Jaskra pierwotna wrodzona to forma choroby, która pojawia się u dzieci. Występowanie tego schorzenia w młodym wieku nie należy do zjawisk często występujących, jednakże utrzymywanie wysokiego ciśnienia w oczach przez dłuższy czas może doprowadzić do tragicznych skutków. W przypadku gdy choroba ta nie jest leczona, może przyczynić się do powstania nieodwracalnych zmian w całej gałce ocznej, a takze do utraty wzroku.
Jaskra pierwotna wrodzona – przyczyny
Do jaskry pierwotnej wrodzonej prowadzi nieprawidłowe ukształtowanie się kąta przedniej komory oka, określanego także jako kąt przesączania albo też kąt rogówkowo-tęczówkowy. Na skutek wrodzonych nieprawidłowości w określonej strukturze pojawia się utrudnienie w zakresie odpływu cieczy wodnistej z oka, a także znacznego wzrostu ciśnienia wewnatrzgałkowego.
Zdecydowanie większa część przypadków jaskry pierwotnej wrodzonej nie jest spowodowana przez warunki genetyczne. Czasami jednak może być ona związana z pewnymi genami. W związku z tym, w przypadku wszystkich dzieci, u których dochodzi do stwierdzenia obecności jaskry, należy przeprowadzić konsultacje w poradni genetycznej.
Podkreślić należy także fakt, ze często jaskra pierwotna wrodzona jest towarzyszką rożnych anomalii, wśród których wymienić można następujące: wrodzony brak tęczówki, nerwiakowłókniakowatość, Zespół Marfana, Zespół Sturge’a Reigera, który jest nieprawidłowym rozwojem kąta przesączania, homocystynuria, zespół Axenfelda-Reigera, anomalia Petersa z towarzyszącym bielmem rogówki, zespół Lowe’a, przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste oraz zespół szerokiego kciuka.
Jaskra pierwotna wrodzona – objawy
Biorąc pod uwagę stopień ciężkości wrodzonego zaburzenia, jaskra pierwotna wrodzona może objawiać się w okresie dwóch pierwszych lat po urodzeniu. Wtedy określana jest jako jaskra wrodzona prawdziwa. W sytuacji, gdy rozwija się do 10 roku życia, określana jest wówczas mianem jaskry dziecięcej. W przypadku małych dzieci dolegliwość ta objawia się przez takie symptomy jak: łzawienie, światłowstręt, zaciskanie powiek, pocieranie oczu. Ponadto w wyniku podwyższonego ciśnienia dochodzi do rozciągnięcia się gałki ocznej oraz powstania tak zwanego woloocza, czyli oczy powiększają się i zaczynają przypominać oczy wołu.
Jaskra pierwotna wrodzona- diagnostyka
Rozpoznanie jaskry wrodzonej przeprowadzane jest na podstawie informacji pozyskanych z wywiadu, a także wnikliwie przeprowadzonego badania przedmiotowego z wykorzystaniem specjalistycznej aparatury. W tej sytuacji bada się poszczególne elementy przedniej oraz tylnej części oka. Na dnie oka przeprowadza się ocenę tarczy nerwu wzrokowego, a także w siatkówki.
Dokonuje się ponadto pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego, a także ocenia się kat przesączenia. W przypadku niemowląt oraz małych dzieci badania te przeprowadzane są z wykorzystaniem znieczulenia ogólnego. W odniesieniu do dzieci starszych oraz młodzieży oceniana jest ostrość wzroku, a także bada się pole widzenia. W tym przypadku wykonuje się także badania dodatkowe, a więc pomiary ultrasonograficzne w zakresie długości gałki ocznej, mierzy się grubość rogówki, a także dokonuje się innych pomiarów, które służą ocenie stanu nerwu wzrokowego.
Jaskra pierwotna wrodzona – leczenie
Działania lecznicze niezbędne do podjęcia w przypadku obecności jaskry pierwotnej wrodzonej dzielą się na działania farmakologiczne, a także chirurgiczne. Zasadniczym celem podjętych działań leczniczych jest dążenie do obniżenia ciśnienia wewnatrzgałkowego do wielkości, które mają działanie hamujące dalszy rozwój neuropatii. W przypadku jaskry wrodzonej pierwotnej podstawowym wskazaniem jest leczenie wykorzystujące zabieg operacyjny. Taką operację należy przeprowadzić przed ukończeniem 1 roku życia. Wcześnie podjęte leczenie chirurgiczne w znaczący sposób przyczynia się do poprawy rokowań dotyczących widzenia.
Leczenie chirurgiczne jest dość skomplikowanym procesem. W tym przypadku wykonuje się, które poprawiają odpływ cieczy wodnistej z gałki ocznej, wśród których wymienia się gonitomię, trabekulektomię, zabiegi polegające na wytworzeniu przetoki odprowadzającej ciecz wodnistą (trabekulektomia), operacje przetokowe wykorzystujące setony, a także zabiegi zmniejszające wytworzenie cieczy wodnistej w gałce (działania cyklodestrukcyjne).
Zabiegi chirurgiczne mają na celu obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego, a także zahamowanie uszkodzenia nerwu wzrokowego. Im szybciej to ciśnienie zostanie obniżone, tym rokowanie dotyczące widzenia jest lepsze. Leczenie z wykorzystaniem środków farmakologicznych wykorzystuje się w tym przypadku jako kurację wspomagającą albo uzupełniającą. Leczenie jaskry pierwotnej wrodzonej jest zawsze procesem długotrwałym trudnym. Powinno być zatem przeprowadzone przez doświadczonego okulistę.
Czy możliwe jest zatem całkowite wyleczenie jaskry wrodzonej? Biorąc pod uwagę brak możliwości leczenia przyczynowego, jaskry tej nie można wyleczyć musi ona stale podlegać kontroli. Nie można w tym przypadku zatem mówić o zakończeniu leczenia choroby. Potrzebne są tutaj systematyczne badania kontrolne, w terminach które wyznaczone są przez okulistę, a w sytuacji wskazań wykorzystanie preparatów przeciwjaskrowych lub kolejnych operacji, które normalizują ciśnienie wewnatrzgałkowe i hamują neuropatię jaskrową.
Jak uniknąć zachorowania na jaskrę pierwotną wrodzoną? Nie ma sposobów, które pozwolą uniknąć zachorowania na jaskrę pierwotną wrodzoną. Rodzice dzieci, u których zdiagnozowaną jaskrę pierwotną wrodzoną powinni być kierowani do poradni genetycznej. Pozwoli to na ocenę ryzyka rozwoju określonej choroby w przypadku kolejnych dzieci.
