Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) – dane nie pozostawiają złudzeń, jest to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych ludzi. Jest chorobą przewlekłą ogólnoustrojową i kompleksową. Co to oznacza w praktyce? Otóż oznacza to iż w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Należy pamiętać, że mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Objawia się najczęściej przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z postępowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.
Przyczyny – mukowiscydoza
Przyczyną choroby zwanej mukowiscydoza jest mutacja genu. Gen ten jest odpowiedzialny min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. 
Gen choroby umiejscowiony jest w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele mutacji genu mukowiscydozy. Badania potwierdzają że w roku 1995 zarejestrowano ponad 1000 mutacji a w roku 2010 jest ich już ponad 2000.
Do najczęściej spotykanej mutacji zaliczamy mutacje delta F 508. Najprawdopodobniej stanowi ona czynnik decydując o niewydolności zewnątrz-wydzielniczej trzustki. Jakie są tego skutki? Organizm chorego na mukowiscydozę produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Zmiany zwyrodnieniowe obejmują głównie układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.
Częstość występowania danej mutacji na świecie wśród rasy białej:
| ΔF508 | 66,0% |
| G542X | 2,4% |
| G551D | 1,6% |
| N1303K | 1,3% |
| W1282X | 1,2% |
Objawy Mukowiscydozy
Objawy kliniczne Mukowiscydozy powinny być wskazaniem do badania. W jego wyniku zostanie oznaczone stężenie chlorku sodowego w pocie chorego. Jeśli wynik stężenia chloru i sodu w pocie będzie podwyższony (60-140 mmol/l) wskazuje to na mukowiscydozę (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Wymogiem koniecznym do ostatecznego postawienia diagnozy jest kilkukrotne badanie poziomu chlorków. Niekiedy lekarze zalecają wykonanie badania genetycznego.
U około 90% chorych na mukowiscydozę występują dysfunkcje ze strony układu oddechowego takie jak;
– gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii,
– uciążliwy kaszel, niekiedy duszność,
– nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
– przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami
– polipy nosa i krwioplucia
– zapalenia oskrzeli
U około 75% chorych na mukowiscydozę występują dysfunkcje przewodu pokarmowego takie jak:
– gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane,
– charakterystyczne, nieprzyjemne stolce,
– powiększenie objętości brzucha,
– wypadanie odbytnicy
– niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym
U 95% chorych na mukowiscydozę występuje nawracające zapalenia trzustki objawiające się:
– skrętem jelita w okresie płodowym
– zaczopowaniem przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
Leczenie – mukowiscydoza
Leczenie mukowiscydozy jest ukierunkowane na obszar zmieniony chorobowo. Dlatego też nie ma możliwości opracowania jednej metody leczenia do całego obszaru zmienionego chorobowo lecz należy opracować go w szczególności pod kierunkiem gdzie występuje choroba.
Wyróżniamy leczenie objawów Mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego. W tym przypadku podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Konieczne jest zwiększenie dawek witaminowych a w szczególności dotyczy to witaminy A, D, E, K. Niestety nadal nie opracowano skutecznego leku na mukowiscydozę. Obecnie medycyna jest w stanie jedynie przedłużyć życie chorego. Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednie zapotrzebowanie kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla.
Innej formy leczenia wymaga zajęty chorobowo układ oskrzelowo-płucny. W przypadku tym zaleca się usuwanie gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, stosowanie antybiotykoterapii. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Co daje skuteczna fizjoterapia? Efektywna poprawia drożność oskrzeli, likwiduje bakterie, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych.
Antybiotykoterapia ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.
Dzieci, a mukowiscydoza
Mukowiscydoza nie dyskwalifikuje dzieci z programu nauczania ani dorosłych z aktywności zawodowej. Należy jednak pamiętać i dokładnie rozważyć ten temat gdyż dzieci z mukowiscydozą posyłane do żłobka, przedszkola czy szkoły narażone są w większym stopniu na objawy zaostrzenia się choroby, gdyż w tak dużych skupiskach dzieci istnieją większe, realne szanse spotkania chorych. Z psychicznego punktu widzenia każdy kontakt z rówieśnikami ma zbawienny i rozluźniający wpływ na stan psychiczny. Dlatego decyzja o podjęciu nauki grupowej zawsze powinna być podjęta indywidualnie z zachowaniem najważniejszego elementu czyli uwzględnienia stanu zdrowia i postępowania choroby u pacjenta.
W ciężkich stanach chorobowych konieczne może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej, gimnazjalnej czy liceum lub funkcjonowanie w szkole bez nauczania indywidualnego, ale z odpowiednimi udogodnieniami oraz dostosowaniem warunków do sytuacji chorego.
