Zespół Alporta (ang. Alport’s Syndrome) to choroba genetyczna. Charakteryzuje się postępującym schorzeniem nerek, krwinko moczem/białkomoczem, niekiedy interpretowany z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.
W przypadku Zespołu Alporta głównym uszkodzonym narządem są nerki. Stanowi to także powód występowania u chorych hematuria. Co to takiego? Jest to choroba powodująca występowanie krwi w moczu.
Choroba ta prawie zawsze występuje z głuchotą, rzadziej natomiast ze zmianami w obrębie narządu wzroku.
Przyczyny Zespołu Alporta
Zespół Alporta jest chorobą genetyczną, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny oraz w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X.
Co oznacza dziedziczenie autosomalne recesywne? Otóż używając tego stwierdzenia mamy na myśli sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Ujawnia się ona tylko w układzie homozygotycznym.
Istnieje także możliwość samodzielnego zmutowania genów ale są to bardzo sporadyczne przypadki.
Co ciekawe choroba ta dotyka zazwyczaj tylko mężczyzn, w przypadku jej wystąpienia u kobiet jej objawy są bardzo ładgodne.
Zespół Alporta powstaje w wyniku spontanicznej mutacji. Jeśli zdarzy się, że dwie osoby z taką mutacją mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy – istnieje 25% szans, że ich potomstwo będzie chore.
Nerki pełnią w organizmie człowieka funkcje filtracyjną. Z zespołem Alporta mamy do czynienia wówczas gdy ta filtracja jest zaburzona a chorzy posiadają mutację genu. Składnik ten koduje główny składnik systemu oczyszczającego – włókniste białko zwane kolagenem typu IV (COL4A5). Skutkiem tej mutacji jest brak odpowiednich porów, przez co białka z krwi przedostają się do moczu. Ponadto komórki wspomagające filtrację nie współpracują odpowiednio z błoną podstawną kłębuszków nerkowych, co powoduje, że wiele substancji odpadowych pozostaje we krwi.
Objawy Zespołu Alporta
Objawy jak i sama choroba najczęściej dotyka mężczyzn i u nich powoduje niewydolność nerek.
Pierwsze objawy zespołu Alporta można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie około 10 roku życia. Do najczęstszych zaliczamy;
– częste przeziębienia,
– wątły wygląd,
– brak apetytu,
– trudności w koncentracji,
– złe wyniki badania moczu.
Skutkiem zlekceważenia powyższych objawów może być pogłębienie zaburzeń w obszarze nerek. Jest to bardzo niebezpieczne i może mieć nieodwracalne konsekwencje. Dlatego bardzo ważne jest obserwowanie dziecka i szybka reakcja na którychkolwiek z objawów. Lekceważenie objawów choroby może doprowadzić do licznych zaburzeń rozwojowych dziecka, pogłębienia się choroby oraz szybką i nieodwracalną utratę słuchu.
Pierwszymi oznakami pogarszającego się słuchu może być podgłaszanie nadmierne odbiorników radiowych lub telewizyjnych a w przypadku oczu, mrużenie oraz czytanie z niewielkiej odległości.
Podstawowe objawy zespołu Alporta to między innymi;
– krwinkomocz lub białkomocz;
– leukocyturia w moczu;
– bóle głowy,
– lub obrzęki twarzy,
– częste infekcje w wieku dziecięcym,
– problemy z nadciśnieniem;
– obrzęki nóg;
– wcześniejsze poród około 2-3 tygodnie przed terminem,
– powiększone łożysko 30—40% masy płodu;
– kości pokrywy czaszki są miękkie, małżowiny uszne wiotkie, grzbiet nosa
zapadnięty;
– przepukliny;
– stopniowa obustronna głuchota w 30-50% przypadków. Głuchota nieobecna jest w okresie niemowlęctwa, ale pojawia się do około 30 r. życia;
– zaburzenia narządu wzroku w 15% przypadków.
Leczenie Zespołu Alporta
Zespół Alporta zaliczany jest do chorób nieuleczalnych a leczenie raczej polega na minimalizowanie skutków jakie ona powoduje.
Bardzo ważne w zapobieganiu rozwoju skutków tej choroby jest dokładna diagnostyka choroby i obranie metody leczenia tak aby zespół Alporta postępował jak najwolniej.
Leczyć można towarzyszące tej chorobie zaburzenia np. nadciśnienie tętnicze, leki wspomagające pracę nerek, i obniżające ciśnienie krwi.
W zespole Alporta nie stosuje się antybiotykoterapii.
Medycyna nie znalazła jeszcze rozwiązania na wyżej wymienioną chorobę a Zespół Alporta jest choroba przewlekłą, więc chory nie ma wpływu na przebieg i stopień jej zawansowania. Łączy ona w sobie takie schorzenia jak uszkodzenie narządu słuchu, wzroku oraz zaburzenia układu krążenia.
Choroby przewlekłe mają to do siebie, że trudno je zdiagnozować i że często współwystępują wraz z innymi chorobami.
Diagnozę zespołu Alporta przeprowadza się na podstawie wykonanej biopsji nerki. Na czym polega taki zabieg? Zabieg jest bezbolesny i polega na pobraniu trzech próbek z chorej nerki. Po zabiegu pacjentowi nie wolno wstawać z łóżka przez 24 godziny, a w szpitalu na obserwacji pozostaje przez kolejnych siedem dni. Dopiero po biopsji można stwierdzić, czy to faktycznie jest zespół Alporta.
Rozwój medycyny oraz coraz to nowsze metody leczenia umożliwiają coraz bardziej skuteczne możliwości leczenia chorób, dają szansę chorym jeśli nawet nie na całkowite wyleczenie to na zmniejszenie w znacznym stopniu skutków choroby, spowalnianie jej niszczycielskich procesów.
