Wielotorbielowatość nerek jest chorobą dziedziczną z powstawaniem torbieli nerek, powodującą stopniowy wzrost obu nerek, czasem przechodzącą w niewydolność nerek. Prawie wszystkie formy spowodowane są genetyczną mutacją. Objawy kliniczne obejmują ból w boku i w jamie brzusznej, krwiomocz i nadciśnienie tętnicze. Rozpoznanie ustala się za pomocą CT lub USG. Leczenie jest objawowe przed wystąpieniem niewydolności nerek, a następnie konieczna jest dializa lub przeszczep nerki.
Wielotorbielowatość nerek – przyczyny
Wielotorbielowatość nerek jest dziedziczną chorobą, w której w obu nerkach tworzy się dużo wypełnionych płynem woreczków tj. torbieli. Wielkość nerek rośnie, ale funkcjonująca tkanka staje się mniejsza i dochodzi do rozwoju niewydolności nerek.
Choroba wielotorbielowata nerek jest defektem w rozwoju zarodkowym kanalików nerkowych, charakteryzująca się powstawaniem wielu małych torbieli w miąższu nerki. Wielotorbielowatość nerek jest zawsze obustronna. Torbiele mogą mieć rozmiar dużej wiśni i więcej, zawierają galaretowatą substancję w jasnym lub czekoladowym kolorze.
Rozwój choroby nerek może wystąpić, gdy podobna choroba dotyka jednego z rodziców, ta forma dziedziczenia określana jest na 85-90% przypadków wielotorbielowatych nerek. Objawy choroby w tym przypadku często rozwijają się do 30-40 lat, rzadziej w dzieciństwie.
Dla rozwoju wielotorbielowatości nerek jest niezbędne przeniesienie zmutowanego genu, powodując wady zarówno u rodziców jak i u ich potomstwa. Istnieje kilka wad genetycznych, które są przyczyną wielotorbielowatości nerek. Kilka rodzajów jest powodowanych przez dominujące geny, a jeden rzadki jest spowodowany genem wrotnym. Oznacza to, że osoba z tą chorobą odziedziczyła jedną kopię dominującego genu od jednego z rodziców lub dwie kopie genu, po jednym od każdego z rodziców. U osób, które odziedziczyły dominujący gen, objawy są zwykle nieobecne aż do dorosłości. U osób, które odziedziczyły gen, w dzieciństwie rozwija się poważna choroba.
Wada genetyczna jest przyczyną powszechnego powstawania torbieli w nerkach. Stopniowemu zwiększaniu się torbieli z wiekiem towarzyszy zmniejszenie przepływu krwi i bliznowacenie w nerkach mogą one ulec zakażeniu lub krwawieniu. Mogą pojawić się kamienie nerkowe. Z biegiem czasu może wystąpić przewlekła choroba nerek. Ponadto defekt genetyczny może prowadzić do powstawania torbieli w innych narządach, takich jak wątroba i trzustka.
Wielotorbielowatość nerek – objawy
Wielotorbielowatość nerek u noworodków zwykle postępuje wyjątkowo niekorzystnie i kończy się odpowiednio wczesną śmiercią dziecka z powodu mocznicy. U osób dorosłych, choroba nerek rozwija się powoli, przechodząc przez wyrównany, etap. Na etapie kompensacji objawy wielotorbielowatych nerek nie są obecne przez długi czas.
Z czasem pojawia się:
- Uczucie ucisku w dolnej części pleców
- Niewyraźny ból brzucha
- Bolesne oddawanie moczu z powodu rozdęcia nerek
- Zmęczenie
- Ból głowy
- Krwiomocz nieznanego pochodzenia.
Funkcja nerek na wyrównanym etapie choroby pozostaje niezmieniona.
W fazie subkompensacji nasilają się objawy niewydolności nerek objawiające się:
- Nudnościami
- Suchością w jamie ustnej
- Pragnieniem
- Napadami migreny
- Uporczywym i wysokim nadciśnieniem tętniczym.
Czynność nerek w tym etapie, który charakteryzują się wielomoczem i odmiedniczkowym zapalenie nerek, pojawieniem się leukocytów w moczu. W przypadku ropiejących torbieli, pojawia się gorączka, zatrucia, dreszcze, kamienie w nerkach rozwijają się i pojawiają się ataki kolki nerkowej.
Przewlekła mocznica rozwija się w zdekompensowanym stadium wielotorbielowatości nerek. Postęp choroby może przyczyniać się do:
- Nadciśnienia
- Urazu,
- Krwawienia
- Wtórnego zakażenia – grypa, ostre infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc.
Może spowodować gwałtowne pogorszenie stanu aż do śmierci pacjenta. Gdy torbiele są ropiejące, często rozwija się urosepsa (bakteryjne zakażenie ogólnoustrojowe).
Utrzymujący się wzrost ciśnienia z wielotorbielowatością nerek może być powodem:
- Przerostu lewej komory serca
- Wypadaniem zastawki dwudzielnej
- Niewydolności serca
- Tętniaka naczyń mózgowych
- Udaru krwotocznego.
Pacjenci z tą chorobą nerek są bardziej narażeni na rozwój torbieli wątroby, choroby uchyłkowej jelita grubego. Zazwyczaj objawy pojawiają się najpierw we wczesnej lub środkowej dorosłości, najczęściej w trzeciej dekadzie życia. Czasami objawy są tak łagodne, że ludzie z tą chorobą przeżyją całe życie, nie zdając sobie sprawy z tego zaburzenia.
Czasami mogą wystąpić pęknięcia torbieli powodujące wzrost temperatury, który może trwać kilka tygodni. Przewlekła choroba nerek może zaostrzyć wiele infekcji dróg moczowych
Wielotorbielowatość nerek – diagnostyka
Lekarz podejrzewa obecność tej choroby na podstawie wywiadu rodzinnego lub, jeśli wykonywane są z innego powodu, badanie wykazuje wzrost nerki i torbiele w nerkach. W trakcie USG i tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI) określa się charakterystyczny wygląd torbieli w nerkach i wątrobie.
Nawet wtedy, gdy dana osoba ma rodzinną historię choroby wielotorbielowatości nerek, lekarz może zalecić przeprowadzenie badań diagnostycznych zanim pojawią się objawy, ponieważ skuteczne jest leczenie zanim objawy są nieobecne. Można przeprowadzić analizę genetyczną, która pomaga osobom z tą chorobą nerek dowiedzieć się o prawdopodobieństwie dziedziczenia tej choroby u swoich dzieci.
Wielotorbielowatość nerek – leczenie
Skuteczne leczenie infekcji dróg moczowych i wysokiego ciśnienie krwi zmniejsza szybkość niszczenia nerek. Z reguły do kontrolowania ciśnienia krwi stosuje się inhibitory ACE i blokery receptora angiotensyny. Jednak u ponad połowy pacjentów cierpiących na tę chorobę wymagana jest dializa lub przeszczepienie nerki.
Jeśli torbiele powodują silny ból, lekarze mogą próbować usuwać ciecz z torbieli, co może złagodzić ból, prowadzić to do zmniejszenia wielkości nerek, poprawiając ich ukrwienie i funkcje. Jeśli objawy są bardzo poważne, może być konieczne usunięcie nerki. Nowsza klasa leków może spowolnić wzrost wielkości torbieli, ale leki te nie spowalniają pogorszenia czynności nerek, więc zwykle nie są stosowane. Tolwaptan jest nowym lekiem, który jest badany, jako leczenie wielotorbielowatości nerek.
W przypadku takiej choroby nerek stosuje się leczenie objawowe. Dotyczy to profilaktyki przewlekłych infekcji takich jak: próchnica, SARS, zapalenie migdałków, zapalenie zatok, itp., wysokokalorycznej dietę bogatej w witaminy, wiąże się z ograniczeniem białka i soli.
Wraz z rozwojem odmiedniczkowego zapalenia nerek zalecane jest leczenie antybiotykami i uroantiseptami. W przypadku krwiomoczu wykonuje się terapię hemostatyczną, dla zmniejszenia diurezy wskazane są diuretyki, w nadciśnieniu tętniczym natomiast leki hipotensyjne.
