Wrodzona niedoczynność tarczycy to zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka po urodzenia z niewydolnością hormonów tarczycy. Symptomy wskazują na opóźnienie w rozwoju psychofizycznym, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry, niewydolność serca, obniżenie podstawowej przemiany materii.
Diagnostyka jest oparta na charakterystycznych danych klinicznych RTG, USG tarczycy, EKG, badania laboratoryjne, w tym stężenie TSH i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje dożywotnią terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest przewlekłą patologią charakteryzującą się niedostateczną produkcją hormonów tarczycy (TSH) przez ten narząd, lub całkowitym zaprzestaniem ich produkcji. Według statystyk medycznych niedoczynność tarczycy występuje średnio u 1-2 dzieci na pięć tysięcy, ale ostatnio pojawiła się tendencja do większej liczby przypadków tej choroby.
Wrodzona niedoczynność tarczycy – przyczyny
Tarczyca odgrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju dziecka. Organ ten bierze udział w tworzeniu układu nerwowego, inteligencji i kości szkieletu dziecka, a także jest odpowiedzialny za regulację temperatury ciała i normalizację procesów metabolicznych w organizmie. Niedoczynność tarczycy u dzieci może być wywołana przez różne czynniki.
Głównymi przyczynami tej choroby są:
- Zakłócenie przysadki lub podwzgórza
Podwzgórze jest ośrodkiem układu nerwowego, który zapewnia normalne funkcjonowanie gruczołów układu hormonalnego. Jego niedomaganie może prowadzić do rozwoju ciężkich zaburzeń endokrynologicznych. Po uszkodzeniu przysadki mózgowej następuje zahamowanie wzrostu i rozwoju dziecka, a także procesów metabolicznych w organizmie. W takich przypadkach niedoczynność tarczycy nazywana jest wtórną, ponieważ patologie tarczycy nie są główną przyczyną jej rozwoju.
- Naruszenie syntezy hormonów.
Jest to spowodowane naruszeniem transportu substancji zaangażowanych w tworzenie hormonów i słabą podatnością komórek tarczycy na jod. Zmniejszenie podatności komórek w organizmie na działanie hormonów tarczycy. Oporność na hormony tarczycy u dziecka jest zwykle konsekwencją stosowania leków przeciwtarczycowych w czasie ciąży przez matkę.
- Dziedziczność
Wiele mutacji genetycznych może mieć negatywny wpływ na powstawanie gruczołu tarczycy u dziecka nawet podczas pobytu w macicy, co prowadzi do rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Ponadto:
- Choroby autoimmunologiczne i zakaźne matki
- Toksyczne działanie leków, chemikalia
- Ekspozycja na promieniowanie
- Niedobór jodu w czasie ciąży.
Lekarze rozróżniają kilka form wrodzonej niedoczynności tarczycy:
- Pierwotna, w której choroba wiąże się z nieprawidłowościami samego gruczołu. Taka choroba jest diagnozowana w większości przypadków aż 90% wszystkich chorych dzieci cierpi na tę formę patologii.
- Wtórna jest związana z niedoborem TSH, często rozwija się w przypadkach nieprawidłowości w przysadce mózgowej.
- Trzeciorzędna jest spowodowana nieprawidłowym działaniem podwzgórza i brakiem hormonu tyreoliberyny (neurohormon wytwarzany w podwzgórzu).
Wrodzona niedoczynność tarczycy – objawy
Do najczęstszych wczesnych objawów choroby należą:
- Wysoka waga (ponad 3,5 kg)
- Sinica trójkąta nosowo-wargowego
- Obrzęk twarzy i tkanek miękkich w obrębie dłoni, stóp i okolic nadobojczykowych
- Półotwarte usta
- Długotrwałe gojenie rany pępowinowej
- Chrapliwy głos podczas płaczu
- Żółtaczka skóry, trwająca dłużej niż 10 dni.
Niedoczynność tarczycy u dzieci w wieku 3-4 miesięcy objawia się takimi objawami, jak:
- Suchość i łuszczenie się skóry
- Łamliwe włosy
- Trwałe zaparcia
- Słaby apetyt
- Obniżona temperatura ciała
- Późne zamknięcie ciemiączka.
U dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w wieku 4 miesięcy, oprócz opóźnienia w rozwoju i innych cech charakterystycznych istnieje opóźnione wyrzynanie się zębów. Szybka diagnostyka i wdrożenie leczenia w większości przypadków pozwala skutecznie zrekompensować brak hormonów, zapewniając dziecku pełny rozwój w przyszłości.
Brak terminowego leczenia niedoczynność tarczycy wiąże się z rozwojem kretynizmu (choroba – matołectwo, wrodzony zespół niedoboru jodu). W przypadku tej choroby zauważalne objawy to:
- Opuchlizna twarzy
- Deformacje kości czaszki i kończyn
- Niski wzrost
- Słaby poziom rozwoju intelektualnego
- Predyspozycje do chorób przewlekłych.
Wrodzona niedoczynność tarczycy – diagnostyka
Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy przeprowadzane jest w szpitalu położniczym u każdego noworodka.
Do tych celów wykonywane są:
- Przesiewowe badania noworodków
Umożliwia ujawnienie podwyższonego poziomu TSH u dziecka poprzez analizę próbki krwi pobranej z piętki w 3-4 dniu życia.
- Skala Apgar
Jest to test, który pozwala ocenić stan dziecka na pięciu wskaźnikach: puls, oddech, napięcie mięśni, pobudliwość, kolor skóry. Wrodzona niedoczynność tarczycy może być podejrzewana, jeśli liczba punktów uzyskanych podczas testów przekroczy 5. Wcześniejsze wykrycie patologii jest ważne dla pomyślnej terapii. Wrodzona niedoczynność tarczycy u dziecka powinna rozpocząć się nie później niż w ciągu jednego miesiąca.
Ponadto:
- RTG
- USG tarczycy
- EKG.
Wrodzona niedoczynność tarczycy – leczenie
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci odbywa się poprzez leczenie lekami tarczycowymi, stosowane w dawkach odpowiadających indywidualnym cechom organizmu każdego niemowlęcia. Środki terapeutyczne mają na celu uzupełnienie brakujących hormonów tarczycy i normalizację procesów metabolicznych.
Jednym z najskuteczniejszych leków do hormonalnej terapii zastępczej jest syntetyczna tyroksyna, która jest maksymalnie identyczna z naturalnym hormonem. Odpowiednio prowadzone leczenie pozwala osiągnąć równowagę hormonalną w organizmie i utrzymać optymalny poziom hormonów w przyszłości.
