Choroba Gauchera wywołana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Nazwa jej pochodzi od jej interpretatora który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku. Phiilippe Gaucher opisał nieznaną wcześniej chorobę, którą odkrył u trzydziestodwuletniej kobiety. Jednym z charakterystycznych objawów występujących u kobiety była niezwykle powiększona śledziona. Odkrywca nie potrafił do końca zbadać przyczyn choroby dlatego też Choroba Gauchera udało się w pełni zrozumieć dopiero w latach 60-tych XX wieku.
Częstotliwość występowania Choroba Gauchera przyjmuje się 1;40000 ludzi. Stwierdzona że choroba ta w znacznym stopniu występuje u ludzi zamieszkujących wschodnie części Europy, w tym i Polaków.
Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera został ustanowiony przez Europejskie Stowarzyszenie Gauchera, by budować świadomość o tej rzadkiej chorobie genetycznej. W obchody włącza się wiele państw, w tym Polska.
Choroba Gauchera – objawy
W medycynie odnotowuje się trzy warianty występowania choroby Gauchera;
– postać dziecięca ostra,
– młodzieżowa,
– dorosła.
W pierwszej formie dziecięcej ostrej charakterystyczne jest całkowity brak enzymu. W przestrzeni podpajęczynówkowa tak zwanej przestrzeni Virchowa – Robina odkładane są substancje tłuszczowe w których to zachodzą nieodwracalne i niebezpieczne zmiany w neuronach. W postaci tej często pojawiają się drgawki zaburzenia ruchowe i percepcyjne.
W przypadku drugiej formy- postaci młodzieńczej aktywność enzymu jest wyczuwalna. Z upływem czasu jest go coraz mniej. Powoduje to zmianami kostne, powiększenie węzłów chłonnych i odkładaniem się substancji tłuszczowych w mózgu i rdzeniu.
W postaci dorosłej poziom enzymu jest bardzo niski, ale wykrywalny. Następuje powiększenie się węzłów chłonnych a na szkielecie pojawiają się guzy zniekształcające kości.
Do najczęściej występujących objawów zalicza się Choroba Gauchera:
– powiększona wątroba i śledziona (tzw. hiperspleno i hepatomegalia),
– niedokrwistość i małopłytkowość, bardzo często wywołuje u chorego silne i trudne do zatrzymania krwotoki,
– silne bóle kostne
– opóźniony wzrost
– podatność na wylewy podskórne
Objawy Choroba Gauchera zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu. Należy jednak pamiętać że poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór. Najbardziej wrażliwe są monocyty-makrofagi układu siateczkowo-śródbłonkowego, które fizjologicznie metabolizują duże ilości glukozyloceramidu pochodzącego z błon komórkowych rozpadających się komórek krwi.
Choroba Gauchera – przyczyny
Choroba Gauchera to genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne. Rodzaj dziedziczenia to autosomalny recesywny. Następują mutacje w genie GBA. Co to jest gen GBA? Otóż jest to gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który następnie rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru oraz prostsze cząsteczki tłuszczu.
Defekt enzymu powoduje aktywne gromadzenie nieprawidłowych lipidów w takich narządach jak; śledziona, wątroba oraz szpik kostny. Skutkiem tego jest powiększenia śledziony, objawiającego się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania.
Właśnie w ten sposób objawia się choroba Gauchera.
W zależności od obrazu klinicznego Choroba Gauchera wyróżnia się:
typ 1 – mózg i rdzeń kręgowy (ośrodkowego układu nerwowego) zazwyczaj nie są dotknięte. Charakterystyczne w tym typie są stany od łagodnego do ciężkiego i mogą pojawić się w każdej chwili od dzieciństwa do dorosłości.
typ 2 – neuronopatyczna formy choroby. Główną cechą są zmiany w centralnym układzie nerwowym, co wywołuje takie objawy jak: nieprawidłowe ruchy oczu, drgawki, i uszkodzenia mózgu. Typ 2 choroby Gauchera w postaci dziecięcej, zazwyczaj powoduje ciężkie zmiany i śmierć w okresie dziecięcym.
typ 3 – ma duży wpływ na układ nerwowy, z charakterystyczną wolniejszą tendencją do postępu niż typ 2.
Leczenie choroby Gauchera
Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba prowadząca do trwałego inwalidztwa. Powstanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90-tych odmieniło życie osób chorych.
Wykrycie choroby Gauchera jest możliwe dzięki ocenie poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub w hodowlach fibroblastów skóry (komórki skóry właściwej produkujące np. kolagen) pobranej od pacjenta.
Do najskuteczniejszych metod leczenia tego schorzenia zaliczamy leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy co jednocześnie pozwala na zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów.
Pacjenci z chorobą Gauchera co dwa tygodnie otrzymują enzymatyczną terapię zastępczą – dawkę brakującego enzymu. Konieczna jest wizyta w szpitalu.
Z okazji pierwszego Międzynarodowego Dnia Gauchera Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad nowym projektem, który dedykowany jest pacjentom ze spichrzeniowymi chorobami lizosomalnymi, w tym osobom z chorobą Gauchera.
W wybranych polskich szpitalach mają powstać „Stacje ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej” – przyjazne pokoje, gdzie w komfortowych warunkach pacjenci będą mogli przyjmować leczenie.
Powstanie takich placówek jest szansą dla chorych którzy mogą rozpocząć swoje życie od nowa. Dlatego warto podejmować wszelkie kroki które przybliżą chorego do całkowitego pozbycia się choroby.
