Krioglobulinemia jest zespołem spowodowanym obecnością w surowicy krwi nieprawidłowych białek (krioglobulin), zdolnych do wytrącania w temperaturze poniżej 37 ° C. Objawy krioglobulinemii mogą obejmować wysypkę krwotoczną, zespół Raynauda (zmniejszenia przepływu krwi przez tętnice palców) bóle stawów, powiększenie wątroby i śledziony, kłębuszkowe zapalenie nerek i niewydolności nerek.
Dane dotyczące rozpowszechnienia krioglobulinemii w populacji są nieobecne. Wiadomo, że krioglobuliny w stężeniu poniżej 0,8 mg / l są oznaczane w surowicy krwi u 40% populacji, ale nie powodują patologicznych zmian w tkankach i narządach. Zwykle choroba rozwija się u osób w wieku powyżej 40 lat, a 1,5 raza częściej u kobiet. Krioglobulinemia jest obserwowana w różnych stanach patologicznych, ale badanie choroby dotyczy głównie reumatologii.
Krioglobulinemia – przyczyny
Stwierdzono, że krioglobulinemia może wystąpić w chorobach autoimmunologicznych. Choroba ma związek z:
- Toczniem rumieniowatym układowym
- Reumatoidalnym zapaleniem stawów
- Twardziną skóry
- Zapaleniem skórno-mięśniowym
- Chorobą Sjogrena (zmniejszone wydzielanie łez i śliny)
- Sarkoidozą (powstawanie guzków)
- Marskością wątroby.
W niektórych przypadkach, związek jest określony na szpiczaka mnogiego, chłoniaka z limfocytów, chorobę Waldenstroma (nowotwór układu chłonnego), przewlekłej białaczki szpikowej. Bardzo często przyczyną są choroby zakaźne:
- Opryszczka
- Mononukleoza zakaźna
- Wirusowe zapalenie wątroby typu A, B i C
- Cytomegalia
- HIV.
Przykładowo, wysokie poziomy krioglobulinami wykryte u prawie połowy pacjentów z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C, w pewnych przypadkach może powodować zespół infekcji grzybiczych i pasożytniczych, kiłę, zakaźne zapalenia wsierdzia, ropnie. Czynnikami zwiększającymi ryzyko rozwoju krioglobulinemii są: starość, hipotermia, ciężkie odwodnienie, zaburzenia hormonalne.
Krioglobulinemia – objawy
Objawy krioglobulinemii wyróżniają się znaczną wielopostaciowością. Jednocześnie najbardziej typowymi klinicznymi objawami choroby są jest:
- Wysypka krwotoczna
- Bóle stawów
- Obwodowa polineuropatia (uszkodzenie nerwów obwodowych)
- Zespół Raynauda
- Zapalenie kłębuszków nerkowych i inne.
Zmiany skórne są typowe dla wszystkich typów krioglobulinemii. W większości przypadków krwotoczna wysypka świadczy o nieprawidłowościach w naczyniach krwionośnych. Zazwyczaj fioletowe zmiany znajdują się na nogach i udach (rzadziej na pośladkach lub brzuchu), nie towarzyszy im świąd. Po usunięciu wysypki powstają przebarwienia. Purpura często łączy się z zimną pokrzywką i żyłą siatkową.
W około połowie przypadków krioglobulinemia występuje z zespołem Raynauda, charakteryzującym się odczuciem zimna palców u rąk i nóg. U około jednej trzeciej chorych rozwija owrzodzenia kończyn dolnych, krwotoczna martwicę skóry, zgorzel opuszków palców.
Bóle stawów i bóle mięśni zwiększają się wraz ze schłodzeniem. W niektórych przypadkach rozwija się zapalenia stawów, zapalenie mięśni. Rzadko rozwija się zapalenie naczyń mózgowych, któremu towarzyszy porażenie połowiczne i przejściowe zaburzenie mowy.
Zaburzenie pracy nerek u osób z krioglobulinemią mogą obejmować:
- Białkomocz
- Krwiomocz
- Zespół nerczycowy
- Kłębuszkowe zapalenie nerek
- Niewydolność nerek
- Obrzęk,
- Skąpomocz
- Bezmocz.
Typowymi zaburzeniami przewodu pokarmowego są bóle brzuszne związane z zapaleniem naczyń, powiększeniem wątroby i powiększeniem śledziony. W niektórych przypadkach występuje powiększenie węzłów chłonnych.
Podczas zmian chorobowych w płucach może wystąpić:
- Duszność
- Kaszel
- Zapalenie opłucnej
- Krwotok płucny.
Krioglobulinemia – diagnostyka
Podstawą diagnozowania krioglobulinemi są immunologiczne i biochemiczne badanie krwi, określenie CRP (poziom stężenia białka), przeciwciała przeciwjądrowe, składniki C4. Gdy zajęte są nerki w ogólnej analizie moczu oznaczane jest białko i erytrocyturia. Badanie morfologiczne próbek pobranych z biopsji skóry i nerek pozwala określić odkładanie się krioprecypitatu i potwierdzić rozpoznanie.
Dla celów diagnostycznych lekarz może zlecić:
- USG wątroby, nerek,
- Radiografię
- Tomografię komputerową klatki piersiowej
- Konsultację u dermatologa neurologa, gastroenterologa, nefrologa, pulmonologa.
Krioglobulinemia – leczenie
Lekkie lub umiarkowane postacie krioglobulinemii są leczone poprzez wyeliminowanie objawów choroby podstawowej. Objawy umiarkowanych postaci choroby można wyeliminować poprzez nie narażania się na zimno. Standardowe metody leczenia zapalenia wątroby są skuteczne u większości pacjentów.
Jednak krioglobulinemia może zniknąć tylko na chwilę, a następnie objawić się ponownie w sprzyjających warunkach. Ciężka krioglobulinemia wpływa na ważne organy lub duże obszary skóry. Chorzy leczeni są kortykosteroidami i innymi lekami, które hamują aktywność układu odpornościowego. Używane leki: rytuksymab, cyklofosfamid.
Zazwyczaj w krioglobulinemii podawane są także glikokortykoidy i leki cytotoksyczne. Po uzyskaniu remisji zapewniana jest wspomagająca terapia przeciwwirusowa. W leczeniu opornych postaci krioglobulinemii za obiecujące uważa się stosowanie przeciwciał monoklonalnych przeciwko niektórym receptorom.
