Pierwotne niedobory odporności są grupą stanów chorobowych przede wszystkim wrodzonych, w których dochodzi do zaburzenia pracy niektórych części układu odpornościowego. Symptomy różnią się w zależności od rodzaju choroby, głównie ze względu na zwiększoną wrażliwość na czynniki bakteryjne i wirusowe.
Trudno sobie wyobrazić, że nie można przytulać swojego dziecka bez długiego i częstego mycia rąk i bez noszenia specjalnego kombinezonu. Dziecko urodzone z pierwotnym niedoborem odporności może żyć nawet przez pół roku tylko w szpitalu. Choroba ta oznacza, że dziecko urodziło się bez naturalnej ochrony. Nie może się oprzeć infekcjom i faktem staje się, że otaczający świat, jest dla niego źródłem niebezpieczeństwa w każdej minucie jego życia.
Pierwotne niedobory odporności – przyczyny
Pierwotny niedobór odporności jest wrodzonym zaburzeniem układu odpornościowego, który rozwija się w wyniku zaburzeń genetycznych. Choroba prowadzi do rozwoju ciężkich przewlekłych zakażeń i zapalnych uszkodzeń narządów i tkanek. Bez leczenia dzieci z pierwotnym niedoborem odporności umierają z różnych powikłań infekcyjnych.
Jeśli rodzina ma dzieci z pierwotnym niedoborem odporności, czy to oznacza, że nie może mieć zdrowych dzieci? Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%, niezależnie od dziedziczenia choroby. Obecnie znane są geny, mutacje, które prowadzą do rozwoju pierwotnych niedoborów odporności. W większości przypadków lekarze są w stanie pomóc rodzinie, przeprowadzając diagnostykę prenatalną we wczesnych stadiach ciąży i ustalając, czy płód cierpi na to schorzenie.
Ważne jest, aby zrozumieć, że pierwotny niedobór odporności to nie jest AIDS – zespół nabytego niedoboru odporności. Chociaż oba rodzaje niedoborów odpornościowych wpływają na układ odpornościowy, pierwotny niedobór odporności jest chorobą genetyczną, jak gdyby osadzoną w ludzkim ciele przez geny.
Inne przyczyny:
W wyniku działania teratogennego (czynniki pozagenetyczne, które oddziałują na rozwijający się płód skutkując rozwijaniem się wad wrodzonych). Wpływ różnych toksyn na płód może prowadzić do wrodzonych problemów z układem odpornościowym. Niedobór odporności często towarzyszy zniekształceniom wywołanym przez infekcje torch (zakażenia wrodzone u noworodka wywołane różnymi drobnoustrojami).
Niejasna etiologia. Do tej grupy należą przypadki, w których nie można zidentyfikować przyczyny osłabienia układu odpornościowego. Mogą to być wciąż nieodkryte nieprawidłowości genetyczne, słabe lub nieokreślone działanie teratogenne. Kontynuowane są badania przyczyn, patogenezy i poszukiwania metod leczenia pierwotnych niedoborów odporności. Już teraz istnieją wskazania dotyczące całej grupy podobnych stanów, które nie objawiają się, jako wyraźne objawy, ale pod pewnymi warunkami mogą powodować powikłania infekcyjne.
Pierwotne niedobory odporności – objawy
Pierwotne objawy wrodzonego niedoboru odporności mogą nie zostać wykryte, ponieważ nie mają unikalnych cech. Schorzenie może objawiać się regularną nawracającą infekcją nosa, uszu lub płuc. Mogą wystąpić problemy żołądkowo-jelitowe lub stany zapalne stawów.
Infekcje stają się przewlekłe, powodują komplikacje, organizm dziecka nie reaguje na terapię antybiotykową. Ciężkie postacie pierwotnego niedoboru odporności występują zwykle zaraz po urodzeniu dziecka lub później.
Pierwotne niedobory odporności komórkowej – choroby wirusowe i grzybicze. Są to:
- Częste przeziębienia
- Ospa wietrzna, świnka
- Ciężkie zmiany opryszczkowe
- Kandydoza jamy ustnej, narządów płciowych
- Infekcja grzybicza płuc, przewodu żołądkowo-jelitowego
- Zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych o różnej lokalizacji.
Osłabienie swoistej obrony organizmu zwykle przejawia się zwiększoną wrażliwością na czynniki bakteryjne. U chorych rozwija się:
- Zapalenie płuc
- Ropne zapalenie skóry, które często przyjmują ciężki charakter np. różyczka
- Stan zapalny spojówek oczu, powierzchni jamy ustnej i nosa
- Stan zapalny oskrzeli i jelit
- Niedokrwistość megaloblastyczna
- Wady rozwojowe
- Guzy grasicy i tkanki limfatycznej.
Pierwotne niedobory odporności – diagnostyka
Jeśli lekarz podejrzewa pierwotny niedobór odporności, wówczas w celu ustalenia dokładnego typu choroby zleca wykonanie serii złożonych testów immunologicznych i genetycznych. Pomaga to w określeniu miejsca zaburzenia odporności immunologicznej tzn. połączenie komórkowe lub swoiste. A także w celu określenia rodzaju mutacji, która spowodowała chorobę.
- Badanie fizykalne. Lekarz może podejrzewać obecność wyraźnego niedoboru odporności nawet podczas badania skóry. Chorzy cierpią na znaczną grzybicę skóry, zmiany krostkowe, atrofię błon śluzowych. Niektóre formy wykazują również obrzęk podskórnej tkanki tłuszczowej.
- Testy laboratoryjne. Badanie leukocytów. Biochemiczna analiza krwi.
- Specyficzne badania immunologiczne. Aby wyjaśnić diagnozę stosowany jest szereg technik mających na celu określenie aktywności układu odpornościowego. Obejmują one analizę ogólnie i poszczególne frakcje – IgA, E, G, M.
- Molekularna analiza genetyczna.
Pierwotne niedobory odporności – leczenie
Leczenie pierwotnych niedoborów odporności jest trudnym zadaniem. W celu złożonego leczenia konieczne jest ustalenie dokładnej diagnozy z ustaleniem naruszonego poziomu ochrony immunologicznej. Przy braku immunoglobulin, terapia zastępcza przez całe życie jest przeprowadzana z surowicami zawierającymi przeciwciała lub normalne osocze dawcy. W przypadku powikłań infekcyjnych lekarze zalecają leczenie antybiotykami, lekami przeciwwirusowymi lub przeciwgrzybiczymi.
Pełna rekonstrukcja immunologiczna u dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem odporności występuje tylko podczas przeszczepu szpiku kostnego. Oznacza to, że po udanej operacji dziecko rozwija swój układ odpornościowy.
Obecnie udało się ustalić, że wiele niedoborów odporności to choroby dziedziczne: znany jest rodzaj dziedziczenia, lokalizacja wadliwego genu jest identyfikowana. Stało się jasne, że pierwotny niedobór odporności nie jest tak rzadki jak kiedyś. Rodzice i krewni dzieci z tą chorobą muszą wiedzieć, że obecnie możliwe jest zidentyfikowanie nosiciela wadliwego genu i poradnictwa genetycznego dla rodzin planujących mieć dzieci zagrożone tym niedoborem.
Pierwotne niedobory odporności
Jednolite dla wszystkich form schorzenia, zasady leczenia nie istnieją ze względu na różnice w etiologii i patogenezie. W najcięższych przypadkach wszelkie środki terapeutyczne są tymczasowe. Niektóre typy pierwotnych niedoborów odporności są leczone za pomocą przeszczepu komórek zarodkowych szpiku kostnego lub grasicy. Brak odporności komórkowej można zmniejszyć, stosując specjalne czynniki stymulujące kolonie.
W pierwotnym swoistym niedoborze odporności może być stosowana terapię zastępcza poprzez wprowadzenie brakujących klas immunoglobulin. W leczeniu każdej postaci niezwykle ważne jest zwrócenie uwagi na eliminację i zapobieganie infekcjom. Przy pierwszych oznakach infekcji bakteryjnej, wirusowej lub grzybiczej chorzy przechodzą kuracją z użyciem odpowiednich leków.
