Dystrofia miotoniczna – jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Znana jest także pod nazwą choroba Curshmanna-Steinerta. Dystrofia miotoniczna jest to rzadkie schorzenie zaniku mięśni. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
Przyczyny – dystrofia miotoniczna
Dotyka wiele narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia oraz miotonia.
Miopatia to grupa chorób, w których dochodzi do upośledzenia mięśni. Może przyjmować postać miopatii wrodzonej lub nabytej, wyróżnia się także dystrofie oraz zespoły miotoniczne. 
W początkowej fazie typowe dla choroby objawy dystrofii miotonicznej to osłabienie mięśni i szybkie ich męczenie, z czasem, w związku z rozwojem choroby, mięśnie zaczynają zanikać, pojawiają się bóle, sztywność oraz skurcze mięśni.
Miotonia nazywamy przetrwały skurcz mięśnia obserwowany w spoczynku, ustępujący po pracy tym mięśniem. Cechą charakterystyczną jest przedłużony skurcz mięśni z następującym powoli rozkurczem co jest związane z nieprawidłowościami metabolizmu mięśniowego, zakłócającego prawidłowy przebieg skurczu.
Częstotliwość występowania dystrofii miotoniczej wynosi 1;100000 urodzeń.
Istnieją dwa typy dystrofii miotoniczej:
– typ I (DM1), jej istotą jest mutacja w genie DMPK na chromosomie 19,
– typ II (DM2), mutacja następuje w genie ZNF9 na chromosomie 3.
Objawy – dystrofia miotoniczna
Objawy dystrofii miotnicznej są bardzo zróżnicowanie, a ze względu na wielość ich występowania dzieli się je na odpowiednie grupy takie jak:
– objawy nerwowo-mięśniowe. Jej główne cechy charakterystyczne to – miotonia, osłabienie mięśni, opadanie stopy lub ręki, osłabienie mięśni twarzy, żwaczy, skroniowych i mostkowo-obojczykowo-sutkowych i innych: szyi, przedramion, podudzi, z możliwością ich zaniku,
– objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego: zmęczenie, zapamiętywania, ekspresji emocji, zaburzenia mowy, zaburzenia osobowości, senność, spowolnienie, osłabienie zdolności myślenia, percepcji, przetwarzania komunikatów,
– objawy ze strony serca. Najbardziej charakterystyczne to arytmie, zaburzenia przewodzenia w sercu, choroby mięśnia sercowego, ryzyko nagłej śmierci sercowej i powikłań po zastosowaniu leków do znieczulenia ogólnego,
– objawy oczne takie jak zaćma, opadanie powiek, upośledzenie ruchów gałek ocznych,
– objawy endokrynne do których zaliczamy cukrzyca, zanik jąder, nawracające poronienia, oporność na insulinę, łysienie czołowe, nieregularne miesiączki,
– objawy ze strony mięśni gładkich objawiające się zaburzeniami połykania, infekcje dróg oddechowych, nawracające zapalenia pęcherzyka żółciowego,
– w przypadku noworodków występujące przykurcze, deformacje kostne, problemy ze ssaniem i połykaniem, zdarza się też niewydolność oddechowa.
Leczenie – dystrofia miotoniczna
Ogromną rolę w leczeniu odgrywa prawidłowa diagnostyka, gdyż tylko ona umożliwia podjęcie działań które mogą zminimalizować objawy choroby dystrofii miotonicznej.
Do podstawowych badań w diagnostyce dystrofii miotonicznej zaliczamy;
– badanie poziomu kinazy kreatyny (CK),
– biopsja mięśnia,
– EMG (elektromigrafia),
– badanie DNA, objawy dystrofii miotonicznej czasem pojawiają się w okresie prenatalnym, co można dostrzec w badaniu USG. Na chorobę może wskazywać wielowodzie, osłabione ruchy płodu i poszerzenie komór mózgu. Ponadto w ramach profilaktyki dystrofii wskazane jest identyfikowanie nosicielek wadliwych genów, co uzyskuje się dzięki zbadaniu aktywności kinazy kreatynowej. Kolejne to badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach.
– poradnictwo genetyczne.
Niestety dystrofii miotonicznej nie da się całkowicie wyleczyć. Podjęcie leczenia łagodzi jedynie jej objawy. W leczeniu stosuje się preparaty z chininą, fenytoiną i innymi lekami przeciwdrgawkowymi. Dużą rolę w terapii i zapobieganiu powikłaniom przypisuje się rehabilitacji ruchowej. W celu poprawy komfortu życia wykonuje się również zabiegi ortopedyczne. Kontrolować należy stan serca, wykonując co roku lub na zlecenie lekarza badanie EKG oraz systematycznie badać oczy u okulisty. Warto też korzystać z poradnictwa genetycznego, zarówno przed urodzeniem dziecka (badania rodziców), jak i po rozwiązaniu ciąży.
Dystrofia miotoniczna przebiega z różnym nasileniem. U niektórych pacjentów objawy są minimalne u innych natomiast całkowicie uniemożliwiają prowadzenie normalnego życia. Medycyna głównie odnotowuje przypadki choroby dystrofii miotonicznej jej pierwsze symptomy ujawniają się w wieku 20-30 lat. Nie oznacza to że nieznane są przypadki wystąpienia tego schorzenia już w wieku bardzo wczesnym, dziecięcym. Ciężkość objawów też jest różna, bowiem mogą one być bardzo łagodne lub ciężkie i śmiertelne.
Dystrofia miotoniczna jest chorobą postępującą, zatem nie zatrzymuje się na pewnym etapie. Nie można z niej się całkowicie wyleczyć. Medycyna robi co może aby w znacznym stopniu ograniczyć objawy towarzyszące tej chorobie i chociaż minimalnie zmniejszyć skutki jakie ona powoduje. Dystrofia miotoniczna nie dominuje na tyle funkcjonowania organizmu, by skracać długość życia. Rozwój cywilizacyjny i liczne zmiany od pokoleń powodują coraz to nowsze choroby, patologiczne geny krzyżują się tworząc nowe zespoły chorobowe. Tempo rozwoju chorób niekiedy wyprzedza tempo pozyskiwania lekarstw aby skutecznie z nimi walczyć i przeciwdziałać. Niestety niekiedy można tylko niwelować objawy nie rokując szans na wyzdrowienie. Istnieje tez szeroka grupa chorób w stosunku do których medycyna i człowiek okazują się bezradni.
