Zespół Pradera-Williego (PWS) jest chorobą genetyczną. W przypadkach medycznych szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 dotknięte jest tym zaburzeniem. Tak więc występowanie tej choroby jest stosunkowo rzadkie, w porównaniu z innymi schorzeniami np. takimi jak Down.
Zespół Pradera-Williego to nieustający brak uczucia sytości.
Jak w większości przypadków nazwa choroby związana jest z jej odkrywcami. Szwajcarscy lekarze Andra Prader i Heinrich Williem, w 1956 roku wraz z Alexisem Labhartem po raz pierwszy opisali ten zespół. Charakterystyczne objawy pozwoliły wyodrębnić nowa jednostkę chorobową. Lekarze skupili się w swoich badaniach na badaniu dzieci. Uwaga ich skupiła się na zespole chorób występujących u małych pacjentów takich jak między innymi hipotonia – przejawiająca się obniżeniem napięcia mięśniowego oraz hipogonadyzm zależny od niedoboru hormonów płciowych i powodujący niepełne dojrzewanie. Cechą charakterystyczną badanych dzieci była nadmierna otyłość i dość niski wzrost, niektóre z nich wykazywały opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.
Obecnie medycyna jednoznacznie określa Zespół Pradera-Williego jako chorobę genetyczną, wywołaną poważnymi zmianami w układzie genów znajdujących się na chromosomie 15. Pomimo że genetycy są w stanie je zidentyfikować, nadal jednak nie wiadomo jakie są powody ich powstania.
Przyczyny – Zespół Pradera-Williego
Przyczyny Zespół Pradera-Williego są wynikiem błędów genetycznych. Do trzech najbardziej znanych wadliwych genów zaliczamy:
– delecja która jest najczęściej spotykana. Mamy w tym przypadku do czynienia z całkowitym brakiem genów z regionu krytycznego, ponieważ ten fragment chromosomu został utracony. Niestety nawet medycyna XXI wieku nie potrafi odpowiedzieć na pytanie z jakich przyczyn powstają delacje. Występują 2 ich typy: typ I, tzw. duża delecja, która obejmuje dłuższy odcinek chromosomu od pary zasad („pz”) 1 do pz3 oraz delecja typu II, która obejmuje z kolei odcinek od pz2 i pz3.
Pacjentom z delecją typu I towarzyszą z reguły cięższe objawy Zespółu Pradera-Williego, włączając w to opóźnienie rozwojowe i cechy autystyczne. Ryzyko powtórzenia się takiego błędu genetycznego u kolejnego dziecka jest więc znikome.
– disomia matczyna to druga przyczyna występowania Zespółu Pradera-Williego. Charakteryzuje ją błędny podział komórki które dziecko otrzymało. Są to dwie kopie chromosomu 15 od matki, gdy kopia odojcowska została „zgubiona”. Geny na kopii matczynej nie działają.
– mutacja centrum imprintingu. Co to takiego? Centrum imprintingu Zespółu Pradera-Williego to fragment chromosomu, odpowiedzialny za działanie krytycznego dla PWS regionu. W wyniku błędu w zapisie genetycznym w centrum imprintingu odojcowskie geny krytycznego regionu 15q11-13, choć fizycznie obecne, pozostają nieaktywne. Ryzyko powtórzenia choroby Zespółu Pradera-Williego u kolejnego dziecka wynosi 50%. Jest to podyktowane tym iż zazwyczaj mutacje centrum imprintingu powstają przez przypadek i nie są dziedziczne, podobnie jak delecje. Wystąpienie PWS następuje przypadkowo i nikt nie jest temu winien. W większości przypadków jest skutkiem dziedzicznej wady przekazanej przez rodzica.
Choroba ta pozostaje nadal niewiadomą. Wiadomo, gdzie zlokalizowane są geny odpowiedzialne za powstanie zespołu Pradera-Williego wciąż jednak pozostaje tajemnicą, które z nich odpowiadają za poszczególne objawy i w jaki sposób tak naprawdę wpływają one na działanie organizmu ludzkiego. Przypuszczenia naukowców oraz badaczy zgłębiających chorobę zespołu Pradera-Williego skierowane są w stronę części mózgu zwanej podwzgórzem. Skąd takie podejrzenia? Otóż wskazują na to objawy, jakie występują u chorych. Tezę tą potwierdzają także liczne badania naukowe które sugerują, że to właśnie zaburzone funkcjonowanie tej części mózgu odpowiada za wiele przejawów choroby.
Objawy – zespoł Pradera-Williego
Do najczęstszych objawów zespołu Pradera-Williego zaliczamy:
– niedobór hormonu wzrostu,
– zburzenia dojrzewania płciowego. Dysfunkcja dojrzewania objawia się brakiem miesiączkowania w przypadku dziewcząt, chłopcy natomiast nie przechodzą mutacji oraz brak u nich charakterystycznego zarostu.
– brak poczucia sytości. Chorzy mogą przyjmować pokarmy nieustannie, pozbawieni są bodźca sygnalizującego przerwanie posiłku. Może to powodować znaczą otyłość i choroby z nią powiązane.
– zaburzenia termoregulacji. Chorzy z zespołem Pradera-Williego potrafią dostać wysokiej gorączki w najmniejszej infekcji albo zupełnie bezgorączkowo przechodzić bardzo poważną chorobę.
– dysfunkcje cykl snu i czuwania.
Zespołu Pradera-Williego odmiennie przebiega u dzieci. Medycyna w takim przypadku wyróżnia dwa etapy które w charakterystyczny sposób cechują wyżej wymienioną chorobę w odniesieniu do najmłodszych.
Pierwszy etap wyróżnia się w szczególności:
– obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi (hipotomia). Dziecko nie jest ruchliwe, nie płacze, często ma problemy z ssaniem. Pierwsze sygnały wskazujące na nieprawidłowości w rozwoju dziecka pojawiają się w życiu płodowym. Charakterystyczne dla hipotomi są mniej wyczuwalne ruchy płodu, miednicowe (pośladkowe) ułożenie, zaburzenia rytmu serca płodu oraz często trudności w trakcie porodu. Dlatego w takich przypadkach zazwyczaj zalecane jest wykonanie cięcia cesarskiego.
Wiotkość mięśniowa obejmuje także obszar twarzy – mówimy wówczas o amimiczności, braku wyrażania emocji. Skutkiem hipotomi mogą być problemy z oddychaniem, kaszlem oraz oczyszczaniem dróg oddechowych. Pocieszają ce jest to iż z upływem czasy objawy te maleją i są słabsze.
Drugi etap:
– brak uczucia sytości. Cecha ta wykształca się w szczególności na przestrzeni od 2 do 6 roku życia dziecka (Hiperfagia). Hiperfagia, polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, tak jak w sytuacji głodu grożącego śmiercią. Pomimo szerokiego rozwoju badań nie są znane przyczyny powstawania tego schorzenia. Chory na Zespoł Pradera-Williego nie czuje sytości bez względu na ilość przyjętego pokarmu. Dlatego niezbędna jest nieustanna kontrola z zewnątrz w zakresie żywienia.
