Hemimelia promieniowa (ang. radial hemimelia) jest to wada wrodzona. Niedorozwój kończyny górnej jest podyktowany całkowitym lub częściowym brakiem kości promieniowej. Osoby chore na hemimalię promieniową mają charakterystyczny brak przedramienia, ich dłonie wychodzą bezpośrednio z części łokciowej.
Zgodnie z danymi przyjmuje się choroba ta występuje 1:30.000 – 1:100.000 urodzeń, a w 38-66 % występuje obustronnie.
Hemimelia promieniowa może również współwystępować z innymi wrodzonymi nieprawidłowościami, takimi jak, np.: anemia Fanconiego, palcozrost czy choroba Sprengela, zespół TAR, asocjacja VACTERL, zespół Holt-Oram.
Choroba ta czyli wrodzony brak kości promieniowej może być wadą izolowaną – samodzielną . Oznacza to że nie nastąpiła w sutek innego schorzenia i schorzenie nie obejmuje innych części ciała chorego. Zdarzają się także przypadki gdzie hemimelia promieniowa stanowi zespół wad wrodzonych.
Hemimelia polega na jedno lub obustronnym niedorozwoju części kończyny dolnej lub górnej.
Dysfunkcją może być dotknięta kość która przyjmuje skróconą postać lub zupełnie się nie wykształci.
Całkowity brak kości nazywamy aplazją.
Istnieją dwa rodzaje Hemimelii takie jak;
– hemimelia poprzeczna cechuje ją wrodzony brak części kończyny. Z medycznego punktu widzenia porównywana jest do stanu po przeprowadzonej amputacji kończyny.
– hemimelia podłużna charakterystyczne dal niej jest częściowy brak jednego z elementów kończyny w osi podłużnej. W odróżnieniu od hemimelii poprzecznej nie występuje jej całkowity brak.
Kości w których najczęściej występują wady to:
– strzałkowa – hemimelia strzałkowa,
– piszczelowa – hemimelia piszczelowa,
– promieniowa – hemimelia promieniowa,
– łokciowa – hemimelia łokciowa.
Przyczyny Hemimelia promieniowej
Przyczyn wywołujących hemimelię promieniową można dopatrywać się w spontanicznej mutacji genetycznej, niekiedy choć znacznie w mniejszych przypadkach zdarza się, że choroba jest odziedziczona.
Do czynników które wpływają na rozwój Hemimelii promieniowej zaliczamy;
– promieniowanie rentgenowskie:
– infekcje wirusowe przebyłe w czasie ciąży;
– przyjmowanie leków
– narażenie płodu na talidomid – to lek który miał zapobiegać porannym mdłościom u kobiet w ciąży. Niestety w przypadku stosowania go w pierwszym trymestrze ciąży powoduje on w bardzo dużym stopniu możliwość wystąpienia hemimelii promieniowej czyli wrodzonego braku kości promieniowej.
Chorobami pokrewnymi Hemimelii promiennej są:
– amelia – jest to wada wrodzona która objawia się całkowitym brakiem kończyny lub kończyn. Może stanowić część zespołu wad wrodzonych lub występować jako wada izolowana,
– fokomelia – to wada rozwojowa kończyn. Charakteryzuje się ona niedorozwojem lub brakiem kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Wszelkie rodzaje i odmiany hemimelii spowodowane są nieprawidłowościami w czasie ciąży, rzadziej można dopatrywać się podłoża genetycznego,
– abrachia – wrodzony brak ramion.
Objawy Hemimelii promieniowej
Wyróżniamy cztery typy wrodzonego braku kości promieniowej:
– pierwszy typ – charakterystyczne skrócenie części dalszej kości promieniowej. W tym przypadku niejednokrotnie występuję nieznaczne promieniowe odchylenie nadgarstka. Nasada dalsza kości promieniowej jest widoczna, ale jej pojawienie się jest opóźnione.
Jedną z najbardziej wyróżniających cech hemimelii promieniowej jest niedorozwój kciuka o różnym stopniu nasilenia.
– typ drugi – niedorozwój kości promieniowej.
Kość promieniowa stanowi jedną z dwóch kości przedramienia, jest to część dłuższa. Bliższy koniec tworzy tzw. głowa kości promieniowej, i to ją właśnie od trzonu oddziela szyjka. Koniec dalszy jest zgrubiały, czworoboczny, posiada skierowaną w dół powierzchnię stawową nadgarstkową, po stronie przyśrodkowej- wcięcie łokciowe, a po stronie bocznej- krótki wyrostek rylcowaty.
Uciskając kość palcem w dołku promieniowym bocznym przedramienia wówczas na kości promieniowej możemy wyczuć obwód stawowy głowy. Aby wyczuć wyrostek rylcowaty kości promieniowej, postępujemy podobnie jak z kością łokciową, lecz odwodzimy rękę w stronę promieniową, a opuszkę palca wskazującego wkładamy w głąb tabakierki anatomicznej. W położeniu nawróconym przedramienia jest dobrze wyczuwalna tylna powierzchnia trzonu kości promieniowej, zwłaszcza w dolnym odcinku.
W hemimelii promieniowej zachowane są obie nasady kości promieniowej (bliższa i dalsza), ale ich wzrost jest nieprawidłowy.
– typ trzeci – częściowy brak kości promieniowej
Najczęściej odnotowuje się brak 1/3 do 2/3 części dalszej kości promieniowej. Kość łokciowa jest pogrubiała, skrócona i zagięta promieniowo, a nadgarstek jest niepodparty. W tym przypadku kość promieniowa jest częściowo brak.
– typ czwarty – całkowity brak kości promieniowej. Stan taki jest najczęściej spotykanym w wyniku czego ręka jest niepodparta i zwykle poważnie przemieszczona promieniowo.
Hemimelia promieniowa – leczenie
W leczeniu hemimelii promieniowej niezbędną rolę odgrywa leczenie operacyjne. Podstawowym celem przeprowadzanej operacji jest naprostowywanie i naciąganie nadgarstka i przedramienia.
Wyróżniamy różne metody leczenia operacyjnego hemimelii promieniowej;
– centralizacja nadgarstka,
– radializacja – zabieg polega na przesunięciu nadgarstka w stronę promieniową,
– osteotomia czyli przecięcie kości łokciowej,
– rekonstrukcja niedorozwiniętego kciuka.
