Tetralogia Fallota (zespół Fallota) – jest wrodzoną siniczą wadą serca. Należy do rzadko występujących chorób, jednak wśród sinicznych wad serca w okresie poniemowlęcym stanowi najczęstszy rodzaj schorzenia.
Cechy tetralogii Fallota
Tetralogia Fallota jest wywołana przez kombinację czterech współwystępujących defektów związanych z nieprawidłową budową serca, a mianowicie:
Zwężenie ujścia pnia płucnego oraz zastawki tętnicy płucnej
Zwężeniu tętnicy płucnej często towarzyszy zwężenie zastawki tętnicy płucnej, czyli struktury oddzielającej prawą komorę serca od tętnicy płucnej i zapobiegającej cofaniu się krwi, co powoduje zmniejszenie przepływu krwi do płuc.
Ubytek przegrody międzykomorowej
Ubytek przegrody międzykomorowej to inaczej otwór w ścianie rozdzielającej serce na dwie komory – lewą i prawą. Powoduje to mieszanie się krwi z obu komór, a zatem krwi dobrze natlenowanej, która dopływa z płuc z krwią pozbawioną tlenu, która wraca do serca po dostarczeniu tlenu do komórek ciała. W efekcie wymieszana krew ma znacznie mniejszą zawartość tlenu, niż u zdrowego człowieka, co powoduje niedotlenienie całego organizmu.
Aorta przesunięta na prawo nad przegrodę międzykomorową
Zwykle aorta – główna tętnica ciała – rozgałęzia się od lewej komory. W tetralogii Fallota aorta przesuwa się nieco w prawo i leży bezpośrednio nad ubytkiem przegrody międzykomorowej, co sprawia, że „wychodzi” z obu komór i pobiera krew z prawej i lewej strony, mieszając ubogą w tlen krew z prawej komory z bogatą w tlen krwią z lewej komory.
Przerost mięśnia prawej komory.
Przerost prawej komory jest obecny z powodu nadmiernej pracy serca i wzmożonym wysiłku, jakie musi podjąć, pompując krew do płuc. Z biegiem czasu może to spowodować patologiczne zmiany w sercu.
Niewielki odsetek dzieci z tetralogią Fallota może również mieć dodatkowe wady w postaci:
- ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (pentalogia Fallota), czyli występowanie otworu pomiędzy komorami serca,
- nieprawidłowości tętnic wieńcowych.
Tetralogia Fallota – przyczyny
Tetralogia Fallota pojawia się podczas wzrostu płodu w okresie czasu, gdy rozwija się serce dziecka. Zasadniczo przyczyny choroby nie są znane, jednak przyjmuje się, że pewne czynniki mogą mieć wpływ na prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Fallota. Są to czynniki takie jak:
- matka chora na fenyloketonurię,
- choroba wirusowa podczas ciąży np. różyczka,
- wiek matki powyżej 40 lat,
- występowanie zespołu Fallota u jednego z rodziców,
- obecność zespołu Downa czy Klinefeltera u dziecka,
- zaburzenia genetyczne (Tetralogia Fallota może być związana z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół delecji 22q11).
Tetralogia Fallota – objawy
Zespół Fallota zazwyczaj jest rozpoznawany i diagnozowany w okresie niemowlęcym lub wkrótce po nim, jednak zdarzają się przypadki, kiedy objawy choroby są na tyle mało nasilone, że jest ona wykrywana dopiero u osoby dorosłej lub wcale.
Tetralogia Fallota jest najczęściej diagnozowana w ciągu pierwszych tygodni życia z powodu słyszalnego, głośnego szmeru sercowego lub sinicy. Sinica nie pojawia się od razu po urodzeniu, ponieważ noworodki zazwyczaj posiadają jeszcze niezarośnięty do końca przewód tętniczy, który umożliwia dodatkowy przepływ krwi do płuc. W ciągu kilku dni do 3 tygodni przewód obkurcza się i zamyka, co u dzieci z tetralogią Fallota powoduje większe niedotlenienie i sinicę.
Nasilenie sinicy rośnie wraz z wiekiem. W przypadku mniejszych ubytków, sinica może być niewielka (jest to tzw. „różowy” Fallot, z powodu nie sinego, lecz różowego koloru skóry).
Wskutek nagłego zmniejszenia przepływu krwi przez płuca może wystąpić atak hipoksemiczny objawiający się ciężką sinicą, przyspieszonym oddechem, niepokojem, a w skrajnych przypadkach utratą przytomności. Usta i skóra niemowląt, u których nastąpił nagły spadek poziomu tlenu we krwi tętniczej, stają się sinoniebieskie.
U starszych dzieci mogą wystąpić „palce pałeczkowate” o charakterystycznym kształcie, czyli rozszerzone w okolicach paznokcia.
Innym objawem jest nadkrwistość, czyli nadmiar czerwonych krwinek we krwi. Czerwone krwinki odpowiadają za przenoszenie tlenu, więc ich nadmiar sprawia, że krew może przenieść większą ilość cząsteczek do komórek ciała.
Charakterystyczny jest również objaw kucania u pacjenta, powodujący usprawnienie przepływu krwi i lepsze dotlenienie organizmu. Występują również duszności w trakcie i po wysiłku fizycznym.
Tetralogia Fallota – diagnostyka i leczenie
Chorobę można rozpoznać za pomocą kilku badań takich jak:
- diagnostyka prenatalna wad serca – jest to badanie za pomocą USG przeprowadzane około 20 tygodnia ciąży i polega na ocenie położenia, wielkości i rytu serca. Umożliwia bardzo szybkie wykrycie ewentualnych schorzeń serca dziecka,
- echo serca – najdokładniejsze badanie, które umożliwia zobrazowanie zmian w budowie serca i zaburzenia przepływu krwi,
- EKG – badanie umożliwia wykrycie nieprawidłowości związanych z przerostem prawej komory serca,
- badania laboratoryjne – przeprowadzane w celu ustalenia stopnia nasycenia krwi tlenem.
Tetralogia Fallota jest chorobą, którą leczy się chirurgicznie. Możliwe jest przeprowadzeni zabiegu w sposób jedno- lub dwuetapowy w zależności od stanu pacjenta i stopnia zaawansowania wady.
