Zespół paznokieć-rzepka jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym występują zniekształcenia szkieletu i paznokci. Obok wyżej wymienionych wad występuje także szereg innych.
Z angielskiego NPS- zespół paznokieć rzepka po raz pierwszy został opisany w roku 1820 przez Chatelain’a, a sposób dziedziczenia opisał Little po raz pierwszy w roku 1897.
Paznokcie – Zespół paznokieć-rzepka
Paznokcie są przydatkami skóry. Mają za zadanie chronić paliczki dystalne oraz ułatwić wykonanie czynności manualnych. Zbudowane są z twardej keratyny paznokciowej.
Warto wiedzieć iż płytka paznokcia składa się od 100 do 150 warstw korneocytów paznokciowych. Są to warstwy rozmieszczone nieregularnie, acz dachówkowo to znaczy jedna na drugiej. Wzrost płytki paznokcia następuje bez przerwy, nieustannie a tempo przyrostu na tydzień wynosi około 0,9 mm. Dlatego też wiadomo że do całkowitego uzupełnienia nowej płytki paznokciowej rąk potrzeba ok. 5 miesięcy. W odróżnieniu od rąk paznokcie kończyn dolnych rosną znacznie wolniej. Do ich całkowitej wymiany niezbędne jest od 12 do 18 miesięcy. Także tempo wzrostu nie jest jednostajne i równe tak jak w przypadku paznokci u rąk. Na przyrost płytki u stóp ma wpływ zarówno pora roku jak i wiek człowieka.
Co ciekawe paznokcie rosną szybciej na ręce dominującej.
W skład budowy paznokcia wchodzi; macierz, płytka paznokciowa, łożysko i otaczająca skóra.
Miejscem wzrostu płytki paznokciowej jest macierz, która leży bezpośrednio pod tylnym wałem paznokciowym i sięga do obłączka, czyli widocznego zbielenia w kształcie półksiężyca. Bladość obłączka powoduje uwarunkowana niepełną keratynizacja oraz luźna struktura tkanki łącznej.
Naskórek jest pogrubiały, a na proksymalną część płytki paznokciowej zachodzi tzw. oskórek, który jest przedłużeniem warstwy rogowej skóry grzbietowej powierzchni palca. Jaką funkcję pełni oskórek? Otóż uszczelnia on kieszonki paznokcia oraz chroni wrażliwe struktury aparatu paznokciowego.
Przyczyny Zespołu paznokieć-rzepka
NPS jest dziedziczona w sposób dominujący autosomalny i charakteryzuje się wysoką dominacją genu, lecz różnorodnymi objawami. Mutacje w obrębie zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34) genu kodującego czynnik transkrypcji LMX1B, odpowiadają za kliniczny fenotyp Zespołu paznokieć-rzepka. Liczne badania dowiodły, że locus NPS połączony jest z locusem łańcucha alpha1 kolagenu typu 5.
Zespół ten dotyka średnio 2,2 na 100,000 osób. Jeśli choroba występuje w rodzinie, ryzyko na odziedziczenie jej przez potomka wynoszą 50%. Z nieznanych jak dotąd powodów zachorowalność wśród kobiet jest 10% większa niż u mężczyzn.
Objawy Zespół paznokieć-rzepka
Objawy charakterystyczne dla zespołu paznokieć – rzepka są bardzo szeroko pojęte, opisanie ich można rozpocząć od;
– paznokcie- Zmiany na płytkach paznokci stanowią najbardziej zauważalną z wad. Bardzo często zmiany te nie obejmują tylko deformacji płytki ale jej całkowity brak, dysfunkcja ta dotyczy zarówno paznokci w kończynach dolnych jak i górnych. Paznokcie przybierają różną postać; od wklęsłej po wypukła z licznymi pofałdowaniami, z charakterystycznym osłabieniem.
– kolana – objawy to hipoplazja rzepek i liczne deformacje. Charakterystyczny poszerzony wygląd stawów kolanowych. Liczne zniekształcenie kości obejmujące deformacje mięśni, wiązadeł oraz stawów.
– miednica – dysfunkcje tej części ciała możliwe są do wykrycia tylko po wykonaniu prześwietlenia. Niejednokrotnie pomimo licznych deformacji grzebieniowych i wyrostków nie sygnalizują swojej obecności poprzez ból.
– łokcie – jest to obszar najczęściej spotykanych zniekształceń. Zniekształcenia łokci są przyczyną częstych zwichnięć. U niektórych chorych występuje także przykurcz w miejscu, w którym skóra biegnie wzdłuż stawów, co sprawia wrażenie występowania „błony pławnej” w zgięciu łokcia.
– stopy – rozwój medycyny stwarza szanse na całkowite wyleczenie schorzeń w obrębie dolnym kończyny.
– plecy – najczęściej spotykanym schorzeniem jest skolioza i lordoza. Oba przypadki są bardzo niebezpieczne, jednak w przypadku dzieci większe zagrożenie stwarza lordoza.
– nerki – zaburzenia nerek u chorych na Zespół paznokieć-rzepka nie stanowią raczej zagrożenia życia, najczęściej spotyka się jednak dysfunkcję wydalania białka wraz z moczem.
– narząd wzroku – zwiększona ilość występowania glaukomii. U chorych z Zespołem paznokieć – rzepka niemal równocześnie występuje dysfunkcja narządu wzroku. Stwarza to przypuszczenie iż odpowiedzialny za nią gen leży na tyle blisko genu odpowiedzialnego za wspomniany zespół, że schorzenia te występują jednocześnie u niektórych rodzin.
– skóra – często luźna i pomarszczona, niekiedy charakterystycznie gładka.
– budowa ciała- opóźnienia w dojrzewaniu, niski wzrost oraz szczupła sylwetka.
Oprócz wyżej wymienionych niejednokrotnie zauważalne są także; zaburzenia trawienia, krwi, tarczycy, ADD-ADHD, trudności z nauką, problemy przewodu moczowego, utajony rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi i podniebienia i wiele innych.
Leczenie zespół paznokieć-rzepka
Nie jest możliwe jej leczenie przyczynowe Zespołu paznokieć – rzepka dlatego też chory będzie zdany na odczuwanie dysfunkcji choroby do końca życia. W leczeniu stosuje się jedynie leczenie objawowe które może chociaż w minimalnym stopniu złagodzić patologie choroby.
