Niedokrwistość Fanconiego jest to choroba, która przybiera postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej. Sama w sobie niedokrwistość aplastyczna jest aplazją szpiku, czyli najprościej mówiąc stanem, w którym dochodzi do niewydolności szpiku kostnego, wskutek obniżenia ilości jego wszystkich komórek krwi, to jest erytrocytów, leukocytów i trombocytów.
Występuje ona u jednej do dwóch na milion osób w krajach zachodnich. Daje o sobie znać między piętnastym a dwudziestym piątym rokiem życia oraz po sześćdziesiątce. Ciekawostką historyczną jest, że na tę chorobę zmarła Maria Skłodowska-Curie. Powracając do głównego wątku choroby Fankoniego, ma ona swoje podłoże w uwarunkowaniu genetycznym. Przebiega wraz z wadami nerek, serca i predyspozycją do nowotworów.
Pozytywem jest, że występuje bardzo rzadko, ponieważ opisano jedynie 1200 jej przypadków. Jednak jeżeli już wystąpi to najczęściej wykrywana jest w młodym wieku. Towarzyszą jej niekiedy dolegliwości związane z tkankami i wszystkimi układami organizmu. Niedokrwistość ta powoduje białaczkę, deformuje kości, zaburza funkcjonowanie układu nerwowego. Wskazuje się wysoką śmiertelność po zbyt późnej diagnozie i braku leczenia.
Mimo wpływu na wiele układów, pozostaje ona chorobą układu krążenia, który jest zamkniętym obiegiem, zajmującym się transportowaniem hormonów, substancji odżywczych, gazów, i tym podobnych. Składa się zatem z serca oraz naczyń krwionośnych, którymi transportuje się krew.
Niedokrwistość Fanconiego – objawy
Pierwsze wady zaobserwować można już podczas ciąży,na zdjęciu USG, dalej przy porodzie, a potwierdzenie następuje w przeciągu pierwszych lat życia dziecka. Specyficzne są niska waga urodzeniowa, która wynosi poniżej 2500 gram. Wady, uszkodzenia przewodu pokarmowego. Wady oczu, narząd jest mały lub ma nieprawidłowy kształt.
Objawami towarzyszącymi pacjentom chorym na niedokrwistość Fanconiego są brak albo też deformacja kciuka lub przeciwnie – dodatkowy palec, niski wzrost, przebarwienia skóry takie jak duże piegi lub plamy o barwie brązowej lub kawy z mlekiem. Kolejne wymienia się małogłowie nazywane mikrocefalią i są to nienaturalne, małe wymiary czaszki; charakterystyczny wygląd twarzy jak deformacja żuchwy i nos szeroki u nasady, wady kości.
W dokuczliwych dolegliwościach zawierają się także zaburzenia układu nerwowego, słuchu oraz wzroku, upośledzenie umysłowe, problematyczne uczenie się, dysplazja stawów biodrowych, a także wady układu moczowo-płciowego i wśród nich wskazuje się mały członek lub jego brak, brak macicy lub pochwy, wczesna menopauza. Wynikiem tego iż jest to choroba układu krążenia objawem są groźne wady serca.
Do behawioralnych przejawów zapisuje się zmęczenie i bladość, nieregularne, szybsze bicie serca, zawroty głowy, problemy z koncentracją i kojarzeniem, bóle głowy, a także wrażenie braku powietrza, czy niemożności wzięcia oddechu.
Statystycznie szacuje się, ze u około siedemdziesięciu pięciu procent chorych objawy są wrodzonymi i fizycznymi wadami. Pozostałe dwadzieścia pięć procent, to osoby u których nie ma wad wrodzonych zatem diagnoza opóźnia się, ponieważ objawy przez długi czas pozostają niezauważalne. Podniesienia wymaga, iż u aż dziewięćdziesięciu procent anemików szpik kostny stopniowe zaprzestaje produkować komórki krwi, zatem powoduje objawy anemii, leukopenii i trombocytenii.
Niedokrwistość Fanconiego – przyczyny
Opisywaną chorobę spowodować mogą mutacje genów – aż piętnastu. Kodowane przez powyższe geny białka są odpowiedzialne za naprawę wad w DNA, zatem gdy któreś z nich jest zbudowane nieprawidłowo naprawa ta nie jest możliwa. Dzieli się wtedy ono niepoprawnie i z wadami. Gdy pojawi się wiele uszkodzeń, organizm zagrożony jest nowotworem.
Chorzy na anemię Fanconiego mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory nie tylko szpiku, ale też mózgu, skóry, układu moczowo-płciowego oraz przewodu pokarmowego.
Niedokrwistość Fanconiego – diagnoza
Przed rozpoczęciem leczenia wykonuje się przykładowo badanie na szybkość regeneracji białych krwinek. Chorobę wyklucza się, gdy owe krwinki białe szybko regenerują się po testowym kontakcie z substancjami, które je uszkadzają. W razie zwolnionej ich regeneracji lub jej braku należy wziąć pod uwagę możliwość podejrzenia występowania choroby.
Niedokrwistość Fanconiego – leczenie
Optymistycznym jest, że niezwykle zagrażająca życiu choroba jest uleczalna, niestety ie w każdym przypadku. Jednak jedyną szansą na uratowanie życia jest przeszczep szpiku. Istnieje także metoda z zastosowaniem syntetycznych pochodnych androgenów, niestety niesie to ze sobą wiele skutków ubocznych. Niestety działa tylko u garstki pacjentów. Polega na tym, iż androgeny właśnie zmuszają organizm do produkcji czerwonych krwinek.
W fazie badań pozostają do dnia dzisiejszego próby terapii genowej, która polega na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek, co powinno wywierać efekt terapeutyczny. Pożądanym skutkiem takiego zabiegu powinno być wówczas zmuszenie komórki do produkcji białek, których w organizmie brakuje lub jest ich za mało. Jak dotąd sukcesem naukowców są poprawy zdrowia u dzieci cierpiących na ADA-SCID. Gdyby opracowano poprawną terapię genową, zwalczałaby ona na stałe niedokrwistość Fanconiego.
