Hemochromatoza jest to chorobą dziedziczną i jednocześnie metaboliczna. Potocznie zwana chorobą przeciążenia żelazem. Charakterystyczne dla Hemochromatozy jest nadmierne wchłanianie żelaza z pożywienia. Skutki wywołane tą chorobą są bardzo ciężkie a nie podjęcie leczenia może doprowadzić do wielu zaburzeń w organizmie takich jak uszkodzenie wątroby, trzustki a nawet serca.
Wiadomo, że wadliwy system regulacji żelaza w organizmie jest związany nie tylko z hemochromatozą, ale także z poważnymi chorobami, takimi jak rak krtani, stwardnienie rozsiane (SM) czy porfirię skórną.
Hemochromatoza została odkryta i zbadana już ponad 100 lat temu. Jednak nie poprzestano na diagnozie sprzed setki lat lecz nieustannie zgłębia się tajniki tej zadziwiającej choroby.
Prym w tych badaniach wiedzie doktor Monique Zaahl z Zakładu Genetyki na University of Stellenbosch. 
Wyniki jej badań doprowadziły do lepszego zrozumienia mechanizmów, biorących udział w metabolizmie żelaza oraz we wspomnianych powyżej chorobach. Stała się ona prekursorką opracowanych specjalnie testów genetycznych dla ludności indiańskiej i afroamerykańskiej.
Przyczyny – hemochromatoza
Hemochromatoza tak zwane przeciążenie żelazem to choroba dziedziczna – metaboliczna. Jak już wyżej wspomniano dochodzi w niej do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. Na przestrzeni lat i szeregu badań sądzono, iż dolegliwość ta dotyczy tylko rasy kaukaskiej i mężczyzn, teraz badania dowiodły iż choroba może pojawić się u wszystkich ras i kobiet, choć menstruacja u płci pięknej chroni większość z nich, przynajmniej do czasu menopauzy. Nie hemochromatoza leczona może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, trzustki i serca.
Żelazo jest minerałem niezbędnym dla prawidłowego funkcjonowania komórek w organizmie. Jego niedobór we krwi znany jest nam jako niedokrwistość. Spełnia bardzo ważną funkcję w organizmie, gdyż jest składnikiem hemoglobiny, która transportuje tlen. Ponadto jest niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju oraz regeneracji tkanek.
Żelazo stymuluje również odporność, wspomaga walkę z wolnymi rodnikami i redukuje uczucie zmęczenia. Niedobór żelaza jest najczęściej spowodowany niewłaściwą dietą, zawierającą zbyt małą ilość tego minerału. Żelazo jest niezbędne dla kobiet w ciąży, gdyż warunkuje prawidłowy rozwój płodu oraz przeciwdziała anemii.
XXI wiek, rozwój medycyny, techniki badawczej dzięki temu wszystkiemu można w prosty sposób dowiedzieć się, czy jest się w grupie ryzyka na zaburzenia poziomu żelaza. Konieczne jest pobranie próbki DNA i poddanie jej prostemu testowi laboratoryjnemu.
Koszt testu nie jest wysoki ani czasochłonny, kosztuje średnio tyle, co wizyta u lekarza specjalisty. Jeśli masz powody, by podejrzewać, że ty lub członek twojej rodziny cierpi na hemochromatozę, dobrym pomysłem jest poproszenie swojego lekarza o wykonanie testu na mutacje genetyczne. Należy nie zwlekać z wykonaniem badań gdyż mogą one stanowić podstawę wykrycia wczesnego stadium choroby i pomóc w jej diagnozowaniu oraz leczeniu.
Objawy – hemochromatoza
Istnieje wiele objawów towarzyszących tej chorobie, jednak do najczęściej spotykanych objawów przeciążenia żelazem zaliczamy:
– chroniczne zmęczenie,
– artretyzm,
– impotencja,
– nieregularne miesiączki lub ich całkowity brak,
– ból brzucha,
– marskości wątroby,
– zapalenie skóry/pęcherze,
– cukrzyca typu 2,
– częste biegunki,
– huśtawki nastroju i depresja,
– nieregularne bicie serca lub arytmia.
Wszystkie wyżej wymienione objawy występują w momencie kiedy uszkodzeniu uległy już narządy wewnętrzne czyli że choroba rozpoczęła już swoje dzieło degradacyjne, wyniszczające organizm.
Leczenie – hemochromatoza
Wydawać by się mogło że rozwiązanie problemu hemochromatozy jest banalne, to bardzo często choroba ta pozostaje niewykryta przez lata. Najczęściej wykrycie jej jest poprzedzone wystąpieniem objawów zagrażających życiu pacjenta. Istnieje możliwość przeprowadzenia testów na obecność trzech mutacji genu, które są związane z hemochromatozą. Zatem najskuteczniejsza jest wczesna diagnoza co daje szanse na podjęcie skutecznej metody leczenia.
Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia hemochromatozy jest starożytna praktyka upuszczania krwi. Dlatego ludziom z chorobą hemochromatozą zaleca się oddawanie możliwe jak najczęściej krwi. Jak do tej pory jest to jedyna metoda która umożliwia pozbycia się nadmiaru skumulowanego żelaza we krwi człowieka.
Naukowcy oraz technicy medyczni mają jednak nadzieję, że wkrótce zostaną opracowane inne metody leczenia. Przeciążenie żelaza we krwi, które powoduje wysokie stężenie żelaza w mózgu, może również odgrywać rolę w rozwoju tej przewlekłej choroby układu nerwowego. Wykrywanie problemów z regulacją poziomu żelaza w organizmie poprzez testy genetyczne, może któregoś dnia przyczynić się do zapobiegania SM.
Dlatego najistotniejszą rolę odgrywają badania i testy zmierzające do skutecznego leczenia tej choroby i umożliwiające chorym na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.
Należy pamiętać, iż żelazo w jedzeniu musi być łączone z produktami zawierającymi dużą ilość witaminy C (np. kapusta kiszona, papryka czerwona, natka pietruszki, brokuły, czarne porzeczki, pomarańcze), gdyż jest ona niezbędna do jego przyswajania z pokarmu. Komponując zdrową dietę, warto wiedzieć, że produkty bogate w wapń oraz kwas fitynowy zmniejszają wchłanianie tego pierwiastka.
