Zespół niewrażliwości na androgeny (Syndrom Morrisa, feminizujące jądra) jest rzadką patologią, która w pewnym sensie może być uważana nie za chorobę, ale jako pewna cecha formowania się ludzkiego ciała.
Występuje ze względu na brak odpowiedniej reakcji przez organizm na własne hormony – androgeny. Wynikiem tego jest rozwój męskiego ciała początkowo z modelu żeńskiego. Tworzy fałszywy hermafrodytyzm, w którym pacjent ma jednocześnie objawy obu płci. Zespół niewrażliwości na androgeny został nazwany przez amerykańskiego ginekologa Johna Morrisa, który odkrył to zjawisko w latach 50 ubiegłego wieku.
Zespół niewrażliwości na androgeny – przyczyny
Zespół niewrażliwości na androgeny, jest genetycznie zdeterminowaną patologią, w której osobniki płci męskiej zewnętrznie mają znaki żeńskie, ale ich wewnętrzne organy rozrodcze przypominają męskie narządy rozrodcze. Choroba ta jest jedną z form niedorozwoju gonad, pomimo normalnego lub nawet zwiększonego wytwarzania hormonów przysadkowych, które stymulują aktywność narządów płciowych.
Zespół niewrażliwości na androgeny jest konsekwencją mutacji w genie receptorów, które zgodnie z planem natury powinny być wrażliwe na męskie hormony płciowe (androgeny). W tym przypadku podatność na żeńskie hormony płciowe, estrogeny, jest całkowicie zachowana. Płód, rozwijając się na tej zasadzie, tworzy jądra, nie ma macicy, przydatków i górnej części pochwy, zamiast której powstaje ślepa pochwa. Obecność takiej ślepej pochwy umożliwia następnie pacjentowi odbycie stosunku płciowego z partnerami płci męskiej.
Kolejne oznaki zniewieściałości aktywnie manifestują się w okresie dojrzewania, kiedy rozwój androgenów pod wpływem hormonów gonadotropowych wydzielanych przez przysadkę mózgową jest aktywowany w szybko rozwijającym się organizmie.
Przyczyny takiej mutacji i rozwoju zespołu niewrażliwości na androgeny są nieznane. W związku z brakiem normalnej wrażliwości tkanek testosteronu w organizmie rozwijającego się płodu w macicy nie tworzą normalnych męskich cech płciowych, chociaż są gruczoły płciowe i wydzielają odpowiednie hormony. Nieodebrane męskie hormony płciowe można metabolizować biochemicznie i przekształcać w żeńskie (estrogeny).
Zespół niewrażliwości na androgeny – objawy
Objawy zespołu niewrażliwości na androgeny sprawiają, że dana osoba zwraca uwagę na siebie w okresie dojrzewania. W tym czasie dziewczęta skarżyły się na brak miesiączki i brak owłosienia zewnętrznych narządów płciowych. Kobiety z tym zespołem często narzekają na niezdolność zajścia w ciążę.
Istnieją dwie formy zespołu niewrażliwości na androgeny: pełne i niepełne. W pierwszym przypadku u pacjenta powstaje żeński fenotyp, a mianowicie:
- Są rozwinięte gruczoły sutkowe
- Kształt ciała ma kobiece kontury
- Włosy w okolicy łonowej i pod pachami są prawie nieobecne, podczas gdy na głowie są grube i mocne
- Mały niedorozwój warg sromowych
- Ślepa pochwa jest głęboka
- Nieobecne są macica, jajowody i jajniki, a jądra można znaleźć zarówno w kanałach pachwinowych, jak i w jamie brzusznej, w niektórych przypadkach jądra znajdują się w workach pachwinowych, symulując przepuklinę.
Tacy pacjenci mają całkowicie kobiecą psychikę i z reguły nie zdają sobie nawet sprawy, że byli pierwotnie mężczyznami.
W przypadku niepełnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny objawy przejawiają się w następujących czynnikach:
- Niedorozwinięte gruczoły sutkowe
- Krótka ślepa pochwa
- Duża łechtaczka przypominająca penisa
- Słabe włosy łonowe i pod pachami lub ich całkowity brak.
Zespół niewrażliwości na androgeny – diagnostyka
W celu rozpoznania zespołu niewrażliwości na androgeny przeprowadzane są następujące badania:
- Analiza obecności hormonów płciowych we krwi, ujawniająca zawartość testosteronu na poziomie męskim i estrogenu w większej liczbie niż u mężczyzn
- Badanie palpacyjne, które pozwala na wstępne wnioski o stanie narządów układu rozrodczego danej osoby
- USG narządów rodnych, które ujawnia brak żeńskich narządów płciowych: macicy z przydatkami, określa obecność jąder w nietypowych miejscach dla mężczyzn: kanały pachwinowe, jama brzuszna, itp.
- Analiza cytologiczna, w której pacjenci z tym zespołem nie mają chromatyny płciowej, a kariotyp jest identyczny z męskim
- Analiza molekularna genu AR, którego mutacje powodują rozwój oporności na androgeny.
Diagnostyka USG określa stan narządów układu rozrodczego zlokalizowanych w obszarze miednicy. Taki kompleks badanie pozwala odróżnić patologię różnych form hermafrodytyzmu, zaburzeń wrodzonych.
Zespół niewrażliwości na androgeny – leczenie
Czy konieczne jest leczenie tej choroby? Odpowiedź na to pytanie zależy od kilku kluczowych czynników:
- Forma choroby (pełna lub niepełna)
- Kiedy rozpoznano patologię – w dzieciństwie lub w wieku dorosłym
- Preferencje pacjenta dotyczące seksu.
Jeśli we wczesnym dzieciństwie wykryje się pełną formę patologii, jądra pozostawiane są w ciele dziecka przed osiągnięciem dojrzałości płciowej. Jeśli podejrzewana jest złośliwa degeneracja jąder, są natychmiast usuwane, a pacjent ma zalecone leczenia hormonami żeńskimi, aby ostatecznie uformować ciało zgodnie z wzorem żeńskim.
W przypadkach, w których prawdziwa płeć jest już diagnozowana u dorosłych pacjentów, w wielu przypadkach nie są one o tym informowane, aby nie zranić osoby, która jest już w pełni ukształtowana przez typ kobiety o kobiecej budowie, i odpowiedniej orientacji psychoseksualnej. Przy niepełnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny, gdy dana osoba ma drugorzędne cechy płciowe u mężczyzn i psychicznie realizuje się, jako mężczyzna, wykonywana jest terapię androgenowa, co niestety nie zawsze daje dobre wyniki.
Wielu ekspertów uważa, że należy w tym przypadku, przekonać osoby do zwiększonej feminizacji, w razie potrzeby uciekania się do chirurgii plastycznej, w której zostaną odtworzone piersi, plastyka pochwy, odbudowa łechtaczki, natomiast jądra i organ penisopodobny zostają amputowane. W przypadku takich pacjentów zastępcza terapia hormonem estrogenowym jest prowadzona na całe życie.
Leczenie chirurgiczne różni się znacznie w zależności od postaci choroby, objawów i wieku pacjentów i jest wykonywane:
- W przypadku przepukliny pachwinowej, (gdy jądra nie schodzą do moszny, ale pozostają w jamie brzusznej
- Do zapobiegania rakowi jąder (w tej chorobie jądra są podatne na złośliwe zwyrodnienie)
- Aby zapobiec pojawieniu się męskich cech w niepełnej postaci zespołu z dominującym rozwojem rodzaju żeńskiego
- Operacje plastyczne tworzące lub powiększające pochwę z kompletną i niepełną postacią zespołu z rozwojem kobiecym
- Operacje plastyczne mające na celu zwiększenie i skorygowanie kształtu prącia u chłopców z niepełną postacią zespołu męskiego
- Operacje plastyczne gruczołów sutkowych z ginekomastią. z niepełną postacią w typie męskim.
Hormonalna terapia zastępcza w różnych okresach życia przez żeńskie lub męskie hormony płciowe, w zależności od postaci i przejawów tego zespołu. Psychoterapia dotycząca kształtowania prawidłowej koncepcji ciała, postrzegania siebie i leczenia zaburzeń zachowania seksualnego.
