Progeria – jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta sprawia, że jądra komórek dotkniętego chorobą organizmu nie działają poprawnie. Inaczej nazywana- zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS. Najbardziej charakterystyczną cechą tej choroby jest to że organizm człowieka starzeje się o 8-10 lat w przeciągu roku. Medycyna i badacze opisali obecnie około 100 przypadków progerii na świecie.
Przyczyny – progeria
Choroba zaliczana jest do grupy chorób nieuleczalnych, ponieważ nie udało się dokładnie poznać przyczyny pojawienia się mutacji genu LMNA.
Przedwczesna starość – Progeria to choroba genetyczną, a jej przyczyn nie udało się do tej pory wyjaśnić. Udowodniono że progeria powstaje w wyniku mutacji lamin, białek zawartych w jądrach komórkowych.
Rodzaje – progeria
Wyróżniamy dwa podstawowe rodzaje Progerii:
– progeria która występuje u dzieci, tak zwany syndrom Hutchinsona-Gilforda
– progeria dorosłych, występuje pod postacią zespołu Wernera.
Główna różnica odróżniająca obie progerie polega na momencie życia w którym zostają ujawnione pierwsze objawy.
Pierwsza z nich czyli Progeria u dzieci to choroba genetyczna a dziecko dotknięte zespołem Hutchinsona-Gilforda w ciągu roku fizycznie starzeje się o 8-10 lat, przy zachowaniu prawidłowego rozwoju intelektualnego. Zespół Hutchinsona-Gilforda jest chorobą nieuleczalną.
Jej skutkiem jest zgon który następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) w wyniku postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.
Pierwsze objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda można zauważyć między 12 a 24 miesiącem życia dziecka i zaliczamy do nich; nadmierne wypadanie włosów, zanik rzęs i brwi, zahamowanie wzrostu, zanik tkanki mięśniowej, utrata tkanki tłuszczowej w okolicach goleni i stóp, pojawienia się owrzodzeń, sztywności stawów, pojawienia się trudności w poruszaniu się, późne wyrzynanie się zębów, zmarszczki na twarzy. Do późniejszych objawów zaliczamy; zmarszczki na skórze, niską waga ciała i niski jej przyrost, miażdżyca, niedojrzałość płciowa, wysoki ton głosu, niebieskie żyłki na głowie widoczne gołym okiem, wytrzeszcz oczu, nieodpowiednio wykształcona żuchwa.
Co ciekawe rozwój umysłowy dziecka przebiega bez zakłóceń, a czasami obserwuje się nawet ponadprzeciętne uzdolnienia.
Występuje też zjawisko makrocefalii czyli wielkogłowie. Mówi się o nim gdy obwód głowy przekroczy 97 centyli.
Dzieci dotknięte progerią żyją średnio około 12-13 lat.
Drugi rodzaj progerii to zespół Wernera który dotyczy wyłącznie dorosłej grupy społeczeństwa. Zespół Wernera jest najczęstszą postacią progerii. Pierwsze objawy są widoczne w okresie dojrzewania, a wszystkie w wieku 20 – 30 lat. Stosunkowo rzadziej zachodzi sytuacja, że zespół Wernera rozwija się u osób młodszych, wówczas umierają one najczęściej w wieku 12 lat.
Naukowcy medyczni nie stwierdzili ostatecznie czy schorzenie to naprawdę przyspiesza normalne procesy starzenia się, czy tylko je przypomina, a człowiek dotknięty tym zespołem Wernera w ciągu jednego roku starzeje się o 7-8 lat.
Przyczyny – progeria
Główną przyczynę występowania progerii upatruje się w mutacji genu LMNA, który jest odpowiedzialny za syntezę białka wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego.
Za powstanie mutacji genowej powodującej Progerię mogą być odpowiedzialne dwa czynniki:
– zbyt późny wiek – ze strony ojca,
– bezobjawowe współistnienie dwóch kariotypów w jednym organizmie – ze strony matki.
Mutacja genu powoduje, że błona jądra komórkowego u osób z progerią jest zdeformowana.
Objawy – progeria
Progeria dotyka całego organizmu i związana jest z zaburzeniem struktury jąder komórkowych.
Do charakterystycznych objawów choroby zaliczamy między innymi; zmarszczki na skórze, niski przyrost masy ciała, zmiany w naczyniach krwionośnych, wysoki ton głosu, niedojrzałość płciowa, wytrzeszczone oczy, sztywność stawów, charakterystyczna klatka piersiowa o „kształcie gruszki”, nieodpowiednio wykształcona żuchwa, osteoporoza, częste złamania, pogarszanie się słuchu, nadciśnienie, podwyższona ilość płytek krwi, wydłużony czas krzepnięcia krwi.
Istotne jest iż pomimo że choroba wywołuje objawy kojarzące się jednoznacznie ze starością to nie powoduje jednak zmian neurodegeneracyjnych, nowotworowych, demencji starczej czy zaćmy.
Progeria wywołuje miażdżycę tętnic prowadzących do serca i mózgu. Miażdżyca u dzieci z progerią różni się jednak od miażdżycy u innych osób. Jedyną nieprawidłowością profilu lipidowego dziecka jest obniżony poziom cholesterolu HDL – cholesterol całkowity i LDL nie odbiegają od normy.
Leczenie – progeria
Progeria jest chorobą nieuleczalną – jak do tej pory nie wynaleziono nawet leku, który opóźniałby przebieg choroby. Nie ma także żadnych zaleceń co do terapii tej choroby. Stosowana jest jedynie fizjoterapia, zapobiegająca przykurczom mięśni.
Progeria jest chorobą rzadką i słabo jeszcze rozpoznaną, choć naukowcy interesują się nią szczególnie mocno w przekonaniu, że badania mogą przynieść poznanie mechanizmów naturalnego procesu starzenia. Niestety, do tej pory nie wynaleziono jeszcze na nią lekarstwa ani nie sformułowano jednoznacznych zasad terapii. Stosuje się jedynie leczenie fizykoterapeutyczne, usprawniające starzejący się w szybkim tempie organizm.
