Męskie choroby genetyczne – jak sama ich nazwa wskazuje należą do grupy chorób genetycznych dedykowanych tylko i wyłącznie dla męskiej części społeczeństwa. Istnieje kilka takich chorób które obejmują tylko chłopców, do najczęściej spotykanych możemy zaliczyć między innymi: hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i daltonizm. Każda z wyżej wymienionych chorób jest wadą wrodzoną, nieuleczalna.
Przyczyny męskich chorób genetycznych
Męskie choroby genetyczne przez specjalistów nazywają się dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z płcią. Dlaczego? Ponieważ gen odpowiadający za każdą z tych chorób znajduje się na chromosomie płciowym X.
Co jednak powoduje że choroba dotyka tylko i wyłącznie jednej płci? Odpowiedzialny za to w całości jest gen, jaki otrzyma od swoich rodziców.
Geny i ich dziedziczenie
Za materiał genetyczny dziecka odpowiedzialnych jest 46 chromosomów zawierających czynniki dziedziczne, czyli geny. Podzielone są one na 23 pary, w których zapisywane są wszystkie informacje. W każdej parze chromosomów jeden pochodzi od mamy, a jeden od taty dziecka. Dzieje się tak dlatego, że geny odpowiadające za wygląd mogą występować w różnych wariantach. Mogą to więc być geny dominujące albo recesywne. Kiedy gen dominujący, czyli silniejszy, spotka się z genem recesywnym, czyli słabszym, to najprawdopodobniej ten pierwszy zwycięży. Geny to cząstki, które działają jak zestaw instrukcji dla ciała – decydują o jego wyglądzie, rozwoju, sposobie działania itd. Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Istnieją dwa rodzaje takich chromosomów: X (żeński) i Y (męski). Kobiety mają zawsze dwa chromosomy X (para XX), mężczyźni natomiast mają parę XY, bo od matki zawsze dostają chromosom X, a od ojca – Y, który decyduje o płci męskiej.
Mężczyźni zawsze mają tylko jeden chromosom X pochodzący od matki dziecka. Jeśli będzie na nim zmutowany gen – wystąpienie choroby genetycznej jest równe 100%.
Kobiety, które mają chromosom X z wadliwym genem, zwykło się nazywać nosicielkami. Ponieważ przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo.
Męskie choroby genetyczne – około 30% męska choroba genetyczna pojawia się w rodzinie, w której dotychczas jej nie było. Jest to możliwe, jeśli matka dziecka otrzymała zmutowany gen w momencie, gdy została poczęta – matka jest więc pierwszą osobą w tej rodzinie, która przenosi chorobę. Istnieje także możliwość zmutowania się genu a następnie w momencie poczęcia dziecka przekazanie mu tej mutacji.
Mężczyzna z wadliwym genem jeśli posiada dzieci z kobietą o genach prawidłowych, żaden z ich synów nie będzie chory, ponieważ ojciec zawsze przekazuje synom chromosom Y. Inaczej się ma z dziewczynkami gdyż wszystkie ich córki będą nosicielkami choroby, bo ojciec przekaże dziewczynkom swój chromosom X z nieprawidłowym genem. Nosicielki przekazanego genu same nie mają objawów choroby, natomiast przenoszą nieprawidłowy gen na potomstwo
Męskie choroby genetyczne
Do najczęściej spotykanych chorób którymi może zostać dotknięty tylko mężczyzna zaliczamy między innymi:
– daltonizm,
– hemofilia,
– dystrofia mięśniowa Duchenne‘a.
Pierwsza z nich daltonizm to która polega na zaburzeniu percepcji barw. U mężczyzn z tą chorobą tak zwane czopki oka zielone lub czerwone w ogóle nie działają. W przypadku osób niedowidzących barwy (daltonistów częściowych) wszystkie czopki oka działają. Daltonizm występuje u 8% mężczyzn. Nie mogą oni wykonywać ponad 150 zawodów i są poszkodowani praktycznie w każdej dziedzinie życia. Daltonizm jest skutkiem jest np. zakaz prowadzenia pojazdów.
Hemofilia choroba genetyczna, która bywa nazywana „krwawiączka”. Ponieważ jest ściśle związana z krwią. Hemofilia to wada wrodzona, która dotyka prawie wyłącznie mężczyzn i jest przenoszona na synków przez zdrowe mamy-nosicielki.
Przyczyną hemofilii jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie białka potrzebnego w procesie krzepnięcia krwi. W skutek czego krew nie krzepnie prawidłowo. Co to oznacza? U zdrowego człowieka w razie uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje zlepiające płytki krwi, dzięki czemu krwawienie dość szybko ustaje. U osób chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo, a krwawienie trwa znacznie dłużej.
Do bardzo niebezpiecznych zaliczamy krwawienia wewnętrzne, które mogą występować w stawach takich jak; kolanowych, skokowych i łokciowych, tkankach miękkich i mięśniach. Do najniebezpieczniejszych zaliczamy krwawienia wewnętrzne na przykład w mózgu – wtedy życie chorego jest zagrożone.
Niestety medycyna nie zna sposobu całkowitego wyleczenia hemofilii. Hemofilia występuje raz na 12–13 tysięcy urodzeń, w Polsce rocznie rodzi się 30–40 chorych chłopców.
Dystrofia mięśniowa Duchenne‘a – skutkiem tej choroby jest postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. W pierwszej fazie zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Do najczęstszych objawów tej choroby zaliczamy:
– opóźniony rozwój ruchowy,
– kaczkowaty chód,
– kłopoty z bieganiem,
– problemy z chodzeniem po schodach.
Postępowanie choroby następuje bardzo szybko bo około 12 roku życia większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia wynosi w Polsce 18 lat. Nie ma dotąd skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową, można jedynie opóźnić jej postęp, stosując terapię sterydami we wczesnych etapach choroby. Częstość występowania: choruje jeden na 3500 urodzonych chłopców.
