Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) – jest to zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji o potocznej nazwie klątwa Ondyny. Nazwa ta wzięła swój początek w nordyckich legendach i stąd też się wywodzi. Całkowitą odpowiedzialność za wystąpienie choroby ponosi mutacja genetyczna. To właśnie ona sprawia, że ten całkowicie bezwiedny proces wymaga nieustannej i bardzo dużej uważności. Szacuje się, że ze schorzeniem żyje niewiele ponad 300 pacjentów.
Ondyny to postaci z mitologii nordyckiej. Prawdopodobnie były one boginkami wodnymi, rusałkami. Charakteryzowała je wyjątkowa uroda, niepowtarzalna. Legenda mówi o tym iż jedna z nich zakochała się w śmiertelniku, który ze względu na swoją ludzką ułomność, nie był wierny pięknej bogince. Został on ukarany za swoją niewierność. Rzucono na niego klątwę. Polegała ona na tym iż musiał on oddychać inaczej umrze, co miało miejsce w nocy. Mężczyzna przestał oddychać w trakcie snu i zmarł.
Odruch oddychania to jeden z najbardziej nieświadomych procesów zachodzących w ludzkim organizmie. U osób chorych na Zespół wrodzonej hipowentylacji powyższy proces nie przebiega prawidłowo, a chorzy muszą cały czas pamiętać by wziąć oddech.
Objawy – Klątwa Ondyny
Do najbardziej typowych objawów choroby Klątwy Ondyny stanowi niewydolność oddechowa oraz towarzyszące jej bezdechy śród-senne. Nasilanie się objawów następuje nocą co w dużym stopniu utrudnia zasypianie i niejednokrotnie stanowi przyczynę śmierci chorego.
Odnotowuje się także u pacjentów wystąpienie znacznie przyśpieszonego oddechu, a także duszności. Bardzo często pojawiają się u tych pacjentów powracające infekcje górnych dróg oddechowych. Towarzyszy im osłabienie organizmu, bardzo szybko się męczą, mają bóle głowy oraz kłopoty z koncentracją.
Nie są to jedyne objawy Klątwy Ondyny. Część z osób dotykają także zaburzenia prawidłowej pracy serca takie jak arytmia a także problemy układu pokarmowego.
Co ciekawe wszystkie wyżej wymienione objawy nasilają się w momencie spożycia alkoholu.
Klątwę Ondyny charakteryzuje przede wszystkim niewydolność oddechowa podczas snu oraz upośledzona oraz brak odpowiedzi na hiperkapnię (wysoki poziom dwutlenku węgla w organizmie) i hipoksemię (niski poziom tlenu w organizmie). Objawia się tak iż dziecko zwyczajnie nie oddycha nocą.
Do podstawowych kryteriów rozpoznawczych klątwy Ondyny zaliczamy:
– stała hipowentylacja podczas snu (PaCO2 >60 mm Hg),
– wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia,
– brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację,
– brak współistniejącej choroby serca.
Zespół wrodzonej hipowentylacji – diagnoza i leczenie
Podstawę rozpoznania stanowi wywiad oraz dokładna analiza towarzyszących objawów.
Konieczne jest przede wszystkim wykluczenie chorób serca, płuc, infekcji czy zmian nerwowo-mięśniowych.
Jedyną i jak na razie najskuteczniejszą metodą walki z chorobą Zespółu wrodzonej hipowentylacji jest wspomaganie (nieinwazyjnie) procesu wentylacja w czasie snu. W tym celu aby ulepszyć działanie aparatu oddechowego wykonuje się tracheotomię, czyli nacięcie tchawicy. Umieszcza się w niej wielką rurkę ułatwiającą oddychanie i za jej pośrednictwem uzupełniania się tlen.
Zespołowi wrodzonej hipowentylacji może towarzyszyć takie objawy jak:
– choroba Hirschsprunga,
– nerwiak zarodkowy,
– zaburzenia połykania,
– zaburzenia motoryki żołądka,
– zaburzenia rytmu serca – skutkujące przerwanie pracy serca,
– niższa temperatura ciała,
– nad potliwość,
– nadwrażliwość źrenic na światło,
– zmniejszony próg lęku,
– niezwykła wrażliwość na alkohol, dopalacze, narkotyki.
Bardzo ważne jest by przed odpowiednią i ostateczną diagnozą w szczególności w przypadku małych dzieci wziąć pod uwagę stopień niedorozwoju mózgu, mięśni oddechowych, wady serca, a poza tym: bezdechy śródsenne, obecność guzów, stany pourazowe, wady anatomiczne górnych dróg oddechowych, czy asfiksję.
Konieczne jest uwzględnienie niektórych zespołów genetycznych takich jak:
– miopatia miotubularna związana z chromosomem X;
– miopatia typu multiminicore;
– wrodzony zespół miasteniczny.
Klątwa Ondyny – leczenie nie jest proste a podejmowane metody leczenia niekiedy nie przynoszą oczekiwanych rezultatów.
W leczeniu Klątwy Ondyny najczęściej stosuje się:
– tlenoterapię,
– wentylację mechaniczną: CPAP przez tracheostomię, nieinwazyjna wentylacja dodatnimi lub ujemnymi ciśnieniami,
– rozruszniki przepony,
– rehabilitacja oddechowa.
Niestety pomimo nieustającego rozwoju medycyny i metod leczenia występuje duża śmiertelność w przypadku wystąpienie choroby – Klątwa Ondyny. Następuje tu ciągła zależność od wentylacji mechanicznej, długoterminowe skutki wrodzonej centralnej hipowentylacji co ostatecznie może poprawić wielodyscyplinarny zespół specjalistów i skoordynowana obserwacja chorych.
Dlatego też należy pamiętać że bardzo istotną jeśli nie najważniejszą rolę odgrywa jak najwcześniejsze rozpoznanie objawów choroby i niezwłoczne poddanie się obserwacji lekarskiej co niejednokrotnie może uratować życie choremu wymagającemu nocnego wsparcia w samodzielnym i prawidłowym oddychaniu. Choroba Zespół wrodzonej hipowentylacji stanowi nadal bardzo duże zagrożenie dla życia oraz zdrowia pacjentów, w wielu przypadkach kończy się zgonem osoby.
