Trombastenia Glanzmanna jest pierwotnym odchyleniem odnoszącym się do poziomu płytek krwi. To dolegliwość dziedziczna. Skaza krwotoczna daje o sobie znać we wczesnym dzieciństwie – może mieć różne natężenie. Czasami ma zagrażający życiu charakter – wówczas cechuje się gwałtownymi samoistnymi krwotokami z przewodu pokarmowego i w okolicach czaszki. Trombastenia względnie często występuje w Izraelu.
Trombastenia Glanzmanna – przyczyny
Trombastenia glanzmanna jest chorobą wynikającą z niewłaściwej czynności płytek krwi. Często pojawia się rodzinnie jako rzadka choroba wrodzona, jednak często towarzyszy nabytym dolegliwościom. Może także być skutkiem przyjmowania lekarstw. Jej genezą jest mutacja genu ITGA2B kodującego podjednostkę αIIb a także genu ITGB3 kodującego podjednostkę β3 zespołu glikoprotein błony płytek krwi, który stanowi receptor dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospodyny i czynnika von Willebranda.
Powyższe geny zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu 17q21-23 (5). Według dostępnych opisów przypadków większość mutacji to mutacje nonsensowne, zmiany sensu, mutacje miejsc składania eksonów, małe insercje i delecje. Należy wskazać, że rodzaj mutacji nie ma wpływu na ciężkość i frekwencję krwawień.
Brak aktualnie precyzyjnych badań określających częstość występowania trombastenii Glanzmanna, ale zakłada się, że występowanie tej przypadłości jest częstsze w społecznościach, w których powszechne jest zawieranie małżeństw przez osoby spokrewnione, zatem będzie to: Jordania, Iran, południowe Indie oraz kraje Bliskiego Wschodu.
Trombastenia Glanzmanna – objawy
Symptomy kliniczne trombastenii Glanzmanna pojawiają się najczęściej już we wczesnym dzieciństwie. Mogą mieć one przebieg łagodny, objawiając się obecnością tylko delikatnych zasinień, lub ciężki – skutkując groźnymi dla życia krwotokami. W fazie noworodkowej przejawy trombastenii Glanzmanna są zazwyczaj ledwo zauważalne i najczęściej występują pod postacią zmian skórnych. Poważne komplikacje, takie jak krwawienie z przewodu pokarmowego lub krwawienie dokomorowe zdarza się sporadycznie.
Krwawienia z nosa, krwawienia z jamy ustnej oraz skłonność do łatwego siniaczenia się są charakterystycznymi oznakami trombastenii Glanzmanna u obu płci. Krwawienia z nosa są głównym powodem ciężkich krwawień u chorych. U kobiet znaczącym problemem mogą stać się zbyt krwotoczne menstruacje. Rozległe krwawienie z dróg rodnych może przydarzyć się już podczas pierwszej menstruacji i być pierwszym symptomem choroby u dziewcząt.
Znane są również przypadki krwotoków z przewodu pokarmowego oraz z układu moczowego, do ciała szklistego, które w większości można powiązać z wcześniejszym urazem. U chorych krwawienia zaostrzają się również podczas zabiegów inwazyjnych, takich jak operacje chirurgiczne czy standardowe zabiegi dentystyczne. Natężenie kliniczne symptomów zmniejsza się wraz z wiekiem chorego, chociaż przejawy choroby mogą utrzymywać się już całe jego życie.
Diagnoza stawiana jest zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, a nowoczesne metody diagnostyczne umożliwiają stosunkowo szybkie rozpoznanie tej dolegliwości. Właściwa liczba i wielkość płytek krwi, niewystępowanie agregacji pod wpływem ADP, kolagenu, trombiny oraz adrenaliny, zgodna z normą aglutynacja pod wpływem ristocetyny, zbyt długi okres krwawienia, brak lub niewłaściwa retrakcja skrzepu umożliwiają lekarzom na sprawne i szybkie rozpoznanie choroby.
Poniżej wykaz najczęstszych symptomów choroby:
- krwotoki z dziąseł,
- krwotoki z pochwy,
- krwotoki z nosa,
- zbyt długi czas krwawienia i wydłużony proces tworzenia się skrzepu,
- krwiomocz,
- krwotoki z przewodu pokarmowego.
Badanie laboratoryjne
Potwierdzenie dolegliwości bazuje na wywiadzie rodzinnym oraz badaniach laboratoryjnych. Test diagnostyczne u chorych wykazują wydłużenie okresu krwawienia oraz brak skrzepu. Naturę zaburzenia stanowi bowiem brak lub odchylenie w występowaniu fibrynogenu (wskaźnika krzepnięcia krwi). Alarmujący dla diagnosty jest także fakt zbyt długiego okresu krwawienia przy jednoczesnych prawidłowych wartościach morfologii i liczbie płytek krwi.
Leczenie trombastenii
Leczenie jest objawowe i opiera się na przetaczaniu krwi. W skrajnych przypadkach rekomendowany jest przeszczep komórek krwiotwórczych. Stosuje się leczenie objawowe, polegające na przetoczeniach koncentratu krwinek płytkowych. Z powodu istnienia konieczności dokonywania częstych przetoczeń krwi, krwinki powinny być jak najbardziej zgodne w układzie HLA, ponieważ zmniejsza to ryzyko wystąpienia aloimmunizacji.
W skrajnie ciężkich przypadkach, gdy wyżej opisane l leczenie jest niewystarczające do poprawy stanu chorego lub doszło do aloimmunizacji, wykorzystuje się rekombinowany czynnik VIIa (Eptakog alfa). Alternatywą jest także przeszczepienie pacjentowi komórek krwiotwórczych. Leczenie tej przypadłości jest zatem jedynie objawowe i w większości przypadków sprowadza się do transfuzji krwi. Przeszczep komórek krwiotwórczych, mimo iż wykazuje się dużym czynnikiem skutecnzości, wykonywany jest jedynie w ciężkich przypadkach trombastenii.
