Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – przyczyny, objawy, leczenie

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) należy do dziedzicznych schorzeń z grupy dystrofii. Schorzenie dotyczy komórek siatkówki. Schorzenie występuje z częstością 1:4000 przypadków i jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej utraty wzroku. W tym schorzeniu uszkodzeniu ulegną światłoczułe komórki, których rolą jest odbieranie bodźców wzrokowych. Należą tu tzw. „pręciki” i „czopki”. W ciężkich przypadkach dysfunkcjonalne stają się również głęboko położone warstwy siatkówki. Są one odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów światłoczułych do poszczególnych obszarów w mózgu.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – przebieg choroby i objawy

Początkowa faza choroby sprowadza się do uszkodzenia komórek położonych na dalekim i średnim obwodzie siatkówki. To w właśnie te elementy warunkują powstanie pierwszych objawów. Znaczącym objawem jest ślepota zmierzchowa i postępujące zawężanie pola widzenia. Po pewnym czasie, choroba obejmuje również komórki światłoczułe zlokalizowane w plamce. Powstaje wówczas objaw nazywany „widzeniem tunelowym”.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – dziedziczenie

• Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że choroba nie jest przenoszona na chromosomach płci, a więc nie jest zależna od płci. Warto wiedzieć, że aby objawy choroby wystąpiły u dziecka, wystarczy, że jedno z rodziców będzie miało taką wadę wzroku. W tym przypadku łagodny przebieg choroby umozliwia zachowanie widzenia, przy wdrożeniu odpowiedniej farmakoterapii.
• Mniejsza część przypadków dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, ze do wystąpienia choroby potrzebne są dwa warianty genu. Oboje z rodziców, muszą być obciążeni genetycznie, choć niekoniecznie muszą być chorzy. Wystarczy, że są nosicielami wady.
• Jeszcze mniejsza część przypadków dziedziczy się wraz z płcią. Wadliwy gen jest wówczas przenoszony z chromosomem X. Jest to najgorsza postać choroby. Oznacza to, że wystarczy, że jedno z rodziców ma na chromosomie X zapisaną wadę. Jeśli nosicielka wadliwej formy genu urodzi chłopca, to najpewniej zachoruje.
• Mimo wszystko, znane są też przypadki, gdzie występowanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki nie ma związku z rodzinnym dziedziczeniem choroby.

Schorzenia współistniejące z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki

• zaćma podtorebkowa tylna
• torbielowaty zanik plamki
• powstawanie nasiatkówkowej błony
• krótkowzroczność

Diagnostyka

Bardzo ważne jest monitorowanie postępu choroby. Istotne znaczenie ma także różnicowanie choroby z innymi jednostkami chorobowymi. Do badań jakie należy wykonać należą:

• badanie pola widzenia – najbardziej przydatne badanie do sprawdzania progresji choroby. W przypadku rozwoju choroby występujący początkowo czarny pierścień przed oczyma, stopniowo się rozszerza zarówno obwodowo, jak i centralnie.
• badanie elektrofizjologiczne – elektroretinogram obrazuje wygaszone komórki w odpowiedzi na światło. Zniszczone komórki fotoreceptorowe mają obniżoną amplitudę i wydłużony czas latencji.
• optyczna koherentna tomografia (OCT) – umożliwia ocenę wszystkich warstw siatkówki, również barwnika nabłonkowego. Oczywiście, pod warunkiem, że rozdzielczość aparatury jest dobra, o co niezwykle trudno, wykonując badanie na sprzętach starych czy niskiej jakości. Dlatego ważne jest, by udać się do wyspecjalizowanego gabinetu medycznego. Badanie to jest także wykorzystywane do badania często współistniejącego torbielowatego obrzęku plamki i błony na siatkówkowej.
• angiografia fluoresceinowa (AF) – podobnie jak OCT pozwala obrazować miejsce ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), który współistnieje z zanikiem fotoreceptorów siatkówki.

Leczenie

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, mimo dużego postępu mikrochirurgii nadal pozostaje chorobą nieuleczalną, której nie można w żaden sposób zatrzymać. Okazuje się jednak, że niektóre leki mają ograniczoną skuteczność. Należą tu:

• witamina A – w dawkach wysokich, ok. 15000 IU na dzień. Jej zastosowanie powoduje opóźniony postęp choroby. Pozwala opóźnić jej postęp o ok. 2% rocznie. Mimo wszystko, długotrwałe stosowanie witaminy A ma negatywny wpływ na wątrobę.
• kwas dokozaheksaenowy (DHA) – kwasy wielonienasycone, a zwłaszcza DHA w połączeniu z witaminą A dają bardzo obiecujące wyniki.
• acetazolamid – daje bardzo dobre efekty, zwłaszcza, gdy dodatkowo u pacjenta występuje torbielowaty zanik plamki. Używa się go w późnych stadiach choroby. Poprzez możliwość zmniejszenia obrzęku, umożliwia poprawienie ostrości widzenia. Jest to jednak, efekt krótkotrwały, ponieważ niedługo po tym incydencie, następuje kolejna faza chorobowa.
• glikokortykosteroidy – stosuje się je u osób ze znacznym obrzękiem plamki. Efekt ich działania jest również bardzo krótkotrwały. Możliwe działania niepożądanie ograniczają możliwości zastosowania.

Poza leczeniem farmakologicznym, można już stosować implanty siatkówkowe. Współcześnie ich stosowanie nie jest jeszcze możliwe. Nie udało się stworzyć modelu idealnego. Istnieją jednak, firmy, które usilnie starają się je wyprodukować. Realizowany projekt Argus I i Argus II, prowadzone przez Second Sight ze Stanów Zjednoczonych próbują stworzyć implant w formie płytki, zaopatrzonej w elektrody i anteny, oraz części zewnętrznej, wyposażonej w okulary z kamerą i jednostką przetwarzającą obraz (VPU).