MCTD (mieszana choroba tkanki łącznej) jest ogólnoustrojową chorobą tkanki łącznej z objawami i odkryciami występującymi również w innych chorobach tkanki łącznej, takich jak twardzina układowa, zapalenie mięśni, SLE i reumatoidalne zapalenie stawów (RA). MCTD można zatem postrzegać jako „zespół nakładania się” z elementami różnych chorób. Jednak badania genetyczne wskazują, że MCTD jest odrębną diagnozą. Do diagnozy MCTD wymagane jest obecność przeciwciał anty-RNP.
Co to jest mieszana choroba tkanki łącznej?
MCTD jest chorobą autoimmunologiczną, która atakuje całe ciało. Stan ten ma wyraźne cechy z kilku dobrze znanych autoimmunologicznych zaburzeń tkanki łącznej: układowego tocznia rumieniowatego (SLE), zapalenia wielomięśniowego, twardziny układowej i reumatoidalnego zapalenia stawów („klasyczne” zapalenie stawów).
Tkanka łączna narządów ciała jest atakowana i rośnie, przez co rozwija się zwłóknienie i stwardnienie, dzięki czemu tkanka staje się twarda i sztywna. Może również powodować podwyższone ciśnienie w obwodzie płuc, co może powodować poważne konsekwencje.
Przyczyny
MCTD (mieszana choroba tkanki łącznej) jest chorobą autoimmunologiczną o nieznanej przyczynie. Uważa się, że wcześniej nieznana przyczyna środowiskowa wyzwala chorobę u osobnika, który jest już genetycznie predysponowany.
Choroba występuje rzadko i dotyka 2 dorosłych na 1 milion. Choroba może również dotyczyć dzieci, ale jest to bardzo rzadkie (około 0,1 dziecka na milion rocznie). Średni wiek rozpoznania wynosi ok. 38 lat. Choroba ta występuje ponad trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Objawy i oznaki
Wczesne dolegliwości mogą być zjawiskiem Raynauda, złym samopoczuciem i zmęczeniem. Ponadto większość ludzi odczuwa ból i sztywność mięśni i stawów, a także zapalenie ścięgien.
Z czasem pojawiają się bardziej charakterystyczne objawy, takie jak obrzęk dłoni (opuchnięte ręce) i zapalenie kilku stawów. Skórę może się zacisnąć na palcach, twarzy i torsie. Można zobaczyć nagromadzenie się wapnia w skórze jako białe grudki pod powierzchnią skóry. Można również uzyskać ciężki oddech, suchy kaszel i problemy z przełykaniem, ponieważ zaatakowane są płuca, krążenie w płucach i przełyk.
System nerwowy. Ciężkie objawy, takie jak psychozy lub napady padaczkowe są częstsze w SLE, ale do 25% w przypadku MCTD występują łagodniejsze objawy, w tym ból głowy. Może występować ból nerwowy w postaci neuropatii trójdzielnej.
Poważnymi powikłaniami są:
- niewydolność serca,
- podwyższone ciśnienie w krążeniu płucnym
- zwłóknienie w płucach, gdzie tkanka płucna jest zastępowana przez tkankę łączną.
Diagnostyka
Zwykle trwa to kilka lat, zanim zostanie postawiona diagnoza, a pacjenci, których to dotyczy, są często poddawani najpierw innym diagnozom. Badania wykazały, że od rozpoznania choroby mija średnio 3,6 lat od pierwszych objawów choroby. Powodem tego jest fakt, że dolegliwości i odkrycia w końcu pojawiają się w przebiegu choroby i że próbki krwi się zmieniają. Właśnie dlatego diagnoza musi być oceniona, po czym po pewnym czasie ponownie oceniona.
Jednym z kryteriów rozpoznania jest wysoki poziom we krwi przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinom U1 (anty-U1-RNP). Jeśli na wczesnym etapie choroby obecne są wysokie poziomy, obraz choroby jest bardziej prawdopodobny z czasem w kierunku MCTD (mieszanej choroby tkanki łącznej).
Inne badania, które mogą być ważne, to prześwietlenie lub tomografia komputerowa płuc, próbki moczu, EKG i USG serca, spirometria (badanie oddechowe), MRI lub próbka tkanki skóry, lub mięśnia. Badanie prowadzone jest głównie przez wydział reumatyczny.
Leczenie
MCTD (mieszana choroba tkanki łącznej) jest chorobą przewlekłą. Zabieg polega na zredukowaniu procesów chorobowych, aby nie doszło do powikłań narządów ciała. W leczeniu stosuje się leki immunosupresyjne, takie jak prednizolon, azatiopryna, lek przeciwmalaryczny lub chemioterapia w niskiej dawce (metotreksat).
MCTD a ciąża
Istnieje niewiele raportowanych danych. Komplikacje są częściowo związane z profilem przeciwciał we krwi. Kilka z nich ma przeciwciała antyfosfolipidowe i zwiększa ryzyko zakrzepicy i spontanicznej aborcji. Aktywność choroby i zakażenie narządem w miesiącach poprzedzających i podczas ciąży powinny być pod kontrolą w celu zmniejszenia ryzyka powikłań. Ważne jest także właściwe stosowanie leków przed i podczas ciąży. Planowanie ciąży powinno być zawsze w takiej sytuacji omówione z reumatologiem. Zwykle ciąża z MCTD jest postrzegana jako ryzykowna, która wymaga dodatkowej kontroli ze strony specjalisty.
Rokowanie
MCTD (mieszana choroba tkanki łącznej) jest potencjalnie poważną chorobą, ale dla większości ludzi rokowanie jest dobre. Zarówno pod względem przetrwania, jak i zdolności do pracy. Nie ma pewnych danych na temat żywotności, ale jedno z badań wykazało, że 98% żyło 5 lat po diagnozie, a 88% po 15 latach. Najczęstsze przyczyny zgonu z powodu choroby to ciężkie powikłania sercowe i płucne.
Osoby dotknięte chorobą mogą mieć obniżoną jakość życia z powodu bólu i niskiego poziomu energii. Niektórzy również odczuwają skutki uboczne leków, zwłaszcza gdy są używane przez długi czas.
