Choroba Hirschsprunga to rzadka, wrodzona choroba genetyczna. Może być dziedziczona dominująco lub recesywnie. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska duńskiego pediatry Haralda Hirschsprunga, który opisał dwa przypadki chłopców zmarłych w wieku niemowlęcym z powodu przewlekłych zaparć w 1888 roku.
Częstość choroby to około 1:5 000 żywych urodzeń.
Choroba Hirschsprunga – patogeneza
Podłożem choroby jest brak komórek zwojowych w obrębie zwojów śródmięśniowych (splot Auerbacha) i pośluzówkowych (splot Meissnera), a także neuronów pośredniczących w dalszym odcinku jelita grubego. W wyniku nieprawidłowego unerwienia fala perystaltyczna nie jest przewodzona i w efekcie odcinek pozbawiony zwojów znajduje się w stanie stałego skurczu. Objawem klinicznym jest niedrożność jelita spowodowana zaburzeniem pasażu i zaleganiem pokarmu. U większości pacjentów zmiany występują w jelicie grubym w odcinku esiczo-prostniczym.
W 30% choroba Hirschsprunga jest częścią zespołu wad wrodzonych, które najczęściej są spowodowane aberracjami chromosomowymi, np. trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), zespół diGeorge’a lub zespół Klinefeltera. Poza tym u pacjentów z chorobą Hirschsprunga mogą występować izolowane wady, między innymi wady serca zwłaszcza ubytki przegrody między przedsionkowej lub między komorowej), dysplazja lub agenezja nerki, rozszczep podniebienia, polidaktylia (obecność dodatkowych palców), wady układu moczowo-płciowego (np. spodziectwo), malformacje przewodu pokarmowego (uchyłek Meckela, przepuklina pachwinowa, atrezja jelita cienkiego), dysmorfia twarzy, wady czaszki.
Choroba Hirschsprunga – podział
Chorobę Hirschsprunga klasyfikujemy na podstawie długości bezzwojowego odcinka. Wyróżniamy:
1. postać klasyczną, krótkoodcinkową (najczęściej obejmuje odbytnicę i dolną część esicy, częściej występuje u chłopców)
2. długoodcinkową
3. subtotalną (odcinek bezzwojowy do połowy okrężnicy poprzecznej)
4. całkowitą bezzwojowość jelita grubego (zespół Zuelzera-Wilsona)
5. całkowitą bezzwojowość jelit
6. ultrakrótką (obejmującą 2-3 cm jelita)
7. achalazję zwieracza wewnętrznego odbytu
8. „zawieszoną” chorobę Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga – objawy
Manifestacje kliniczne w większości pojawiają się w okresie noworodkowym. Dominujące objawy to zaparcia, opóźnione oddanie smółki (ponad 48 godzin po porodzie), narastające wzdęcie brzucha i wymioty treścią jelitową i żółciową. Z czasem rozwija się zapalenie jelit. W okresie noworodkowym występują naprzemienne okresy zaparć i biegunek. Biegunki są objawem zapalenia jelit, które jest główną przyczyną zgonu pacjentów.
W badaniu przedmiotowym ujawnia się wzdęcie brzucha z opukowymi objawami bębnicy. W badaniu per rectum stwierdzana jest pusta, wąska bańka odbytnicy i wzmożone napięcie zwieracza odbytu. Często podczas badania dochodzi do gwałtownego wypróżnienia z oddaniem dużej ilości gazów i stolca.
Choroba Hirschsprunga – diagnostyka
Rozpoznanie choroby Hirschsprunga opiera się na obrazie klinicznym, badaniu przedmiotowym, badaniu radiologicznym, manometrii odbytu i badaniu histopatologicznym.
W RTG jamy brzusznej w pozycji wiszącej stwierdza się obraz rozdętych pętli jelitowych z poziomami płynu, typowy dla niskiej niedrożności. W przypadku perforacji obserwuje się powietrze pod kopułami przepony.
Kontrastujący wlew odbytniczy stosuje się na nieoczyszczone jelito. Zdjęcie uwidacznia wąski segment bezzwojowy i proksymalnie do niego poszerzony odcinek prawidłowy. Przeciwwskazaniem do wlewów są stany zapalne jelit.
Manometrię odbytu można wykonywać po 12 dniu życia, gdyż wcześniej może być niewykształcony odruch relaksacyjny zwieracza zewnętrznego odbytu. Brak zwiotczenia zwieracza lub paradoksalny skurcz w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy świadczy o chorobie Hirschsprunga.
W badaniu histopatologicznym podstawą jest wykazanie braku komórek śródściennych w ścianie jelita i obecność pogrubiałych włókien nerwowych. Materiał pobiera się w biopsji aspiracyjnej i są to fragmenty błony śluzowej jelita z podśluzówką w odstępie około 2-4 cm od linii zębatej.
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: niedrożność smółkową w mukowiscydozie, zespół korka smółkowego, malformacje jelitowe, nieprawidłowości unerwienia jelit, czynnościowe zaparcia (wywołane wrodzoną niedoczynnością tarczycy, zakażeniem matczynym lub zatruciem).
Choroba Hirschsprunga – leczenie
Celem leczenia początkowego jest odbarczenie przewodu pokarmowego i uniknięcie powikłań. W tym celu zakładana jest sonda żołądkowa i odsysana jest zalegająca treść pokarmowa oraz wykonywane są oczyszczające wlewy do jelita grubego. Brak poprawy po powtarzanych lewatywach jest wskazaniem do leczenia operacyjnego.
Leczenie choroby Hirschsprunga polega na usunięciu odcinka bezzwojowego i wykonaniu zespolenia odcinka prawidłowo unerwionego z obwodowym odcinkiem odbytnicy lub odbytu. Do najczęstszych powikłań zabiegów należą nieszczelność i zwężenie w miejscu zespolenia, zakażenia, atonia pęcherza moczowego, nietrzymanie moczu.
Leczenie operacyjne jest obecnie jedyną metodą na całkowite wyleczenie choroby Hirschsprunga. Istnieją nadzieje, że w przyszłości leczenie choroby Hirschsprunga będzie polegało na wszczepieniu do jelita komórek będących prekursorami komórek zwojowych. Na razie przeprowadzane są badania na zwierzętach w celu sprawdzenia, jakie są najlepsze metody pozyskiwania komórek macierzystych i w jaki sposób powinny one być wszczepiane pacjentom.
