Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych jest rzadką chorobą, która uszkadza segmenty filtracji nerkowej tzn. kłębuszki nerkowe, pozostawiając poważne blizny. Schorzenie to jest jedną z przyczyn ciężkiego stanu zwanego zespołem nerczycowym, któremu może towarzyszyć białkomocz, obrzęk, hipoproteinemia i hiperlipidemia.
Choroba rozpoczyna się w niektórych, ale nie we wszystkich ogniskowych kłębuszkach, rozprzestrzeniając się z biegiem czasu na wszystkie kłębuszki. Najczęściej jest to samoistne, ale może być wtórne ze względu na zażywanie heroiny lub innych leków, zakażenie wirusem HIV, otyłość, anemię sierpowatą, zatorowość lub utratę nefronów (jednostki funkcjonalne nerki).
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych najczęściej występuje u młodzieży, ale także u osób w młodym i w średnim wieku. Rozpoznanie potwierdza biopsja nerki. Leczenie obejmuje między innymi kortykosteroidy, a w niektórych przypadkach leki przeciwnowotworowe..
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych – przyczyny
W niektórych przypadkach występuje AIDS, stosowanie heroiny i innych leków podawanych pozajelitowo, z przewlekłym odpływem pęcherzowo-moczowodowym, nefropatią przeciwbólową i zakażeniem HCV.
W niektórych z tych przypadków choroba może być spowodowana zbyt małą liczbą kłębuszków nerkowych (tj. urodzeń z jedną nerką) lub może to być spowodowane stanami przeciążającymi filtry nerkowe, na przykład otyłością. Jednak wiele różnych czynników, w tym infekcje, leki, toksyny, przewlekłe choroby układowe i inne przewlekłe choroby nerek, mogą prowadzić do tej samej struktury choroby. Rzadko, choroba jest dziedziczona i trwają dalsze badania, aby zrozumieć geny, które mogą być odpowiedzialne za tę chorobę.
Podobnie jak przy minimalnych zmianach kłębuszkowych, z ogniskowym segmentowanym stwardnieniem kłębuszków nerkowych, główną patologią jest zaatakowanie komórek nabłonkowych, które są wykrywane jedynie za pomocą mikroskopii elektronowej, i rozważana jest potencjalna rola tych samych czynników odpowiedzialnych za przepuszczalność naczyń.
Jednak w przypadku ogniskowej segmentowej stwardnienia kłębków nerkowych zmiany w podocytach (komórki nabłonka kłębuszka), które nie są zdolne do replikacji, stopniowo prowadzą do rozwoju stwardnienia. Pomimo umiarkowanych zmian morfologicznych przebieg choroby postępuje, całkowite remisje są rzadkie. Rokowanie jest poważne, zwłaszcza w przypadku zespołu nerczycowego, jest to jedna z najbardziej niekorzystnych odmian kłębuszkowego zapalenia nerek, która rzadko reaguje na aktywną terapię immunosupresyjną.
Spontaniczne remisje są niezwykle rzadkie. U dorosłych 5-letnie przeżycie wynosi 70-73%. Wśród przyczyn niewydolności nerek u dzieci jest on drugi po wadach rozwojowych nerek i dróg moczowych. Jeśli na ogół u dorosłych jest bardzo rzadkim wariantem zapalenia nerek, to u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek jego odsetek wzrasta znacząco.
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych – objawy
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych jest chorobą, która powoduje nietrzymanie białek, a ostatecznie blizny kłębuszków filtrów nerkowych. Terminy ogniskowe i segmentowe odnoszą się do struktury zmian w nerkach, widzianych pod mikroskopem. Ogniskowa oznacza, że niektóre kłębuszki są uszkodzone, podczas gdy inne są normalne. Segmentale oznacza, że uszkodzona jest tylko część pojedynczego kłębuszka.
Osoby z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych mają zwykle takie objawy jak:
- Białkomocz
- Nadciśnienie tętnicze
- Obrzęk powiek, twarzy, kostek
- Bóle głowy
- Nudności
- Skąpomocz
- Zaburzenia czynności nerek
- Krwiomocz
- Zaburzenia metabolizmu wynikające z podwyższonego stężenia tłuszczów we krwi.
Podczas leczenia pacjent często ma już umiarkowaną azotemię (nieprawidłowe stężenie mocznika). Nerki są powiększone, widoczna jest zwiększona echogeniczność w ultrasonografii. Często występują również śródmiąższowe nacieki immunocytowe i zwłóknienia.
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych – diagnostyka
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych jest podejrzewane u pacjentów z zespołem nerczycowym, białkomoczem lub dysfunkcją nerek bez wyraźnego powodu. Lekarz urolog lub nefrolog zleca przeprowadzanie analizy moczu, oznaczanie stężenie kreatyniny w surowicy, 24-godzinną zbiórkę moczu. Diagnozę potwierdzają wyniki biopsji nerki, które pokazują ogniskowe i segmentowe stwardnienie kłębuszków, często z immunologicznym wybarwieniem IgM.
Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych – leczenie
Leczenie z reguły nie jest skuteczne. Pacjenci z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych powinni być leczeni inhibitorami angiotensyny, jeśli nie ma przeciwwskazań z powodu obrzęku naczynioruchowego lub hiperkaliemii (zbyt duże stężenie potasu we krwi). W leczeniu pacjentów z zespołem nerczycowym należy stosować statyny (leki obniżające cholesterol we krwi). Stosowanie terapii immunosupresyjnej jest wskazane, jeśli białkomocz osiąga zakres nerczycowy lub gdy czynność nerek nasila się, szczególnie, gdy uszkodzenie powierzchni występuje podczas biopsji.
W przeciwieństwie do tego, pacjenci z wtórnym ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych zacieśniającym lub postępującym zwłóknieniem kanalikowo-śródmiąższowym zidentyfikowanym podczas biopsji zwykle nie są leczeni immunosupresją, ponieważ odpowiedź jest najprawdopodobniej nieobecna. Zamiast tego leczona jest główna choroba.
Najczęściej zapisywane są glukokortykoidy zalecane, przez co najmniej 2 miesiące, chociaż niektórzy lekarze zalecają kontynuowanie leczenia do 9 miesięcy. Przy długotrwałej terapii pozytywną odpowiedź obserwowana jest w 30-50% przypadków. Po 2 tygodniach remisji białkomoczu glukokortykoidy są powoli anulowane w ciągu 2 miesięcy. Wtórne i rodzinne przypadki są bardziej narażone na oporność na glukokortykoidy.
Gdy nastąpi niewielka poprawa lub nawrót, cyklofosfamid lub cyklosporyna może wywołać remisję. Leczenie HIV kończy się przyjmowaniem terapii antyretrowirusowej. Leczenie poważnej infekcji HIV może poprawić wynik leczenia niewydolności nerek. Dializa jest zwykle konieczna. Przeszczepienie nerki pacjentom z końcowym stadium niewydolności nerek jest rozwiązaniem ostatecznym.
