PNO inaczej pierwotny niedobór odporności nie ma własnych charakterystycznych objawów. W zwykłym życiu, osoba z PNO nie różni się od innych, z tym wyjątkiem, że często jest chora. Jednocześnie, udając dziesiątki, a nawet setki chorób, PNO, bez odpowiedniego leczenia, powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie, prowadzi do niepełnosprawności.
Czym jest PNO (pierwotny niedobór odporności)?
Skryta natura PNO jest główną przeszkodą na drodze do wczesnej diagnozy choroby. Chociaż w tym przypadku osoba ma realną szansę na długie pełne życie, tak jakby nie była właścicielem śmiertelnej choroby. Jak rozpoznać pierwotny niedobór odporności, gdzie szukać pomocy i jaki rodzaj leczenia może uratować życie? PNO – pierwotne (wrodzone) niedobory odporności to grupa, która obejmuje ponad sto rzadkich chorób. Ponadto, w niektórych przypadkach nie jest możliwe postawienie dokładnej diagnozy, lekarze rozmawiają o nieokreślonym niedoborze odporności.
PNO – przyczyny
Wspólną cechą PNO (pierwotnych niedoborów odporności) jest to, że wszystkie są powiązane z dowolnymi wadami wrodzonymi, które wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego. W rezultacie dziecko jest bardziej podatne na różne infekcje niż inne dzieci, a te infekcje są przechodzone gorzej. Mogą również wystąpić wrodzone wady lub choroby różnych narządów, objawy autoimmunologiczne, podatność na nowotwory złośliwe.
Należy zauważyć, że słowa niedobór odporności są często kojarzone przez wiele osób z AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności), ale pierwotne niedobory odporności nie są z nim związane: AIDS wywołuje wirus, z którym dana osoba zostaje zarażona w pewnym momencie swojego życia, a pierwotne niedobory odporności są związane z czynnikami dziedzicznymi i nie są zakaźne.
Specyficzne defekty genetyczne w PNO, sposób ich dziedziczenia, nasilenie choroby i sposoby leczenia mogą się znacznie różnić. Ludzki układ odpornościowy jest niezwykle złożony, a nieprawidłowości być bardzo różne w różnych częściach.
Zatem dziedziczenie niedoborów odporności może być autosomalne recesywne (dzieci otrzymują jedną kopię zmienionego genu od obojga rodziców) lub połączone przez X (chory chłopiec otrzymuje wadliwy gen od matki), a czasami autosomalne dominujące (choroba występuje, gdy dziecko dostaje kopie zmodyfikowanego genu, zwykle w wyniku jakiejś losowej mutacji).
PNO – objawy
Niektóre choroby manifestują bardzo poważne objawy prawie natychmiast po urodzeniu, podczas gdy inne ujawniają się dopiero kilka lat później w specjalnych badaniach. Znane są również takie pierwotne niedobory odporności, które można zdiagnozować po raz pierwszy już w okresie dojrzewania lub nawet w wieku dorosłym.
Ponadto, przy różnych pierwotnych niedoborach odporności, ma on wpływ na różne części układu odpornościowego. Humoralna (związana z wytwarzaniem przeciwciał) odporność może być upośledzona, wytwarzanie i funkcjonowanie limfocytów T, neutrofili, pomocniczych białek układu odpornościowego, regulacja funkcji niektórych części układu odpornościowego itp.
PNO – diagnostyka
Początkowa diagnostyka laboratoryjna PNO zwykle obejmuje:
- Pełna morfologia z obowiązkowym ręcznym liczeniem liczby leukocytów
- Ilościowe oznaczanie poziomów immunoglobulin w surowicy IgG, IgA, IgM, w niektórych przypadkach – IgE
- Immunogram
Najbardziej uderzającym objawem pierwotnego niedoboru odporności są trwałe zmiany w immunogramie. W takim przypadku wymagana jest konsultacja z immunologiem i skierowanie do specjalistów w zakresie onkologii dziecięcej, hematologii i immunologii. Zgodnie z wynikami oceny genomu w laboratorium molekularnych badań genetycznych, rozpoznanie PNO można wiarygodnie potwierdzić lub obalić, określić miejsce upośledzonej obrony immunologicznej (połączenie komórkowe lub humoralne) i typ mutacji, która spowodowała chorobę.
PNO – leczenie
Przy najcięższych odmianach wrodzonego niedoboru odporności, przeszczep szpiku kostnego jest niezbędny dla dzieci. Tak, więc, w ciężkich złożonych niedoborach odporności u dziecka od urodzenia, produkcja różnych typów limfocytów. Głównych komórek odpowiedzialnych za odporność, jest gwałtownie zakłócona. Takie dzieci mogą żyć tylko w całkowicie sterylnych warunkach. Jedyną szansą na normalne życie jest przeszczep szpiku kostnego dawcy, gdy cały układ krwiotwórczy organizmu zostaje zastąpiony przez dawcę.
Ponadto transplantacja w takich przypadkach powinna być przeprowadzona tak szybko, jak to możliwe. Transplantacja jest również często stosowana w zespole Wiskotta-Aldricha.(jednym z przejawów jest niedobór odporności) oraz w niektórych innych przypadkach.
Przy mniej poważnych niedoborach odporności można zażywać leki. Tak, więc, jeśli wytwarzanie immunoglobulin (przeciwciał) jest upośledzone w organizmie, chory otrzymuje dożylne płyny immunoglobulin. W niektórych przypadkach konieczne jest również regularne przyjmowanie antybiotyków, leków przeciwgrzybiczych i przeciwwirusowych w celu ochrony organizmu przed infekcjami. Chorzy na PNO mogą potrzebować środków, aby stymulować tworzenie krwi, aby stłumić objawy autoimmunologiczne. W przypadku niektórych konkretnych chorób konieczne jest leczenie konkretnymi lekami. Na przykład niektóre enzymy lub inne substancje, których brakuje w organizmie.
Ogólnie rzecz biorąc, współczesna medycyna może zapewnić wielu chorym na PNO długie życie. Jednak niektórzy z nich muszą regularnie otrzymywać terapię farmakologiczną i przestrzegać pewnych ograniczeń, aby utrzymać dobre samopoczucie.
