Nieproporcjonalna i mała jest także sama szczęka.
Prawidłowe zdiagnozowanie Zespół Axenfelda-Riegera nie jest dość skomplikowane ze względu właśnie na charakterystykę objawów jej towarzyszących. Cechy te są widoczne bez konieczności wykonania badań, niemniej jednak lekarz ma obowiązek zlecić ich wykonanie.
Zalecane metody badań Zespół Axenfelda-Riegera;
– badania okulistyczne,
– badania genetyczne pod katem mutacji genów PITX2 i FOXC1,
– pomiar średnicy rogówki.
Leczenie Zespół Axenfelda-Riegera
Niestety choroba ta zaliczana jest do nieuleczalnych. Istnieje jeden cel przeprowadzanego leczenia i polega on na przeprowadzeniu terapii uniemożliwiającej rozwój jaskry. Konsekwencją nieudanego leczenia może być nawet całkowita ślepota. Dlatego w leczeniu stosuje się często zabieg operacyjne.
Jaskra (łac. glaucoma) jest chorobą oczu, która może prowadzić w konsekwencji nawet do nieodwracalnej utraty wzroku. Niestety pomimo rozwoju medycyny i nauki niewiele można powiedzieć na temat tej choroby.
Z pewnością związana jest ona z uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz komórek zwojowych siatkówki. Niejednokrotnie przyczynia się do pogorszenia wzroku, a w najcięższych przypadkach może doprowadzić do ślepoty. Schorzenie to funkcjonuje również pod nazwą glaukomy i obecnie jest coraz częściej diagnozowaną chorobą, zaliczaną powoli do grona chorób cywilizacyjnych.
W leczeniu należy przez cały jego okres znajdować się w nieustannym kontakcie z lekarzem i stosować się do metod i mechanizmów działania które chociaż w minimalnym stopniu mogą zmniejszyć i złagodzić skutki choroby Zespółu Axenfelda-Riegera.
