Porfiria to grupa chorób o różnych objawach klinicznych dlatego nie jest to nazwa jednej choroby. Porfirie są chorobami genetycznymi i dziedzicznymi. Wyjątek stanowi Porfiria Późna Skórna, która w postaci sporadycznej nie jest dziedziczna. Cała ta grupa chorób należy do grupy chorób nieuleczalnych. Jest to niestety nadal choroba nieuleczalna. Oczywiście medycyna prześciga się w poszukiwaniu coraz to nowszych, bardziej skutecznych metod łagodzenia skutków oraz ataków tej choroby, niemniej jednak nie wymyślono jeszcze lekarstwa całkowicie jej zapobiegającemu.
Rodzaje – Porfiria
Istnieje kilka rodzajów tej choroby. Różnią się one od siebie w znacznym stopniu objawami. Do najczęściej spotykanych zaliczamy:
– Porfiria Ostra Przerywana (AIP – Acute Intermittent Porphyria),
– Porfiria Mieszana (VP – Variegate Porphyria),
– Dziedziczna Koproporfiria (HC – Hereditary Coproporphyria),
– Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego (ALA DP – ALA Dehydratase Deficiency Porphyria),
– Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna (CEP – Congenital Erythropoietic Porphyria),
– Protoporfiria Erytropoetyczna (EPP – Erythropoietic Protoporphyria),
– Porfiria Skórna Późna (PCT – Porphyria Cutanea Tarda).
Pomimo odmienności tak wielu rodzajów porfirii istnieją także pewne cechy które wskazują na ich podobieństwo. Wszystkie wyżej wymienione zaburzenia spowodowane są zaburzeniami w procesie biosyntezy, gemu który jest częścią wielu enzymów i występuje między innymi w hemoglobinie, mioglobinie oraz w cytochramach.
Porfirie występują w dwóch postaciach:
– aktywnej z widocznymi u pacjenta atakami i objawami choroby,
– utajonej – bezobjawowej. O jej wykryciu może świadczyć tylko wynik badań. Wskazaniem do ich przeprowadzenia może być objaw pod postacią różowego, czerwonego lub brunatnego moczu, który może ciemnieć.
Objawy – Porfiria
Do objawów klinicznych które mogą występować w porfiriach możemy zaliczyć np. : ciemnienie skóry, nadwrażliwość skóry na urazy, zmiany skórne określane mianem nadwrażliwości na światło, silny ból, nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, biegunka, niedowład kończyn, niewydolność oddechowa określane jako objawy nerwowo, niepokój, bezsenność, depresja, dezorientacja, halucynacje wzrokowe lub słuchowe, agresywność, impulsywne zachowanie, obniżony nastrój oraz nawet w skrajnych przypadkach próby samobójcze określane jako objawy neurologiczne.
Co ciekawe można mieć porfirię i wcale o tym nie wiedzieć. Podział porfirii na poszczególne rodzaje został oparty na stwierdzonych zaburzeniach w poszczególnych etapach biosyntezy hemu.
Porfirie nie powodują choroby krwi ani choroby wątroby.
Dwa rodzaje stanów objawowych Porfirii to:
– ostre porfirie są chorobami metabolicznymi, w których dochodzi do uszkodzenia procesów biochemicznych, głównie w wątrobie. Nagromadzenie się w wątrobie prostych związków chemicznych prowadzi do ostrych ataków Porfirii. Ostre ataki choroby są bardzo niebezpieczne, ponieważ mogą spowodować porażenie jelit.
Kanadyjski biochemik z British Columbia University w Vancouver zwrócił uwagę na podobieństwa obrazu klinicznego porfirii i tradycyjnych wyobrażeń o wampirach i wilkołakach. Interesował się wrodzoną porfirią erytropoetyczną. W tej postaci choroby może nastąpić zniekształcenie twarzy, utrata palców oraz ściągnięcia dziąseł tak, ze wystające zęby przypominają kły. Na bladej z niedokrwistości twarzy rosną włosy. Dolphin twierdził, że dawniej chorzy na tą postać choroby wypijali swoją krew i to łagodziło dolegliwości. Uważał, ze czosnek potęgował objawy choroby. Jednak to co mówił Dolphin pozostaje tylko mitem, ponieważ badania nie potwierdziły wysuwanych hipotez. Czosnek nie szkodzi porfirynom, a wypijanie krwi nie miałoby sensu, ponieważ hem ulega rozkładowi w przewodzie pokarmowym i staje się bezużyteczny potem. Dodatkowo chorzy nie mają uczucia głodu krwi.
– w stanach nieostrych porfiryny odkładają się w skórze. Są one zdolne do pochłaniania energii ze światła słonecznego, która jest utrzymywana tylko przez krótki czas. Kiedy porfiryny ją tracą uwolniona energia powoduje uszkodzenie leżących poniżej warstw skóry.
Leczenie – porfiria
W większości przypadków porfiria to choroba dziedziczna. Istnieją jednak sposoby na złagodzenie jej objawów poprzez unikanie:
– alkoholu,
– głodówek,
– stresu,
– kąpieli słonecznych.
Bardzo istotną rolę odgrywa profilaktyka więc jeśli zachodzi podejrzenie że w rodzinie występował przypadek porfirii każdy członek rodziny powinien profilaktycznie udać się do lekarza w celu wykonania badań sprawdzających.
Porfiria ostra występuję pod postacią nieuleczalną. Dla złagodzenia objawów podaje się hematynę lub glukozę. Leczenie stosuje się w czasie napadu choroby ale również między atakami. Niekiedy konieczne jest leczenie szpitalne w szczególności gdy występują silne wymioty oraz biegunka. W przypadku niektórych rodzajów porfirii stosuje się zabiegi upuszczania krwi.
W Polsce osobami podejrzewającymi że są chore na Porfirię oraz osobami chorymi na Porfirię i ich rodzinami zajmują się i opiekują Samodzielna Pracownia Porfirii i Poradnia dla chorych na Porfirię i ich rodzin. Działa też Stowarzyszenie Porfira Polska zajmujące się propagowaniem wiedzy na temat Porfirii i pomocą osobom chorym na tą chorobę.
