Retinopatia barwnikowa określana jest mianem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Jest to postępujące schorzenie oka, która przyczynia się do nieodwracalnej degradacji siatkówki. Długo nierozpoznana oraz nieleczona może przyczynić się do utraty wzroku. Istotą choroby jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka. Siatkówka oka złożona jest dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: pręcików oraz czopków.
Dochodzi do ich rozmnażania poprzez ich narastanie częściowe. Oznacza to, że zużyte fragmenty komórek są pochłaniane i odrzucane przez specjalne komórki, które znajdują się na dnie siatkówki. W określonym schorzeniu proces ten staje się zakłócony. Komórki, które zostały odrzucone nie są pochłaniane, a odkładają się na siatkówce, przyczyniając się do tworzenia skupisk barwnika w formie komórek kostnych.
Na skutek odkładania się barwy w siatkówce oka dochodzi do nieprawidłowości krążenia w obrębie siatkówki, a dalej do jej stopniowej degradacji. Nie bacząc na wiek, retinopatia barwnikowa siatkówki pojawia się mniej więcej w przypadku 1 na 4000 osób.
Retinopatia barwnikowa – przyczyny
Retinopatia barwnikowa to w zdecydowanej większości schorzenie dziedziczne, chociaż bardzo rzadko jej symptomy mogą ujawniać się w rodzinach, w których nikt dotychczas nie chorował. Wymienia się trzy rodzaje dziedziczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki: dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie związane z chromosomem X.
W pierwszym z wymienionych przypadków do powstania schorzenia wystarczy obecność jednego zmutowanego genu. Powstała w ten sposób choroba ma najczęściej łagodniejszy przebieg, delikatną progresję, a także pozwolą zachować dobre widzenie niemal do szóstej dekady życia. Drugi z wymienionych rodzajów dziedziczenia określa, że do powstania dolegliwości konieczne jest występowanie dwóch zmutowanych genów.
W sytuacji, w której człowiek posiada tylko jeden nieprawidłowy gen tego rodzaju, wówczas schorzenie nie daje symptomów. Trzeci typ dziedziczenia to rodzaj, w którym chorują tylko chłopcy. Matka jest tylko nosicielką nieprawidłowego genu, natomiast córki, w sytuacji gdy dziedziczą określony gen, również są tylko nosicielkami wadliwego genu. Forma ta jest najbardziej niekorzystna, gdyż widzenie centralne ulega utracie najczęściej około 30 roku życia.
Retinopatia barwnikowa – objawy
Pierwsze objawy dolegliwości, którą jest retinopatia barwnikowa najczęściej pojawiają się w młodości. Podstawowe symptomy retinopatii barwnikowej to stopniowe pogorszenie wzroku w ciemności, występują problemy z adaptacją do trudności albo utrudnienia z widzeniem przy złym oświetleniu. W tym przypadku zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, mogące doprowadzić do widzenia lunetowego, to znaczy zostaje pozostawione tylko dostrzeganie centralne, co przypomina patrzenie przez dziurkę od klucza.
Dlatego więc osoby, w przypadku których rozwinęło się schorzenie, muszą nieustannie odwracać głowę, aby dostrzec, to co dzieje się z boku. W niektórych przypadkach może rozwijać się ślepota nocna. Dolegliwość bardzo rzadko prowadzi do całkowitej utraty widzenia. Podkreślić należy fakt, że retinopatii barwnikowej mogą towarzyszyć takie nieprawidłowości jak krótkowzroczność, jaskra z otwartym kątem, zaćma, a także zmiany w ciele szklistym.
Jak postąpić w chwili pojawienia się objawów? W takiej sytuacji należy skontaktować się z lekarzem okulistą, aby zrezygnować podejrzewania innych schorzeń siatkówki oraz określić stadium zaawansowania schorzenia.
Retinopatia barwnikowa – diagnostyka
Dla rozpoznania określonej choroby przeprowadza się badanie pola widzenia, dna oka, a ponadto elektroretinogram. W ostatnim z wymienionych badań dokonuje się pomiaru impulsów elektrycznych w siatkówce oka. Bardzo ważne może być także wykonanie angiografii fluoresceinowej. Jest to badanie, które wskazuje na obecność rozsianych uszkodzeń nabłonka barwnikowego siatkówki. Oprócz tego pozwala to zróżnicować określoną chorobę z dystrofiami naczyniówki.
Retinopatia barwnikowa – leczenie
Zmiany, które ujawniły się w siatkówce oka są nieodwracalne, dlatego leczenie skupione jest na rehabilitacji wzrokowej, na przykład wykorzystywaniu pomocy optycznych. Ponadto podejmowane są także próby leczenia przy wykorzystaniu preparatów, które rozszerzają naczynia, dużymi dawkami witaminy E oraz A.
Stosuje się ponadto techniki chirurgiczne. Wymienia się tutaj przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki albo wszczepienie implantu siatkówki. Przetwarza on obrazy w formę sygnałów nerwowych. Jednakże wspomnieć należy, że techniki te obecne są w etapie badań eksperymentalnych, bardzo podobnie jak kuracja genowa lub przeszczep komórek macierzystych.
Nie ma zatem metod terapeutycznych, które doprowadzą do wyleczenia choroby. Nieprawidłowości mają najczęściej formę, która wolno postępuje. Pojawienie się kompletnej ślepoty jest bardzo rzadkie. Ponadto warto podkreślić, że w przypadku większości dzieci możliwe jest zachowanie wystarczająco dobrego wzroku, do chwili ukończenia przez nich szkoły.
