Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, nie zakaźna. Wywoływana jest w skutek wystąpienia uszkodzonego genu. Polega na nie wchłanianiu całkowitym przez organizm pewnych tłuszczów które występują w diecie człowieka. Tłuszcze są powszechnie obecne w pokarmach i trudno ich uniknąć, są współodpowiedzialne za procesy które zachodzą w organizmie. Odgrywają bardzo ważną rolę w procesie wzrostu, prawidłowego rozwoju mózgu i wielu innych elementów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania. Nie podjęcie odpowiednich metod leczenia może spowodować niedobór witamin co może negatywnie wpłynąć na rozwój psycho-ruchowy organizmu.
Przyczyny choroby – Zespół Bassena-Kornzweiga
Choroba- Zespół Bassena-Kornzweiga ściśle powiązane są z problemami genetycznymi a konkretnie z jednym z nich który to odpowiedzialny jest za dostarczanie do organizmu informacji na temat połącznia tłuszczy z proteinami oraz utworzenia lipoproteiny. 
Zaburzenia prawidłowego funkcjonowania genu powodują trudności z przetrawieniem witamin oraz niektórych typów tłuszczów.
Przyczyną występowania tej choroby jest jej dziedziczność, aby jednak móc przejąć wadliwy gen musi on występować u obojga z rodziców. Dlatego choroba Bassena-Kornzweiga jest chorobą recesywną.
Objawy charakterystyczne ABL
Choroba ta jest ciężka i niejednoznaczna do zdiagnozowania. Jest to spowodowane tym iż jej objawy są zróżnicowane. Dowodzi to temu iż tłuszcze oraz witaminy odgrywają szczególnie ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu całego organizmu. Problemy obejmują szeroki zakres od uchybień związanych ze wzrostem poprzez cały etap rozwoju dziecka, zaburzeń mowy.
Najczęstsze objawy Zespołu Bassena-Kornzweiga;
– zaburzenia wzrostu,
– opóźnienia w rozwoju,
– brak stabilności ruchowo- sprawnościowej,
– charakterystyczne zaokrąglenie pleców,
– niewydolność mięśni,
– problemy z narządem wzroku,
– wystający brzuch
– niewydolność narządu mowy,
– stolce charakteryzujące się pianowością.
W przypadku zaobserwowania powyższych objawów konieczna jest natychmiastowa konsultacja lekarska, gdyż tylko szybko podjęta próba leczenia może przynieść długotrwałe efekty. Każdy przypadek wystąpienia Zespołu Bassena-Kornzweiga jest bardzo indywidualny a jego efekty leczenia zależą w dużej mierze od zaawansowania choroby. Niejednokrotnie występują też liczne komplikacje w zależności od stanu zdrowia pacjenta. Niekiedy metoda leczenia stosowana u większości pacjentów zawodzi, a sama choroba może powodować poważne w skutkach problemy mięśniowe a także zwyrodnienia układu nerwowego.
Najczęstsze komplikacje wywołane ABL to problemy ze wzrokiem. Skutkiem tego może być ślepota lub trwale i systematycznie pogarszający się wzrok. Odnotowane są przypadki opóźnień w rozwoju umysłowym oraz zaburzeń ruchowych uniemożliwiających w codziennym funkcjonowaniu.
Leczenie – Zespół Bassena-Kornzweiga
W celu przeprowadzenia efektywnego leczenia konieczna jest prawidłowa diagnoza lekarska.
W celu jej przeprowadzenia stosuje się szereg metod takich jak:
– badanie krwi- oparte głównie na testach metabolicznych,
– testy na niedobór witaminy A,D,E i K,
– badanie poziomu apolipoproteiny B,
– badanie poziomu cholesterolu,
– testy genetyczne,
– badanie mutacji genu MTP,
– badanie oczu,
– badanie stolca,
– elektromiogram.
Wszystkie powyższe działania mają na celu skuteczne zdiagnozowanie choroby. Badanie elektromiogramem ma na celu określenie aktywności mięśni i skutków jakie wywołała choroba w ich obrębie. Zdiagnozowanie ABL nie odbywa się w trakcie jednej wizyty lekarskiej, jest to proces żmudny i długotrwały.
W leczeniu Zespołu Bassena-Kornzweiga stosuje się najczęściej duże dawki witamin które rozpuszczane są w tłuszczach. Niejednokrotnie stosowane w leczeniu są inne suplementy diety takie jak kwas linolonowy czyli omega – 6.
Odpowiednio dobrana i przygotowana dieta odgrywa bardzo ważna część w całym procesie leczenia. Często lekarze specjaliści zalecają konsultację z dietetykiem który w łagodny i naturalny sposobów wskaże rozwiązanie jak obniżyć spożycie tłuszczów. Najczęściej wskazuje się na zmniejszenie ilości spożywania mleka chudego a także przyjmowania zmniejszonych ilości posiłków mięsnych a także wszelkich pokarmów zawierających znaczne ilości tłuszczów.
Warto więc pamiętać iż jeśli w rodzinie występują osoby które chorowały na ABL, konieczne jest badanie wykluczające lub potwierdzające obecność zmutowanego genu MTP. Gen MTP jest to gen podstawowy który jest w pełni odpowiedzialny za wywołanie Zespołu Bassena-Kornzweiga. Szybka diagnoza, wcześnie postawiona umożliwia podjęcie jak najszybsze odpowiedniego leczenia. Należy pamiętać o jej dziedziczności dlatego przed rozpoczęciem poważnego związku warto uprzedzić partnera życiowego o jej obecności i konsekwencjach nią wywołanych. Konsekwencje wystąpienia choroby są bardzo poważne a nie zawsze zdajemy sobie sprawę z nosicielstwa chorego genu. Choroba ta nie należy do powszechnie znanych a co się z tym wiąże nie jest prosta do zdiagnozowania. Dzieje się tak ze względu na to że jej pierwsze objawy mogą być przypisywane innych chorobom. Dlatego bardzo ważna jest kontrola u lekarza i poddanie się dokładnym badaniom zaleconym przez lekarza specjalistę. Im szybsze rozpoznanie tym skuteczniejsze leczenie.
