Stwardnienie guzowate – objawy, zmiany psychiczne

Stwardnienie guzowate – to choroba zaliczana do grupy zespołów skórno-nerwowych, zwanych fakomatozami. Co charakterystyczne jej objawy zwykle obejmują skórę i ośrodkowy układ nerwowy oraz inne narządy wewnętrzne. Występuje raczej rzadko, ale na ogół przebiega dosyć łagodnie. U bardzo niewielkiej grupy ludzi diagnozuje się ciężką postać stwardnienia guzowatego.

Przyczyny stwardnienia guzowatego

Częstość występowania stwardnienia guzowatego waha się w granicach 1:9-10 000 w populacji ogólnej.

Wystąpienie stwardnienia guzowatego to wynik mutacji genów. Do grupy genów chorobotwórczych zaliczamy;
– TSC1, na chromosomie 9,
– TSC2, na chromosomie 16.

Nosiciele stwardnienia guzowatego posiadają zazwyczaj wady skórne ale bez zaburzeń ze strony układu nerwowego. Stwardnienie guzowate jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.

Znacząca część odnotowanych przypadków to wynik mutacji nowej. Mutacja ta nie bywa dziedziczona po rodzicach i nie znane do końca są jej przyczyny wywołujące. Penetracja mutacji w przypadku stwardnienia guzowatego jest 100%, z czego wynika, że każdy człowiek u którego zostanie stwierdzona mutacja w genach TSC1 lub TSC2, będzie miał objawy stwardnienia guzowatego.

Objawy stwardnienia guzowatego

Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego dają o sobie już nawet w wieku niemowlęcym niemniej jednak dopiero w okresie późniejszym wskazują dokładnie na stan chorobowy.

Obawy stwardnienia guzowatego są bardzo różne a ich podział został opracowany ze względu na miejsce rozlokowania guzków w organizmie człowieka.

Do najczęstszych miejsc występowania charakterystycznych miejsc zaliczamy;

– mózg,
– serce,
– nerki,
– płuca,
– oczy,
– układ nerwowy,
– psychika,
– narządy wewnętrzne.

Istnieje także podział ze względu na miejsce występowania zmian guzowatych.

Do najczęściej spotykanych zaliczamy między innymi objawy skórne. Najbardziej dla nich charakterystyczne są blade plamy o kształcie liści umiejscowione na tułowiu i kończynach. Niekiedy występują one już u noworodków a niekiedy w nieco późniejszym okresie. Bardzo istotne w objawach skórnych są zmiany naczyniako-włókniakowate występujące w postaci wysypki obejmującej policzki oraz nasadę nosa. Choroba w fazie początkowej ma postać niewielkich plamek o czerwonym zabarwieniu, a dopiero później przekształca się w drobniutkie guzki.

Do objawów skórnych stwardnienia guzowatego zaliczamy także tzw. występowanie skóry szagrynowa czyli skóry rekina. Zmiany te przypominają skórkę pomarańczy, szorstkie, pogrubiałe, uwypuklone, zlokalizowane w odcinku lędźwiowym pleców.

Stwardnienie guzowate w dojrzałym stadium choroby obejmuje zmiany neurologiczne oraz psychiczne. Do najczęstszych zmian neurologicznych zaliczamy;
– napady padaczkowe,
– nowotwory zwane glejakami,
– guzki korowo-podkorowe,
– guzki podwyściółkowe,
– podwyściółkowe gwiazdziaki olbrzymiokomórkowe – guzy typu,
– autyzm,
– upośledzenie umysłowe,
– opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Zmiany psychiczne obejmują;

– trudności z nauką,
– bezsenności,
– stany depresyjne, lękowe,
– psychozy.

W stwardnieniu guzowatym występują liczne objawy ze strony narządów wewnętrznych a do najczęstszych zaliczamy między innymi wady zaburzeń serca, płuc, nerek, oczu, trzustki i wątroby.

Leczenie stwardnienia guzowatego

Jak w większości przypadków najważniejsza jest stosunkowo szybka diagnostyka gdyż tylko postawienie właściwego rozpoznania pozwoli na szybkie wdrożenie profilaktyki napadów.

Jeśli u jednego z rodziców wystąpiło stwardnienie guzowate należy konieczne wykonać badania prenatalne, poczynając od badania w 12 tygodniu ciąży tak zwanej biopsji kosmówki. Następnie w 14 tygodniu wykonanie amniopunkcji. Z pobranego materiału wykonuje się prenatalne badania genetyczne mające na celu identyfikację mutacji.

W przypadku stwardnienia guzowatego zaleca się takie badania jak:

– konsultacja pulmonologiczna,
– porada i badanie w gabinecie stomatologicznym,
– konsultacja gastroenterologiczna,
– tomografia rezonansu magnetycznego,
– elektoencefalogram,
– konsultacja neurologiczna,
– ECHO serca,
– EKG,
– konsultacja kardiologiczna,
– konsultacja dermatologiczna,
– konsultacja okulistyczna,
– konsultacja nefrologiczna i urologiczna,
– USG nerek,
– badanie ogólne moczu,
– pomiar ciśnienia tętniczego krwi,
– konsultacja pediatryczna/pediatryczna,
– konsultacja internistyczna,
– tomografia komputerowa płuc.

Niestety należy pamiętać iż stwardnienie guzowate jest choroba niewyleczalną. Medycyna nie znalazła jeszcze metody na całkowite wyeliminowania ognisk zapalnych tej choroby.

Stosowana jest metoda minimalizacji objawów leczenia np. zmian skórnych przy pomocy;
– laseroterapii,
– krioterapii,
– chirurga plastycznego.

Medycyna zaleca także stosowanie w zapobieganiu napadom padaczkowym stosowanie leków przeciwpadaczkowych. W tym celu wykorzystuje się;
– kwas walproinowy,
– wigabatryna,
– stymulację nerwu błędnego,
– dietę ketogenną,
– zabieg neurochirurgiczny.

W przypadku powikłań w obszarze nerkowym, istotne jest określenie charakteru zmian. W tym celu przeprowadza się takie badania jak;
– biopsja nerki,
– profil nerkowy.

Do najczęstszych powikłań sercowych zaliczamy;
– arytmie,
– nadciśnienie.

Objawy te najczęściej leczy się przez wykorzystanie medykamentów. Inaczej sytuacja wygląda w przypadku guzy serca. W takim przypadku nie jest konieczna operacja a jedynie obserwacja. Wszystkie przeprowadzane badania mają na celu dokonanie wyboru odpowiedniej metody leczniczej i podjęcie kroków które ułatwią i uprzyjemnią życie pacjenta z chorobą stwardnienia guzowatego.