Choroba Sanfilippo zwana także Mukopolisacharydoza typu III, należy do licznej grupy Mukopolisacharydoz. Po raz pierwszy zbadał i opisał ją doktor Sanfilippo z USA. Dlatego tego schorzenie przyjęło swoją nawę od jego nazwiska. Choroba ta charakteryzuje się dużym zróżnicowaniem problemów które powoduje.
Choroba Sanfilippo należy do grupy chorób dziedzicznych recesywnych. Co to oznacza w praktyce?. Otóż geny dziedziczymy od rodziców w przypadku recesywności oznacza to że ich dziedziczenie nie powoduje żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Sanfilippo jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Ryzyko wystąpienia Choroby Sanfilippo wynosi 1 do 4 w przypadku kiedy partnerzy są nosicielami tego samego wadliwego genu. Inaczej wygląda ryzyko choroby w przypadku rodzeństwa chorego dziecka. Wówczas ryzyko szacuje się na 2 do 3.
Ze względu na rzadkość występowania choroby istnieje niewielkie prawdopodobieństwo iż spotkamy partnera z tym samym chorym genem. Jeśli w rodzinie występują przypadki zachorowań przed rozpoczęciem planowania kolejnego dziecka konieczna jest wizyta u specjalisty. Lekarz może zlecić wykonanie badań prenatalnych.
Badania prenatalne przeprowadzane są na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Znaczącą rolę odgrywa czas. Dlatego istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży.
Choroba Sanfilippo – przyczyny
Chorzy na chorobę Sanfilippo nie mają enzymu odpowiadającego za rozkład zużytych mukopolisacharydów. U zdrowego człowieka w organizmie odbywa się nieustannie proces tworzenia cząsteczek mukopolisacharydów, starsze z nich ulegają rozkładowi. Te z mukopolisacharydów które nie uległy całkowitemu rozpadowi i odkładają się w komórkach w efekcie powodują uszkodzenia. W miarę rozwoju dziecka pogłębia się uszkodzenie komórek, stąd też brak widocznych zmian u najmłodszych chorych pacjentów.
W zależności od tego, który enzym jest brakujący rozróżniamy cztery podtypy choroby:
MPS III A – brakujący enzym heparano-N-sulfataza
MPS III B – brakujący enzym alfa-N-acetyloglukozaminidaza
MPS III C – brakujący enzym alfa-glukozaminidyno-acetylotransferaza acetylo-koenzymu A
MPS III D – brakujący enzym N-acetyloglukozamino-6-sulfataza
Różnice między poszczególnymi typami są niewielkie. Z medycznego punktu widzenia odnotowano kilka przypadków MPS III B, gdzie chorzy nie wykazywali objawów choroby, aż do wieku dorosłego. Trwają nieustanne badania nad chorobą Sanfilippo i pokazują one, że u niektórych osób zaobserwowana aktywność enzymów prowadzi do spowolnienia postępu choroby, podczas gdy u osób z bardziej ciężkimi objawami, enzymy nie wykazują żadnej aktywności.
Choroba Sanfilippo – objawy
Tempo rozwoju choroby Sanfilippo jest bardzo zróżnicowane dlatego objawy jak i metody leczenia muszą być komponowane indywidualnie do każdego pacjenta. Występujące objawy nie nastają jednocześnie lecz stopniowo się rozwijają i narastają. Daje to szanse oraz możliwość przynajmniej częściowego oswojenia i przystosowania się do nich.
Niektóre ze zmian mogą jednak nastąpić bardzo szybko ale od momentu ich pojawienia się do momentu zauważenia kolejnych może minąć znaczący okres czasu. Okres taki nosi swoją nazwę – okres plateau czyli czas stabilizacji.
Choroba Sanfilippo – trzy etapy rozwoju:
– pierwsze stadium choroby dotyka dzieci zazwyczaj w wieku szkolnym. Jest to bardzo trudny czas dla całych rodzin które bezpośrednio stykają się z dysfunkcjami organizmu dziecka i lęk przed reakcją rówieśników. U wielu dzieci diagnoza stawiana jest bardzo późno z powodu dyskretnych objawów choroby. W pierwszej kolejności lekarz podejrzewając, istnienie schorzenia powinien jak najszybciej zlecić badanie krwi i moczu. Niejednokrotnie diagnoza jest postawiona dopiero po urodzeniu drugiego chorego dziecka.
– stadium drugie rozwoju choroby Sanfilippo charakteryzuje się nadmierną aktywnością ruchową u dziecka. Tym objawom towarzyszą także inne objawy do którym możemy zaliczyć; niewielka ilość snu u dziecka, nadmierne zainteresowanie przedmiotami oraz osobami, podgryzanie rąk, ubrań i innych przedmiotów które można włożyć do buzi.
Stopniowa utrata komunikacji jest spowodowana zanikiem umiejętności mowy i rozumienia. Dlatego też porozumienie się z dzieckiem staje się coraz trudniejsze a niekiedy po prostu niemożliwe.
Innym kolejnym etapem postępowania choroby jest zanik odczuwania potrzeb fizjologicznych lub całkowita utrata tej umiejętności.
– trzecia faza choroby Sanfilippo charakteryzuje się wyraźnym zahamowaniem jakiegokolwiek rozwoju u dziecka. Występują widoczne trudności w utrzymaniu równowagi które mogą doprowadzić do całkowitego uniemożliwienia samodzielnego poruszania się.
Choroba Sanfilippo – leczenie
Medycyna niestety nie znalazła jeszcze metody skutecznego leczenia choroby Sanfiliippo. Istnieją już środki spowalniające rozwój choroby ale pacjenci u których zostały zastosowane dożywają zazwyczaj 13-14 roku życia. U niektórych podejmowano próby przeszczepu szpiku kostnego, ale ze względu na brak zadowalających rezultatów nie jest to rekomendowana forma leczenia dla chorych na tą chorobę. Należy mieć tylko nadzieję że postępujący rozwój medyczny stworzy realną szansę na normalne życie dla osób z chorobą Sanfilippo.
