Choroby genetyczne – powstają w wyniku mutacji genów. Powoduje to zaburzenia prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Diagnostyka chorób genetycznych odbywa się po przeprowadzeniu badań genetycznych.
Medycyna i nauka zajmuje się nieustannie badaniami nad budową DNA umożliwiającą na wykrywanie coraz to nowych wad genetycznych oraz rozumieniu ich przyczyn. Leczenie wad genetycznych nie jest możliwe, a upośledzenie organizmu na ich skutek często powoduje niezdolność do samodzielnego funkcjonowania oraz przedwczesną śmierć.
Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi dla których choroby genetyczne są codziennością. W całej Europie na rzadkie choroby genetyczne cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ponad 30 mln osób. W Polsce choroby genetyczne mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi i są praktycznie nieznane. Jest to bardzo różnorodna grupa chorób – różnią się objawami i skutkami, łączy je bardzo ciężki przebieg.
Przy założeniu iż wszyscy ludzie z chorobą genetyczną mieliby zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości kraj na świecie.
Rodzaje – choroby genetyczne
Choroby genetyczne można podzielić na:
– zaburzenia w liczbie chromosomów płci,
– delecje,
– mutacje punktowe,
– mutacje dynamiczne,
– aberracje chromosomowe.
Zaburzenia w liczbie chromosomów płci – na czym polegają? Z czym są związane? Otóż polegają na posiadaniu dodatkowego chromosomu X lub Y (u mężczyzn). Kobiety są bardzo charakterystyczne z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję. Z kolei mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y charakteryzują się większą nadpobudliwością, infantylnością i wysokim wzrostem. Udowodniono iż tego rodzaju zaburzenia posiada 1 kobieta na 1000 i 1 mężczyzna na 1000.
Zaburzenia w liczbie chromosomów płci mogą powodować miedzy innymi:
– zespół Klinefeltera – jest to schorzenie gdzie główną przyczyną jest dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY). Charakterystyczne w wyglądzie mężczyzny cierpiącego na tę chorobę jest wydłużenie kończyn oraz ograniczenie rozwoju drugorzędowych cech płciowych. W przypadku występowania zespołu Klinefeltera mężczyzna nie posiada ze spermatogenezy a co się z tym wiąże jest niepłodny.
– zespół Turnera – w odróżnieniu od powyżej opisanego zespół ten wiąże się z występowaniem tylko jednego chromosomu X u kobiet (monosomia chromosomu X). Charakterystyczne dla osób cierpiących na zespół Turnera jest występowanie na ciele licznych znamion barwnikowych. Wyróżniają się także niższym wzrostem, szerokim karkiem, niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych, w tym brakiem owłosienia łonowego i niewykształconymi piersiami oraz są bezpłodne.
Delecje – stanowią przyczynę wielu chorób genetycznych. Delecje są to mutacje genowe związane ze zmianami składu nukleotydowego DNA. Do najczęściej spotykanych możemy zaliczyć takie jak:
– zespół kociego krzyku – charakterystyczna dla tego zespołu jest niepełnosprawność intelektualną, jasna karnacja. Istotną rolę na co należy zwrócić szczególną uwagę jest płaczliwość oraz charakterystyczny płacz dziecka po porodzie, często przypomina on miauczenie kota. Schorzenie to wynika z delecji krótkiego ramienia chromosomu 5.
– zespół Wolfa-Hirschhorna – charakterystyczne dla tego zespołu jest cechujący wyraz twarzy, spowodowany niedorozwojem żuchwy, zahamowany hormon wzrostu, liczne wrodzone wady serca i zaburzenia rozwoju umysłowego. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 4.
– zespół Angelmana – przyczyną tej choroby jest mikrodelecja w chromosomie 15. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, ataksją, padaczką, ruchami przypominającymi marionetkę i nieuzasadnionymi napadami śmiechu.
– zespół Pradera-Williego – w szczególności objawia się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, niedorozwojem narządów płciowych oraz otyłością. Wynika z mikrodelecji w chromosomie 15.
– zespół Di George’a – do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczamy wrodzone wady serca, niedobór odporności, zaburzenia rozwoju podniebienia, choroby autoimmunologiczne, większe ryzyko chorób psychicznych. Wynika z mikrodelecji krótkiego ramienia chromosomu 22
Mutacje punktowe i choroby które je wywołują to:
– zespół Retta – to wynik mutacji genu na chromosomie X. Charakterystyczne są zaburzenia neurorozwojowe, problemy z poruszaniem się, niepełnosprawność ruchowa i ograniczenia rozwoju intelektualnego,
– alkaptonuria – charakterystyczne objawy to ciemne zabarwienie moczu, zmiany zwyrodnieniowe stawów, uszkodzenia ścięgien i zwapnienia w tętnicach wieńcowych. Jest to rzadka choroba ściśle powiązana z defektem metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego – tyrozyny,
– mukowiscydoza –przyczyną jest mutacja genu na długim ramieniu chromosomu 7 – prowadzi to do wytwarzania w płucach dużych ilości lepkiego śluzu, częstych infekcji i niewydolności układu oddechowego,
– hemofilia – charakterystyczną jest mutacja na chromosomie X, wiąże się to z brakiem krzepliwości krwi,
– dystrofia mięśniowa Duchenne’a – jej przyczyną jest mutacja na chromosomie X; objawia się postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni,
Mutacje dynamiczne – charakteryzują się powielaniem fragmentu genu (zazwyczaj o długości 3-4 nukleotydów). Jedną z chorób wywołanych takimi mutacjami jest zespół łamliwego chromosomu X. Jego główną cechą zaliczaną do objawów jest obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, przypominającym objawy autyzmu. Osoby z mutacjami dynamicznym są nieśmiałe, unikają kontaktu wzrokowego, mają obniżone napięcie mięśniowe oraz charakterystyczny wygląd.
Aberracje chromosomowe – do najczęstszych aberracji zaliczamy trisomie. Oznacza to występowanie w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch.
Ich przyczyny można się dopatrywać między innymi:
– w nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego po zapłodnieniu,
– w nieprawidłowym podziale chromosomów podczas mitotycznych rozdziałów bruzdkowania
– w działaniu promieniowania jonizującego.
Aberracje chromosomowe wywołują choroby takie jak zespół Downa, Pataua i Edwardsa.
