Polidaktylia, czyli inaczej wielopalcowość to wrodzona wada genetyczna, która może objawiać się zwielokrotnieniem liczby palców zarówno u rąk, jak i stóp nowo narodzonego dziecka.
Skąd bierze się polidaktylia i co oznacza diagnoza?
Wbrew pozorom choroba ta jako oddzielna, samodzielnie występująca przypadłość nie zagraża życiu osobniczemu dziecka. Jeśli nie jest połączona z innymi wadami rozwojowymi takimi jak chromosomowe choroby genetyczne (wynikające z nondysjunkcji chromosomów) lub choroby genetyczne związane z mutacją osobnego genu, stanowi jedynie defekt w budowie kończyn.
Jej przyczyną może być punktowa mutacja genetyczna, odziedziczenie choroby po rodzicach, zaburzenie spontaniczne lub szkodliwy wpływ substancji chemicznych przyjmowanych przez matkę. Zdiagnozowanie polidaktylii może nastąpić już ok. 7 tygodnia życia, gdyż właśnie w tym czasie dochodzi do rozdzielenia początkowo zrośniętej kończyny dziecka na oddzielne części, które będą zawiązkami palców. Gdy rozdzielanie to zachodzi nieprawidłowo, wyrasta dodatkowy twór, który widoczny jest jako nadprogramowy palec.
Polidaktylie można wykryć dzięki badaniu ultrasonograficznemu, które pozwala na zauważenie początkowych zawiązków palców. Po porodzie dziecko zostaje poddane dalszej diagnostyce, która ma za zadanie potwierdzić lub wykluczyć współistnienie innych wad rozwojowych takich jak wady nerek i serca. Wielopalcowość jest charakterystyczna dla zespołu Bardeta-Biedla i stanowi ważny objaw kliniczny mogący prowadzić do potwierdzenia tej choroby u dziecka.
Jest ona również jednym z głównych objawów zespołu Pataua- zagrażającej życiu dziecka trisomii chromosomu 13. Potwierdzenie zespołu Pataua w okresie rozwoju prenatalnego dziecka można potwierdzić dzięki amniopunkcji (metodzie diagnostycznej, która polega na nakłuciu jamy owodni i pobraniu płynu owodniowego wraz ze złuszczonymi komórkami nabłonka płodu).
Rodzaje polidaktylii
Zaburzenie to może przybierać różne typy:
- typ I, czyli A- nadprogramowe palce niczym nie różnią się od normalnych, prawidłowych palców. Są one zbudowane z kości, ścięgien i mięśni, mają zdolność do poruszania się, są prawidłowo unerwione.
- typ II, czyli B- palce nie posiadają normalnej, strukturalnej budowy kończyn, są zbudowane jedynie z tkanki nabłonkowej.
- typ III- w nadprogramowym palcu widoczna jest dodatkowa kość
Z chirurgicznego punktu widzenia typ B jest znacznie łatwiejszą wadą do usunięcia. Palec zbudowany ze skóry usuwa się zazwyczaj operacyjnie już we wczesnym okresie życia postnatalnego dziecka. Gdy mamy do czynienia z polidaktylią typu A zazwyczaj trzeba poczekać na zabieg chirurgiczny ze względu na możliwość uszkodzenia kończyn dziecka. We wczesnym okresie życia, gdy kości jeszcze nie są odpowiednio wykształtowane wycięcie dodatkowego palca posiadającego własny szkielet kostny mogłoby zagrażać rozwojowi innych kończyn (mogłoby pociągać za sobą uszkodzenie nerwów budujących kończyny).
Dodatkowy podział na rodzaje polidaktylii dotyczy lokalizacji występowania dodatkowych palców. Wyróżniamy:
- polidaktylię przedosiową- dodatkowy palec występuje po stronie kciuka lub dużego palca
- polidaktylię zaosiową- dodatkowy palec występuje od strony najmniejszego palca
Leczenie
Leczenie polidaktylii występującej bez innych wad rozwojowych polega na operacyjnym wycięciu palców. Operacja przebiega pod znieczuleniem ogólnym dziecka, zazwyczaj jest zabiegiem nieinwazyjnym i niestanowiącym zagrożenia dla życia dziecka. Usunięcie palca zbudowanego z tkanki nabłonkowej jest zabiegiem prostym, nie wymagającym naruszenia stawów, więzadeł i ścięgien należących do normalnego szkieletu.
Sprawa nieco komplikuje się gdy dodatkowe palce rozwijają się na równi z prawidłowymi. Wtedy zabieg chirurgiczny wykonuje się dopiero, gdy elementy strukturalne szkieletu są lepiej widoczne i łatwiejsze do zauważenia podczas prześwietlenia. Dodatkowe palce mogą utrudniać normalne funkcjonowanie dziecka, mogą również być przyczyną deformacji kończyn. Operacja na wczesnym etapie rozwoju ma za zadanie uchronić dziecko przed postępującymi deformacjami rąk i stóp. Nie znane są inne metody leczenia tego schorzenia. Komplikacje pooperacyjne zazwyczaj związane są z powstającymi bliznami lub sztywnością pozostałych palców.
Powikłania te zazwyczaj usuwane są w następnych operacjach. Operacja w większości przypadków kończy się sukcesem, umożliwia dziecku normalne funkcjonowanie już od najmłodszych lat. Podczas zabiegu wykorzystuje się przeszczepy skóry oraz fragmenty wyciętych palców do rekonstrukcji pozostałych, prawidłowych palców. Zabieg taki wykonuje się w praktycznie każdej placówce medycznej posiadającej oddział chirurgii dziecięcej.
Częstość występowania
Polidaktylia jest stosunkowo często występującą wadą rozwojową, pojawia się ok. 1 na 600 urodzeń. Przeważnie objawia się jednym lub dwoma, lecz w niektórych przypadkach może objawiać się nawet 5 lub 6 dodatkowymi palcami. U rąk najczęściej dodatkowy palec wyrasta na zewnętrznej stronie dłoni, a u stóp stanowi dodatkowy wyrostek normalnych palców. Na częstość występowania polidaktylii nie ma wpływu płeć człowieka.
