Sferocytoza wrodzona jest niedokrwistością hemolityczną z powodu defektu błony komórkowej erytrocytów, przepuszczalność błony jonów sodowych staje się nadmierna, a zatem erytrocyty przybierają sferyczny kształt, stają się kruche i łatwo ulegają spontanicznej hemolizie (rozpad krwinek czerwonych).
Sferocytoza wrodzona jest chorobą związaną z krwinkami czerwonymi. Osoby z taką chorobą są podatni na anemię, zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka), a także na powiększenie śledziony. Większość noworodków z sferocytozą wrodzoną cierpi na ciężką anemię. Jednak ich zdrowie poprawia się w drugim roku życia. Powiększenie śledziony może wystąpić w dowolnym momencie, od najwcześniejszego dzieciństwa i przez całe dorosłe życie. Około połowa pacjentów cierpi na kamienie żółciowe utworzone w młodości i wieku średnim.
Sferocytoza wrodzona – przyczyny
Sferocytoza jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości wrodzonej. Jest ona przenoszona przez autosomalny typ dominujący. Z reguły jeden z rodziców wykazuje oznaki niedokrwistości hemolitycznej. Sporadyczne przypadki choroby, (w 25%), które są nowymi mutacjami, ale są możliwe.
Ta wrodzona choroba powoduje, mutacje, w co najmniej pięciu genach. Geny te stanowią podłoże do produkcji białek zawartych w błonach erytrocytów. Białka transportują cząsteczki z komórek i wspierają strukturę komórkową. Niektóre białka zapewniają elastyczność czerwonych krwinek. Przyczyną zachorowalności mogą być wywoływane przez infekcje, niektóre chemikalia i uraz psychiczny.
Sferocytoza wrodzona – objawy
Istnieją cztery formy sferocytozy wrodzonej, różniące się nasileniem objawów. Jest łagodna, umiarkowana, umiarkowanie ciężka i ciężka. Uważa się, że około 30% osób z tą chorobą ma łatwą postać choroby, około 60% – umiarkowanie ciężką postać i do 10% – ciężką postać choroby.
Osoby z łagodną postacią sferocytozy wrodzonej mogą mieć niewielki stopień anemii, a czasami nie mają absolutnie żadnych objawów. Osoby o umiarkowanej postaci cierpią na żółtaczkę, anemię i powiększenie śledziony, a także kamienie w pęcherzyku żółciowym. Objawy umiarkowanej postaci sferocytozy wrodzonej występują zwykle w dzieciństwie.
Osoby z umiarkowanie ciężką postacią mają wszystkie objawy umiarkowanej postaci, ale są również podatni na ciężką niedokrwistość. Osoby z ciężką postacią sferocytozy wrodzonej wymagają regularnych transfuzji krwi, więc następuje uzupełnienie uszkodzonych krwinek czerwonych. Negatywna historia rodzinna nie pozwala wykluczyć tej choroby, zwłaszcza, że sferocytoza wrodzona może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo.
W niektórych przypadkach, przy ciężkiej postaci, obserwowane jest:
- Opóźnienie rozwoju
- Spowolnienie wzrostu lub niski wzrost
- Opóźniony rozwój seksualny
- Anomalie szkieletowe (deformacje, zaburzenia struktury kostnej, itp.
Typowe objawy sferocytozy wrodzonej to:
- Osłabienie
- Zawroty głowy
- Duszność
- Tachykardia
- W powiązaniu z żółtaczką, ból w lewej górnej śledzionie
- Okresowo ciemny mocz
- Bóle w prawym górnym kwadrancie, czyli powiększenie wątroby
- Dreszcze, gorączka do 39-40 ° C
- Wymioty
- Zwiększenie żółtaczki
- Skrócenie oddechu
- Zmęczenie
- Problemy z koncentracją
- Dzieci – drażliwość i nerwowość
- Niedokrwistość hemolityczna
- Ból brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego
- Kamienie żółciowe.
Sferocytoza wrodzona – diagnostyka
- Rozmaz krwi obwodowej – (ponad 25% sferocytów w polu widzenia za pomocą mikroskopii wymazów)
- Analiza moczu – urobilinuria
- Stężenie potasu
- Bilirubina
- Analiza kału
- Badanie śledziony
- Testy czynności wątroby
- Testy kruchości osmotycznej i erytrocytów do diagnozowania dziedzicznej sferocytozy
- Reakcja Coombsa jest analizą antyglobuliny w celu zbadania przeciwciał z erytrocytów
- RTG klatki piersiowej
- USG jamy brzusznej
- Tomografia komputerowa.
Sferocytoza wrodzona – leczenie
Leczenie jest prowadzone przede wszystkim w celu wyeliminowanie skutków takich jak: anemia, żółtaczka. Warunek ten może być kontrolowane za pomocą leków, odpowiedniego systemu odżywiania i styl życia.
Wszyscy pacjenci z ciężkim i umiarkowanym przebiegiem choroby wymagają suplementacji kwasem foliowym, aby zapobiec kryzysom megaloblastycznym i aplastycznym. Transfuzja masy erytrocytów jest skuteczną metodą leczenia ciężkich, potencjalnie śmiertelnych przypadków niedokrwistości. Osobom ze sferocytozą wrodzoną przepisywane są leki takie jak: erytropoetyna, androgeny, glikokortykosteroidy.
Dieta. Zalecane produkty: pieczywo z mąki pszennej, owsa i gryki kasz, proso, soja, fasola, surowe warzywa: kalafior, cebula, marchew. Ponadto grzyby, wątroba wołowa, twaróg, ser.
Chirurgiczne usunięcie śledziony może wyleczyć anemię. Patologiczna forma komórek krwi pozostanie, ale nie będą już niszczone w śledzionie.
Szczepionki meningokokowe, hemofilne i pneumokokowe wprowadza się na kilka tygodni przed usunięciem śledziony. Po operacji zaleca się profilaktyczną penicylinę przez całe życie w celu zapobiegania groźnym infekcjom. Operacja nie jest zalecana dla dzieci poniżej piątego roku życia. Ponieważ sferocytoza jest chorobą dziedziczną, nie można temu zapobiec. Regularne badanie osób z wysokim ryzykiem sferocytozy może zapobiec ryzyku powikłań podczas wczesnego leczenia.
