Trombofilia (nadkrzepliwość lub zespół wzmożonej krzepliwości krwi) to jest wrodzony lub nabyty zespół chorób zwiększający prawdopodobieństwo tworzenia się zakrzepów naczyń krwionośnych (żył lub rzadziej tętnic). Zaburzenie układu krzepnięcia krwi może zagrażać życiu, gdy skrzepy płynące z prądem krwi blokują ich przepływ powodując zator płuc, zawał mięśnia sercowego, udar lub poronienia po I trymestrze. Trombofilia może być wrodzona lub nabyta.
Przyczyny trombofilii
W przypadku wrodzonej trombofilii najczęstszymi przyczynami są czynnik V Leiden lub polimorfizm genu protrombiny G20210A. Rzadziej niedobór antytrombiny II, białka C i białka S. Trombofilia jest dziedziczona w sposób antosomalny dominujący. Jego pojawienie się jest niezależny od płci. Może być przekazany zarówno przez matkę jak i ojca. Wystarczy, by jedno z rodziców przekazało kopię genu mutującego, by wywołać u dziecka trombofilię.
W przypadku trombofilii nabytej przyczynami mogą być:
- zespół antyfosfolipidowy;
- palenie tytoniu;
- układowy toczeń rumieniowaty;
- reumatoidalne zapalenie stawów;
- zapalenia mięśniowo-skórne;
- zakażenia i stany zapalne (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniewskiego-Crohna);
- nowotwory (np. białaczka, chłoniak, rak jelita grubego rak płuca) oraz leczenie chemioterapią;
- hiperhomocysteinina (nadmiar homocysteniny), która jest związana z takimi chorobami jak: niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów.
Jakie są czynniki ryzyka trombofilii?
Trombofilia może pojawić się w różnych momentach życia. Są jednak czynniki, które powodują przyspieszenie rozwoju tego schorzenia.
Należą do nich:
- ciąża i połóg;
- przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych;
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej;
- długotrwałe unieruchomienie np. podczas podróży bez możliwości przerwy samolotem, samochodem lub pociągiem, leżenie w łóżku, a także praca przez długi czas w pozycji stojącej lub siedzącej;
- urazy;
- powikłania pooperacyjne;
- palenie papierosów;
- wiek powyżej 60 roku życia;
- zaburzenia zatorowo-zakrzepowe występujące u pacjenta w przeszłości lub w jego najbliższej rodzinie.
Trombofilia – objawy
Trombofilia objawia się przede wszystkim zakrzepicą żył głównych kończyn dolnych. Dotyczy to około 40 % osób chorych na nadkrwistość. Innym objawem może być żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Najbardziej niebezpiecznymi dla życia ludzkiego objawami trombofilii są:
- zator płuc;
- zakrzepicy żyły mózgowej. żył w obrębie jamy brzusznej (wrotnej, wątrobowych);
- zakrzepicę kończyn górnych lub dolnych;
- powikłania położnicze (poronienia w II i III trymestrze, urodzenia martwe);
- niedobór białka C i S powodujący udar (w młodym wieku);
- zaburzenie w zakresie czynnika V Leiden i nosicielstwu genu protrombinu G202010 A jest przyczyną zawału mięśnia sercowego.
W jaki sposób diagnozuje się trombofilię?
W celu zdiagnozowania trombofilii konieczne jest znalezienie wrodzonych lub nabytych przyczyn, które predystynują powstawanie zakrzepów żylnych. Zwłaszcza w przypadku osób, które w przeszłości miały epizod zakrzepowo-zatorowy lub znajdują się w grupie ryzyka ze względu na występowanie w rodzinie podobnych problemów.
Obok wnikliwej analizy dotychczasowego przebiegu zaburzeń układu krwionośnego w wywiadzie lekarskim przeprowadza się tzw. koagulogram. Jest to badanie laboratoryjne z krwi. Pozwala stwierdzić lub wykluczyć czynniki, które zwiększają występowanie skłonności do zakrzepów. Jego głównym celem jest oznaczenie liczby płytek krwi (trombocytów), które są odpowiedzialne za krzepliwość. Norma ilości trombocytów wynosi pomiędzy 150 do 400 tys./mm³ we krwi. Jeżeli ilość płytek krwi wynosi ponad 400 tys./mm³ krwi stwierdzana jest trombocytoza.
Dodatkowo (w przypadku niejasnego obrazu) można przeprowadzić USG układu żylnego lub tomografii komputerowej. Dzięki temu jest możliwe potwierdzenie ewentualnej przeszłości zakrzepowej, a także ocenę pozostałości i stopnia uszkodzenia układu żylnego.
Trombofilia – sposoby leczenia
Trombofilię leczy się stosujące leki rozrzedzające krew oraz zmniejszające skłonność do krzepnięcia. Najczęściej stosowane są heparyna oraz acenokumarol.
W przypadku heparyny jej działanie jest szybkie, nie może być jednak zbyt długo stosowana. Podawana jest przede wszystkim pacjentom potrzebujących rozrzedzenia krwi w specyficznych sytuacjach. Przede wszystkim w przypadku skłonności do tworzenia się skrzepów. Dotyczy to wspomnianych sytuacji po operacjach lub przed długą podróżą, w której nie będzie możliwości częstej zmiany pozycji (np. samolotem czy autokarem). Także można stosować heparynę na krótki czas u kobiet w ciąży, gdzie występuje zagrożenie poronienia.
Natomiast acenokumarol może być stosowany długotrwale. Często pacjenci przyjmują ją do końca życia. Jest to lek stosowany zwłaszcza u osób, które mają trombofilię uwarunkowaną genetycznie. Tego rodzaju środka nie mogą przyjmować kobiety w ciąży. Konieczna jest także dokładna konsultacja i stała obserwacja lekarska ze względu na wchodzenie acenokumarololu w interakcje z różnymi lekami.
