Hemimelia jest to wada wrodzona. Polega na jedno lub obustronnym niedorozwoju dystalnej części kończyny dolnej lub górnej. Istnieje kilka postaci tej choroby. Kość dotknięta wadą może zupełnie się nie wykształcić lub posiadać postać znacznie skróconą. Ten rodzaj hemimelii – czyli braku kończyny nazywamy aplazją.
Rodzaje Hemimelii
Medycyna wyróżnia dwa rodzaje tej choroby:
– hemimelia poprzeczna,
– hemimelia podłużna.
Pierwsza z nich czyli poprzeczna oznacza wrodzony brak części kończyny. Dziecko rodzi się już z tą dysfunkcją, niekiedy dłoń dziecka rozpoczyna się bezpośrednio z ramienia. W przypadku kiedy cała kończyna jest nieobecna już od samego przyjścia na świat mamy wówczas d czynienia z amelią. 
Z klinicznego punktu widzenia stan ten przypomina stan po amputacji dlatego też niekiedy bywa nazywana wrodzoną amputacją.
Drugi rodzaj hemimelii to podłużna. Oznacza ona częściowy brak jednego z elementów kończyny w osi podłużnej. W uproszczeniu jest to niedorozwój i skrócenie kości budującej kończynę.
Wada najczęściej dotyczy kości:
– strzałkowej – hemimelia strzałkowa (ang. fibular hemimelia),
– piszczelowej – hemimelia piszczelowa (ang. tibial hemimelia),
– promieniowej – hemimelia promieniowa (ang. radial hemimelia).
– łokciowej – hemimelia łokciowa (ang. ulnar hemimelia).
Hemimelia strzałkowa – jest to wrodzony brak kości strzałkowych. Choroba ta może powodować iż możliwie najszybciej konieczna jest amputacja całej kończyny. Przypadki hemimelii strzałkowej występują 1;250000 tysięcy urodzeń. Jest to choroba stosunkowo rzadka, niemniej jednak bardzo trudna do zdiagnozowania i niemożliwa do wyleczenia. Choroba może dotyczyć każdej kończyny.
Hemimelia piszczelowa jest bardzo rzadkim schorzeniem występującym w 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Choroba a w szczególności jej leczenie pomimo licznych badań i podejmowanych prób jest na razie wciąż niewystarczająca. Bardzo niewielu lekarzy ma doświadczenie w jej leczeniu. Posiadam duże doświadczenie ponieważ pacjenci trafiają do mnie z całego świata. Piszczelowa powoduje u dziecka ciężką deformację w postaci stopy końskiej oraz bliższego przesunięcia kości strzałkowej co jest widoczne zarówno w zbliżeniu jak i w oddaleniu. Kość piszczelowa ma chrząstkowatą podstawę która nie jest skostniała ale schodzi w dół aż do stawu skokowego. W takim przypadku konieczna jest korekcja deformacji stopy, przesunięcie kości strzałkowej oraz wydłużenia kości piszczelowej.
Hemimelia promieniowa niedorozwój kończyny górnej, spowodowany częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej. Przyczyn wywołujących Hemimelię promieniową można dopatrywać się w spontanicznej mutacji genetycznej, niekiedy choć znacznie w mniejszych przypadkach zdarza się ż choroba jest odziedziczona.
Do czynników które wpływają na rozwój Hemimelii promieniowej zaliczamy:
– promieniowanie rentgenowskie;
– infekcje wirusowe przebyte w czasie ciąży;
– przyjmowanie leków
– narażenie płodu na talidomid .
W leczeniu hemimelii promieniowej niezbędną rolę i konieczną odgrywa leczenie operacyjne. Podstawowym celem przeprowadzanej operacji jest naprostowywanie i naciąganie nadgarstka i przedramienia. Istnieje wiele metod leczenia operacyjnego hemimelii promieniowej. Do najczęściej spotykanych zaliczamy między innymi:
– centralizację nadgarstka,
– radializację – zabieg polega na przesunięciu nadgarstka w stronę promieniową,
– osteotomię czyli przecięcie kości łokciowej,
– rekonstrukcja niedorozwiniętego kciuka.
Tibial hemimelia
Tibial hemimelia jest to wrodzony brak kości piszczelowej. Jest to schorzenie niezwykle rzadkie i szacuje się iż występuje 1;1000000 urodzeń. Charakteryzuje się skróconą ale nie w każdym przypadku kończyną ze stopą w skrajnej supinacji (stopy końsko-szpotawe). Tibial hemimelia w 30% przypadków występuje w obu kończynach. W 90% procentach jeśli stan kolanowy jest rozwinięty to jest on jednocześnie niestabilny. Natomiast kość strzałkowa jest przesunięta osiowo względem kości udowej.
Leczenie tibial hemimelii
Leczenie podejmuje się po przeprowadzeniu dokładnego rozpoznania chorobowego. Metoda leczenia jest uzależniona w głównej mierze od stopnia i rodzaju wady. Niestety jak na razie w większości przypadków medycznych, najlepszą drogą aby pacjent mógł samodzielnie funkcjonować jest amputacja Syme’a (przez lub podkolanowa) i dalsze protezowanie kończyny. W XXI wieku protezy kończyn dolnych czy górnych są coraz bardziej nowoczesne, posiadają wiele funkcji i w 100% potrafią zastąpić naturalny, wrodzony organ. Konieczne jest jednak przyzwyczajenie się do ciała obcego którym niewątpliwie jest proteza, bez względu na jej rodzaj i wygodę.
Amputacja w przypadku tibial hemimelii jest zalecana po ukończeniu pierwszego roku życia chorego pacjenta. Kiedy naturalny odruch pcha dziecko do chodzenia wówczas nauka rozpoczyna się już na protezach dopasowanych konkretnie pod potrzeby oraz możliwości małego pacjenta.
Medycyna toczy wyścig z czasem jeśli chodzi o wymyślanie i tworzenie nowych technologii które mogły by pomóc ludziom z różnymi schorzeniami w tym także chorym po amputacji. Pacjenci ci są objęci specjalnym programem który ma chronić nie tylko ich zdrowie fizyczne ale także psychiczne.
