Choroba von Willebranda (VWD) jest powszechnym, dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety, jednak częściej jest rozpoznawana u kobiet, u których powoduje znacznie większy dyskomfort poprzez obfite, nadmierne krwawienia podczas miesiączki. Zazwyczaj choroba ma łagodny przebieg, charakteryzuje się zazwyczaj krwawieniem śluzówkowo-skórnym, a objawy mogą pozostać niezauważone przez lata.
Proces krzepnięcia krwi (hemostaza)jest bardzo złożony i składa się z wielu etapów. Wystarczy niedobór lub brak jednego z kilkunastu czynników odpowiedzialnych za wytwarzanie skrzepu, aby jego przebieg nie zachodził w pełni prawidłowo, doprowadzając do nadmiernych krwotoków po uszkodzeniu ściany naczyń krwionośnych.
Choroba von Willebranda , podobnie jak inne skazy krwotoczne (jak np. hemofilia), cechuje się niedoborem lub uszkodzeniem jednego z czynników krzepnięcia. W przypadku tej choroby jest to czynnik von Willebranda – duża glikoproteina, złożona z kilku podjednostek, łącząca się z czynnikiem VIII i zapobiegająca jego degradacji w procesie krzepnięcia krwi.
Pomaga także płytkom krwi związać się z uszkodzonymi naczyniami krwionośnymi. Prowadzi to do powstania stabilnego skrzepu krwi, który zatyka uszkodzone naczynie krwionośne i zatrzymuje krwawienie. Jeśli nie ma wystarczającej ilości czynnika Willebranda lub jeśli jest on wadliwy, osoba może mieć trudności z tworzeniem skrzeplin. Rezultatem jest zakłócenie procesu krzepnięcia, a czasami niekontrolowane krwawienie.
Choroba von Willebranda – typy
Istnieją trzy główne typy choroby, każdy o różnym stopniu nasilenia i wzorach dziedziczenia.
Większość dotkniętych chorobą osób ma stosunkowo łagodną postać choroby, czyli typ 1. Pozostałe typy są znacznie rzadsze. W typie 1 i 3 występuje faktyczny niedobór czynnika von Willebranda, z kolei typ 2 dotyczy różnych zaburzeń w strukturze i funkcjonalności czynnika.
- typ 1 – najczęściej spotykana odmiana choroby (obejmuje aż do 70-75% wszystkich przypadków), wyróżnia się niewielkim niedoborem czynnika von Willebranda i łagodnym przebiegiem,
- typ 2 – zawiera podtypy A,B,N i M. Cechuje ją odpowiednia ilość czynnika, ale nie jest on odpowiednio ukształtowany, przez co białko nie może do końca dobrze pełnić swojej funkcji,
- typ 3 – rzadka odmiana choroby przebiegająca z nasilonymi objawami skazy krwotocznej spowodowanymi znacznymi niedoborami czynnika von Willebranda.
Wszystkie powyższe typy są uwarunkowane genetycznie, czyli dziedziczone. Zdarza się jednak, że choroba rozwija się mimo braku obciążenia genetycznego i pojawia w przebiegu niektórych chorób autoimmunologicznych lub nowotworów. Dochodzi wtedy do niszczenia przez przeciwciała prawidłowo produkowanego czynnika von Willebranda i wystąpienia objawów charakterystycznych dla tej choroby. Takie schorzenie nazywa się postacią nabytą choroby von Willebranda.
Choroba von Willebranda – przyczyny
Choroba ma podłoże genetyczne, jest zatem dziedziczona po rodzicach. Sposób dziedziczenia różni się w zależności od typu choroby. Typ pierwszy dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna wadliwa kopia genu od któregoś z chorych rodziców, aby wystąpiły objawy. Ciężka postać, czyli typ 3 dziedziczy się natomiast w sposób autosomalny recesywny, czyli potrzebne są 2 kopie genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Ten typ często pojawia się u dziecka obojga chorych rodziców z typem 1.
Choroba von Willebranda – objawy
Do objawów choroby, które mogą wystąpić, zalicza się przede wszystkim różnego rodzaju nadmierne i długotrwałe krwawienia, takie jak:
- przedłużone krwawienie w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie (u niektórych osób)
- długotrwałe krwawienia po urazie, porodzie, operacji
- krwawienie z żołądka lub jelit – krew w stolcu lub z układu moczowego – krew w moczu
- nadmierne krwawienie po zabiegu chirurgicznym lub stomatologicznym, krwawienie z dziąseł
- utrzymujące się przez ponad 10 minut krwawienia z nosa
Dodatkowo u kobiet charakterystyczne są:
- ciężkie i długie krwawienia menstruacyjne (powyżej tygodnia)
- częsta konieczność zmiany tamponów lub stosowanie podwójnej ochrony
- objawy niedokrwistości takie jak zmęczenie lub duszność
Osoby dotknięte chorobą mają też skłonność do łatwego pojawiania się siniaków na ciele.
Choroba von Willebranda – rozpoznanie i leczenie
Rozpoznanie choroby von Willebranda wymaga wykonania badań krwi. W tym celu lekarz kieruje na badania morfologiczne, gdzie sprawdzana jest ilość płytek krwi i wykonywany koagulogram, czyli testy układu krzepnięcia krwi. W przypadku wykrytych nieprawidłowości krew poddaje się kolejnym badaniom dotyczącym już dokładnie stężenia i aktywności czynnika von Willebranda.
Choroba von Willebranda nie jest możliwa do całkowitego wyleczenia, jednak stosuje się odpowiednie środki mające na celu złagodzenie objawów. Epizody krwawienia zwykle odpowiadają na leczenie desmopresyną, możliwe jest również przetoczenie koncentratu czynnika von Willebranda. U kobiet można zastosować leczenie hormonalne, w celu zmniejszenia utraty krwi z powodu obfitych miesiączek.
