Zespoły mielodysplastyczne, w skrócie MDS określają grupę różnorodnych schorzeń o mało typowym przebiegu, których najbardziej charakterystycznym objawem są nieprawidłowe ilości krwinek we krwi obwodowej. Do niedawna MDS traktowano jako początek białaczki, dopiero w latach siedemdziesiątych XX w. zaczęto klasyfikować je jako oddzielne grupy schorzeń.
Zespoły mielodysplastyczne – etiologia i patogeneza MDS
Zespoły mielodysplastyczne opisują schorzenie polegające na nieodwracalnym uszkodzeniu komórek macierzystych w szpiku kostnym. Wskutek czego ograniczona zostaje możliwość produkcji z nich poszczególnych rodzajów krwinek – czerwonych, białych i płytek krwi. Co prawda, dotknięte chorobą komórki macierzyste nadal przekształcają się w poszczególne krwinki, jednak te ostatnie nie mają prawidłowej budowy – są dysplastyczne – stąd nazwa choroby.
Odstępstwa mogą dotyczyć wielkości, budowy czy kształtu powstających nieprawidłowych krwinek. Z powodu zniekształceń w swojej budowie, krwinki takie nie przedostają się ze szpiku do krwiobiegu, co ostatecznie skutkuje spadkiem wymaganej ich liczby w organizmie. Istotą zespołów mielodysplastycznych jest zatem zbyt mała ilość jednego, dwóch dowolnych lub wszystkich trzech rodzajów zdrowych krwinek. Liczba powstających w szpiku jest zachowana.
Jedną z przyczyn MDS jest uszkodzenie materiału genetycznego komórek macierzystych w szpiku kostnym, które może być wynikiem kontaktu z substancjami toksycznymi lub promieniowaniem jonizującym. Ryzyko zachorowania wzrasta u osób, które mają styczność z pestycydami, herbicydami, rozpuszczalnikami czy benzenem. Obserwuje się też większą zachorowalność pośród palaczy. Choroba może się również ujawnić wiele latpo leczeniu innych nowotworów chemioterapią lub radioterapią. Schorzenie dotyka najczęściej osób po 60r.ż. – znacznie częściej mężczyzn niż kobiety, jednak może ujawnić się również u osób młodych.
Zespoły mielodysplastyczne – nieswoiste objawy i diagnozowanie
MDS nie wpływa na obniżenie ilości komórek macierzystych w szpiku, a jedynie na ich niedobory we krwi obwodowej. Stąd objawy, które są charakterystyczne dla braku poszczególnych krwinek we krwi:
- zbyt mała ilość krwinek czerwonych objawia się tak, jak niedokrwistość – bladością skóry, spojówek i śluzówek, przyspieszoną akcją serca i oddechem, pojawia się odczucie ciągłego zimna, brak koncentracji, osłabienie i męczliwość;
- niedobór białych krwinek skutkuje spadkiem odporności organizmu, w szczególności pojawiają się zapalenia płuc oraz zakażenia grzybiczne;
- mała liczba płytek krwi powoduje powstawanie charakterystycznych krwawych wybroczyn podskórnych spowodowanych spadkiem krzepliwości krwi, pojawiają się krwawienia w różnych obszarach organizmu.
Powyższe objawy są mylone z innymi schorzeniami i zwykle dopiero przypadkowe badanie morfologii krwi pokazujące znaczne niedobory określonych grup krwinek i staje się przyczynkiem do dalszych badań. Z uwagi na nieswoistość objawów, diagnozę przeprowadza się na drodze eliminacji innych potencjalnych schorzeń. Ostatecznie w podejrzeniu wystąpienia zespołów mielodysplastycznych przeprowadza się badanie genetyczne komórek macierzystych.
Zespoły mielodysplastyczne – rokowania i leczenie
Chory pozostaje ostatecznie pod opieką hematologa, który opracowuje i nadzoruje proces leczenia. Choroba ma charakter przewlekły i jedyną metodą skutecznego wyleczenia jest przeszczep szpiku. Jednak z uwagi na znaczne ryzyko powikłań związanych z tym zabiegiem, są do niego kierowane osoby o silnym organizmie i jednocześnie w ostrym przebiegu MDS. Pozostałe grupy dzieli się wg rokowań na rozwój choroby i leczy objawowo. Stosuje się lekarstwa zwiększające ilość krwinek czerwonych oraz przetoczenia krwi.
