Nadpłytkowość, zwana inaczej trombocytozą, jest chorobą polegającą na wzroście liczby trombocytów ponad normę. O tym stanie można mówić wówczas, gdy liczba płytek krwi wzrasta powyżej 600 000 na µl. Należy do rzadkich chorób mieloproliferacyjnych.
Dolegliwość zwykle dotyczy osób w podeszłym wieku – pomiędzy 50 a 60 rokiem życia, jednak również często można ją zaobserwować u małych dzieci w pierwszym roku ich życia.
W medycynie wyróżnia się nadpłytkowość pierwotną oraz wtórną. Pierwotna (samoistna) jest pewnego rodzaju nowotworem, którego efektem jest wzrost liczby tych elementów morfotycznych, z kolei wtórna spowodowana jest innymi procesami chorobowymi.
Po raz pierwszy schorzenie zostało opisane w 1934 roku.
Nadpłytkowość – przyczyny
Nadpłytkowość samoistna nie ma konkretnej, określonej przyczyny. Istnieje jednak wiele czynników ryzyka, które mogą powodować rozwój schorzenia. Wśród nich wyróżnia się:
- zwiększenie ilości płytek krwi na skutek autonomicznego procesu rozrostowego
- zabieg usunięcia śledziony (splenektomię)
- inne zabiegi chirurgiczne
- alkoholizm
- niedobór niektórych pierwiastków, np. żelaza
- doustne przyjmowanie leków antykoncepcyjnych
- nadmierny wysiłek fizyczny
- zbyt częste oddawanie krwi
Nadpłytkowość u niemowląt przebiega znacznie łagodniej i spokojniej niż u dorosłych. Zwykle spowodowana jest ostrymi lub przewlekłymi stanami zapalnymi, zakażeniami, niedokrwistością hemolityczną, niedokrwistością spowodowaną niedoborem żelaza, urazami, zabiegami chirurgicznymi bądź oparzeniami. Niekiedy występuje również u wcześniaków z niską masą urodzeniową.
Nadpłytkowość – objawy
Wzrost liczby płytek krwi powoduje zaburzenia podczas procesu krzepnięcia krwi, ponieważ właśnie taką funkcję pełnią trombocyty. Efektem choroby są krwawienia i krwotoki lub powstawanie zakrzepów w naczyniach krwionośnych.
Bardzo często zauważa się krwawienia z błon śluzowych, zwłaszcza jamy ustnej, przewodu pokarmowego, dróg moczowych czy nosa. Zakrzepy z kolei najczęściej tworzą się w naczyniach śledziony, co powoduje powiększenie się tego narządu, oraz w naczyniach mózgu. W przypadku naczyń mózgowych istnieje poważne ryzyko wystąpienia udaru mózgu.
Wymienionym wyżej podstawowym objawom często współtowarzyszą inne, tj.:
- parestezje
- niedowłady i porażenia połowicze
- zaburzenia wzroku
- napady padaczkowe
- skaza krwotoczna
- nagła utrata masy ciała
- obfite poty
- zgorzel
- splenomegalia
- świąd skóry
- hepatomegalia
Jeśli w małych naczyniach powstanie kilka zakrzepów może dojść do martwicy palców lub ich niedokrwienia.
Nadpłytkowość wtórna przebiega na ogół bezobjawowo. Powoduje zwykle tylko wydłużenie czasu krwawienia.
Nadpłytkowość – diagnoza
Diagnoza choroby opiera się na wykonaniu badania krwi. Morfologia umożliwia między innymi określenie ilości płytek krwi. Bada się także czas krwawienia, agregację płytek oraz obecność innych ciał. Uzupełnieniem tego podstawowego badania jest wykonanie biopsji aspirycznej szpiku oraz w niektórych przypadkach – badania cytogenetycznego.
Dokładne kryteria rozpoznania ustalono w 2000 roku. Są to:
- liczba płytek krwi przekraczająca 600 000 na µl – stwierdzona dwukrotnie w ciągu jednego miesiąca
- wykluczenie nadpłytkowości wtórnej
- prawidłowa objętość masy erytrocytarnej
- brak włóknienia szpiku
- brak obecności chromosomu Philadelphia
- splenomegalia
- zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów
- wykluczenie niedoboru żelaza
- wykazanie klonalnego charakteru hematopoezy
- stwierdzenie obecności nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 3
- prawidłowe stężenie interleukiny 6 oraz CRP
Obecność choroby potwierdza spełnienie wszystkich kryteriów od 1 do 5, przy dodatkowym spełnieniu trzech kryteriów spośród pozostałych (6-11).
Nadpłytkowość – leczenie
Istotą profilaktyki powstawania zakrzepów jest regularne zażywanie aspiryny, co powinni wykonywać wszystkie osoby z zdiagnozowaną nadpłytkowością – o ile nie występują przeciwwskazania do wykonywania tej czynności. Dawka powinna mieścić się w zakresie od 75 do 100 mg na dobę.
W stanach nagłych wykonuje się trombocytoferezę. Stosowane leki to anagrelid, a w przypadku jego nietolerancji – interferon alfa jako zamiennik, hydroksykarbamid, busulfan, cyklofosfamid oraz radioaktywny fosfor. W przypadku ostatniego należy zachować szczególną ostrożność, ponieważ istnieje ryzyko rozwoju wtórnej białaczki.
W przypadku skazy krwotocznej wykonuje się przetoczenie koncentratu płytek, natomiast przy nabytym zespole von Willebranda stosowane jest DDAVP.
Przyjmuje się, że bezpieczny poziom trombocytów podczas leczenia powinien się utrzymywać poniżej 450 x 109/l.
Odpowiednie leczenie uzależnione jest także od tego, w której grupie ryzyka znajduje się pacjent.
Rokowanie jest następujące: maksymalnie 80% chorych przeżywa 10 lat mimo leczenia, natomiast u około 3-10% rozwija się ostra białaczka. 6% chorych wykazuje po czasie rozwój zwłóknienia szpiku kostnego. Natomiast w przypadku wieloletniego i bezobjawowego przebiegu rokowania są dobre, dodatkowo nie ma wówczas konieczności stosowania terapii cytoredukcyjnej.
