Niedokrwistość syderoblastyczna (z łac. anaemia sideroblastuca) jest chorobą wpisaną do międzynarodowej klasyfikacji ICD – 10 pod numerem D64. 0. Jest to rodzaj anermii objawiający się nie tylko zmniejszoną liczbą czerwonych krwinek a co za tym idzie hemoglobiny. W tym rodzaju niedokrwistości zwiększona jest liczba syderoblastów.
Są one najczęściej komórkami patologicznymi. Przyczyną takiego stanu rzeczy jest zaburzona aktywność hemu wytwarzanego szpiku kostnym. Z kolei to jest wynikiem zatrzymania żelaza wykorzystywanego do tworzenia hemoglobiny w erytroblastach. We krwi zmniejszony jest także poziom kwasu foliowego.
Krew stanowi około 5 – 6 litrów płynów w ciele ludzkim. Składa się z osocza, krwinek (erytrocyty, limfocyty), płytek krwi. Krwinki czerwone, które zawierają hemoglobinę (wiążącą tlen). Dzięki temu są one odpowiedzialne za przekazywanie do organów i tkanek tlenu, odprowadzanie dwutlenku węgla do płuc oraz wydalanie go z organizmu.
JAKIE SĄ PRZYCZYNY NIEDOKRWISTOŚCI SYDEROBLASTYCZNEJ
Etiologia pojawiania się niedokrwistości syderoblastycznej nie jest do końca określona. Trudno również ustalić dokładnie częstotliwość. Problem ten występuje zarówno u kobiet jak i mężczyzn. Może mieć postać wrodzoną lub nabytą. Główną przyczyną jest przeładowanie organizmu nadmiernie wyprodukowanym żelazem, którego nie nadąża przetwarzać.
RODZAJE NIEDOKRWISTOŚCI SYDEROBLASTYCZNEJ
W zależności od przyczyny pojawienia się niedokrwistości syderoblastycznej, można wyróżnić następujące rodzaje:
- wrodzone (mutacje i zespoły genetyczne, zaburzenia przenoszenia tiaminy, czyli witaminy B 1);
- nabyte pierwotne (tzw. przyczyny nabyte odwracalne jak powstałe w wyniku działania leków, występujące w chorobach nerek lub po operacjach przewodu pokarmowego);
- objawowe przy takich schorzeniach jak: dysplazja szpiku kostnego, niedokrwistość hemolityczna, choroba Addisona – Biermera, zespół upośledzenia wchłaniania hemu, zatrucie ołowiem lub cynkiem czy alkoholizm);
- polekowe w wyniku preparatów zawierających: chloramfenikol, cyklosferynę, fenacetynę, inonazyd, paracetamol, penicylinę, pirazynamid czy tiamfenikol);
- w hipotermii.
Można także rozróżnić cztery postacie niedokrwistości syderoblastycznej w zależności od intensywności przebiegu choroby:
- łagodna;
- umiarkowana;
- ciężka;
- zagrażająca życiu.
Dobór leczenia zależy do intensywności przebiegu niedokrwistości.
NIEDOKRWISTOŚĆ SYDEROBLASTYCZNA – OBJAWY
Do głównych objawów niedokrwistości syderoblastycznej (podobnie jak w zwykłej anemii wynikającej z niedoboru żelaza) należą:
- osłabienie i szybka męczliwosć nawet mimo niepodejmowania dużego wysiłku;
- znaczne upośledzenie koncentracji uwagi i skupienia;
- bóle i zawroty głowy;
- bez-wysiłkowe kołatanie serca;
- duszności;
- bladość skóry oraz błony śluzowej wewnątrz ust i spojówek.
W przypadku nadprodukcji żelaza pojawiają się dodatkowo:
- nietolerancja glukozy a nawet cukrzyca;
- bóle stawów;
- ciemniejsze zabarwienie skóry;
- zaburzenie rytmu serca lub niewydolność krążenia;
zmniejszenie libido, impotencja.
DIAGNOZA NIEDOKRWISTOŚCI SYDEROBLASTYCZNEJ
W celu stwierdzenia niedokrwistości ssyderoblastycznej konieczne jest przeprowadzenie kilku badań. Na podstawowe kieruje lekarz rodzinny POZ. Przede wszystkim wyniki morfologii krwi obwodowej wskazujące na zmniejszenie poziomu hemoglobiny w krwinkach czerwonych (MCV) mogą wskazywać na wrodzoną postać choroby. W postaci nabytej niedokrwistości poziom hemoglobiny może być podwyższony. Obniżone są rónież wyniki MCH, MCHC. Dodatkowo w postaci choroby nabytej klonalnie zmniejszona jest liczba białych krwinek i płytek krwi.
W przypadku podejrzenia niedokrwistości syderoblastycznej konieczna jest konsultacja specjalistyczna. Lekarz hematolog może zlecić biopsję szpiku kostnego w celu oceny przebiegu procesu produkcji krwi. Jeżeli zwiększona jest produkcja erytrocytów, nieprawidłowa struktura poszczególnych elementów oraz obecność pierścieniowatych syderoblastów odpowiedzialnych za nadprodukcję żelaza, można stwierdzić ten rodzaj choroby.
Dodatkowo w przypadku wrodzonej postaci niedokrwistości syderoblastycznej wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej.
JAK WYGLĄDA POSTĘPOWANIE LECZNICZE W NIEDOKRWISTOŚCI SYDEROBLASTYCZNEJ?
W nabytej postaci niedokrwistości syderoblastycznej stosuje się postępowanie polegające na usunięciu szkodliwego czynnika lub leczeniu objawowym. W tym przypadku konieczne jest odstawienie leków, które powodują nadprodukcję żelaza lub zatrucie ołowiem czy cynkiem.
W przypadku niedokrwistości wrodzonej włącza się przyjmowanie pirydoksyny (witamina B 6), która powoduje zwiększenie stężenia hemoglobiny we krwi w kilka tygodni. Dodatkowo podaje się kwas foliowy. W skrajnych przypadkach konieczne jest przetoczenie preparatów krwi (masa erytrocytarna). Konieczna jest wówczas częsta ocena gospodarki żelaza, aby nie doprowadzić do znacznego zwiększenia nadprodukcji pierwiastka. Stosowane mogą być leki chelatująca, które wiążą żelazo i umożliwiają pozbycie się nadmiaru z organizmu.
W sporadycznych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego. Dotyczy to szczególnie ludzi młodych.
Podczas leczenia konieczna jest ścisła współpraca i przestrzeganie zaleceń lekarskich. W przypadku wyleczenia wskazane jest powtarzanie badań morfologii krwi obwodowej raz na pół roku.
Nieleczona niedokrwistość syderoblastyczna może nawet doprowadzić do białaczki. Ten rodzaj anemii w znaczny sposób obniża bowiem odporność i powoduje wzrost podatności na zakażenia.
NIEDOKRWISTOŚĆ SYDEROBLASTYCZNA – PROFILAKTYKA
W celu zmniejszenia prawdopodobieństwa pojawienia się niedokrwistości syderoblastycznej nabytej warto unikać pewnych czynników mogących wywołać chorobę. Dotyczy to szczególnie wymienionych leków oraz substancji chemicznych takich jak:
- benzen;
- token;
- ksylen;
- herbicydy;
- pestycydy;
- nawozy sztuczne;
- farby (zwłaszcza mające bezpośrednio kontakt z ciałem, np. farby do włosów).
Ważne jest także zmniejszanie ekspozycji na ołów i cynk (np. w diecie przyjmowanie preparatów wyłącznie pod ścisłą kontrolą lekarską). Unikanie dymu papierosowego oraz promieniowania jonizującego również może zmniejszyć prawdopodobieństwo pojawienia się niedokrwistości syderoblastycznej.
W przypadku występowania w rodzinie niedokrwistości syderoblastycznej ważne jest częste kontrolowanie poziomu żelaza i hemoglobiny we krwi.
