Gammapatia monoklonalna nie oznacza jednej konkretnej choroby, lecz cały zespół zróżnicowanych przypadłości. Do tej pory medycyna nie jest w stanie określić konkretnych przyczyn występowania gammapatii monoklonalnej. Schorzenie związane jest z pojedynczym rozrostem tzw. klonu plazmocytów. Plazmocyty to komórki limfoidalne linii B układu krwiotwórczego.
Odpowiedzialne są za produkcję dobroczynnych przeciwciał. Zmienione chorobowo komórki limfoidalne wytwarzają tzw. białko M (jest ono wykrywalne w moczu lub surowicy), które hamuje wytwarzanie innych przeciwciał, a co za tym idzie osłabia naturalną barierę immunologiczną organizmu. Białko M składa się z dwóch par łańcuchów o identycznych strukturach (para łańcuchów lekkich i para łańcuchów ciężkich).
Gammapatia monoklonalna – klasyfikacja
Sklasyfikowano i opisano następujące typy gammapatii monoklonalnej:
- gammapatia monoklonalna (MGUS) o nieokreślonym znaczeniu (śladowe ilości białka M wykrywalne w surowicy; choroba przebiega bezobjawowo lub objawy są bardzo słabe; nie dochodzi do uszkodzeń organów);
- gammapatia monoklonalna (MGUS) w łagodnej formie z nadprodukcją określonych przeciwciał (zwykle nadprodukcja dotyczy immunoglobulin A, D lub G, rzadziej M);
- gammapatia monoklonalna (MGUS) jako schorzenie współwystępujące przy innych chorobach;
- gammapatia monoklonalna (MGUS) związana z nawracającymi zakażeniami bakteriami, wirusami, czy pasożytami;
- gammapatia monoklonalna w wersji złośliwej (objawy widoczne i tendencją do rozwoju);
- schorzenie zwane idiopatycznym białkomoczem Bence’a-Jonesa;
- tzw. szpiczak plazmocytowy (złośliwy nowotwór kości, który w początkowej fazie przypomina zwykłe przeziębienie);
- zespół POEMS (odmiana szpiczaka plazmocytowego, która, oprócz gammapatii monoklonalnej, wiąże się także z: organomegalią, polineuropatią oraz endokrynopatią);
- białaczka plazmocytowa, czyli najbardziej skomplikowana forma szpiczaka plazmocytowego;
- tzw. makroglobulinemia Waldenströma (rzadka forma chłoniaka nieziarniczego; objawia się niekontrolowanym rozrostem limfocytów komórek B, którego efektem jest wzmożona produkcja patologicznego białka IgM);
- schorzenia związane z układowym odkładaniem ciężkich i lekkich łańcuchów;
- tzw. amyloidoza pierwotna (odkładanie białka Beta, nierozgałęzionego i nieprzydatnego z biologicznego punktu widzenia).
Gammapatia monoklonalna – symptomy
Jak wspomniano, schorzenia związane z gammapatią monoklonalną mogą przebiegać zupełnie bezobjawowo (sama obecność patologicznego białka może nie dawać żadnych oznak zewnętrznych). W przypadkach schorzenia objawowego wyróżnia się symptomy takie, jak:
- zaburzenia krzepliwości krwi;
- ogólne zmęczenie i znaczne osłabienie czynności ochronnych organizmu;
- łatwe poddawanie się infekcjom;
Ponadto, warto wskazać, że odkładanie się nieprawidłowego białka stanowi poważne zagrożenie dla nerek. Z kolei tzw. nacieki tkanki kostnej mogą skutkować nadmiernym zwapnieniem organizmu lub osteoporozą.
Gammapatia monoklonalna – diagnozowanie
Gammapatia monoklonalna może zostać wykryta przy okazji wykonywania standardowych badań lub w diagnostyce podyktowanej konkretnymi dolegliwościami, na które uskarża się osoba badana. W przypadku podejrzenia gammapatii monoklonalnej wykonuje się elektroforezę, która ma za zadanie potwierdzić lub wykluczyć obecność patologicznego białka M. Elektroforeza polega na przemieszczaniu się białek pod wpływem prądu elektrycznego oraz ich rozdzielanie, które pozwoli bliżej przyjrzeć się strukturze poszczególnych białek.
Pojedyncze białka stają się widoczne za sprawą specjalnego barwnika, który jest stosowany, podczas badania. Następnie przeprowadza się także inne badanie: tzw. immunofiksację białek. To test mający na celu identyfikację białek rozdzielonych wcześniej w procesie elektroforezy. Metoda ta pozwala określić, czy wykryte w moczu, surowicy lub płynie mózgowo-rdzeniowym elementy, stanowią immunoglobuliny. Określa się również typy łańcuchów lekkich lub ciężkich. W przypadku tych pierwszych są to:
- IgG;
- IgM;
lub:
- IgA;
Z kolei w przypadku drugich występują typy:
- kappa
lub:
- lambda.
Elektroforeza w połączeniu z immunofiksacją białek pozwalają niezbycie stwierdzić gammapatię monoklonalną oraz podjąć decyzję o leczeniu cierpiącej na nią osoby.
Gammapatia monoklonalna – sposoby leczenia
Nie wymagają żadnego leczenia bezobjawowe postacie choroby. U pacjentów wdraża się wówczas jedynie system badań profilaktycznych, polegający na cyklicznym wykonywaniu elektroforezy (najlepiej co pół roku) i monitorowaniu sytuacji. W razie objawowych i poważnych stanów związanych z gammapatią monoklonalną, sposób leczenia dobiera się indywidualnie do wieku i potrzeb danej osoby.
Nie ma, co prawda, obecnie technik pozwalających na całkowite wyleczenie schorzenia, lecz przeżywalność pacjentów z gammapatią monoklonalną stopniowo się wydłuża (obecnie średnio żyje się z chorobą ok. 5-10 lat). Gdy gammapatia monoklonalna jest związana z inną chorobą, leczy się przyczynę główną. W leczeniu stosuje się też leki suplementujące dobroczynne immunoglobuliny.
W razie wystąpienia objawów o podłożu neurologicznym stosuje się tzw. plazmaferezę. To metoda filtrowania osocza krwi i usuwania z niego tzw. kompleksów immunologicznych. W miejsce usuniętych elementów podaje się albuminy (są to główne białka występujące w osoczu krwi).
