Zespół Huntera (Mukopolisacharydoza II, MPS II) jest to choroba genetyczna występująca wyłącznie u chłopców. Jest dziedziczna recesywnie i związana z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen I2S znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, które dziedziczą po rodzicach (po jednym od każdego). Z kolei mężczyźni mają jeden chromosom X dziedziczony od matki i jeden chromosom Y dziedziczony od ojca. Zespół Huntera dotyka co najmniej 1 na 100 000 ludzi.
Przyczyny – Zespół Huntera
Choroba ta zaliczana jest do kategorii mukopolisacharydoz (w skrócie MPS). Jest przyczyną mutacji genu. Ciało człowieka składa się z licznych komórek, które tworzą uporządkowaną strukturę zapewnianą przez tzw. macierz zewnątrzkomórkową. W jej skład wchodzą cukry oraz białka. Jaką rolę pełnią? Spajają i utrzymują komórki na właściwych miejscach.
Istotną część układu stanowi substancja nazywana proteoglikanem. Jej funkcja polega na ochronie struktury przed zużyciem rozkładających i zastępujących się proteoglikanów. Wynikiem tego procesu są mukopolisacharydy znane również jako glikozaminoglikanami (w skrócie GAG).
Organizm osób z Zespołem Huntera nie jest w stanie rozkładać dwóch GAG to jest: siarczanu dermatanu (występującego w skórze, naczyniach krwionośnych i sercu) oraz siarczanu heparanu (występującego w płucach, tętnicach i na powierzchni komórek). Dlaczego? Otóż jest to spowodowane brakiem enzymu nazywanego sulfatazą iduronianu (w skrócie I2S).
Powoduje to nagromadzenie dermaty oraz heparyn co skutkuje zakłóceniami prawidłowego funkcjonowania poszczególnych komórek oraz narządów.
Mężczyzna może odziedziczyć nieprawidłową kopię genu I2S na dwa sposoby:
– Po pierwsze, matka nie musi być nosicielem, ale w genie I2S mogła nastąpić mutacja. Nie można wykluczyć ryzyka samoistnej mutacji.
– Po drugie, matka może być nosicielem. Oznacza to, że ma ona jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen I2S i przekazuje nieprawidłowy gen synowi.
Objawy – Zespół Huntera
Objawy zespołu Huntera są różnorodne i nie jednakowe u wszystkich. Charakteryzują się dużym zróżnicowaniem a do najczęściej spotykanych zaliczamy między innymi:
– infekcje ucha,
– katar,
– pogrubienie rysów twarzy,
– zwiększony obwód głowy,
– powiększony brzuch,
– dysfunkcje słuchowe,
– problemy z oddychaniem,
– wady serca,
– sztywność stawów,
– przepukliny pępkowe lub pachwinowe,
– zespół cieśni nadgarstka,
– niski wzrost i wiele innych.
Objawy Zespołu Huntera (MPS II) najczęściej nie są wyraźnie widoczne przy urodzeniu, ale zazwyczaj zaczynają uwidaczniać się po pierwszym roku życia.
Prawidłowa diagnoza nie jest od razu możliwa po urodzeniu, gdyż jej poszczególne objawy następują kolejno z każdym dniem życia małego pacjenta. Nie jest też przyjęte iż wszystkie objawy występują u każdego z tym samym nasileniem. U jednych zespół Huntera jest bardziej charakterystyczny a u innych znacznie mnie. Ostateczne rozpoznanie choroby może zająć więcej czasu niż powinno. Dlatego tak bardzo pomocna w interpretacji jest obserwacja osób z najbliższego otoczenia dziecka i jak najszybsze poinformowanie lekarza o niepokojących obserwacjach.
Objawy zespołu Huntera zazwyczaj pojawiają się w wieku od 2 do 4 lat.
Leczenie – Zespół Huntera
W celu dokonania skutecznej diagnostyki wykorzystywane są liczne badania laboratoryjne które stanowią preludium do dalszych kroków.
Podstawę w diagnozowaniu zespołu Huntera stanowią takie badania jak:
– pomiar aktywności enzymu sulfatazy iduronianu (I2S),
– badanie przesiewowe – badanie obecności GAG w moczu.
Pierwsze z nich należy przeprowadzić pobierając próbkę krwi i badając aktywność I2S w osoczu lub białych krwinkach albo pobierając niewielki fragment skóry (tzw. biopsja skórna) i badając aktywność I2S w fibroblastach skórnych. W praktyce wykorzystywane jest także przeprowadzanie analizy genetycznej I2S która to pozwalają określić ciężkość choroby.
W przypadku podejrzenia iż choroba dotyka kogoś w rodzinie lub jedno z potomstwa jest obciążone zespołem Huntera konieczne jest wykonanie badań prenatalnych które badają poziom aktywności I2S w płynie owodniowym lub tkance kosmówki. Rozpoznanie w okresie prenatalnym może obejmować również analizę mutacji. W czesana diagnoza i rozpoznanie zwiększa w znaczny sposób szanse na poprawę jakości życia przyszłego nowo narodzonego dziecka.
Warto pamiętać iż nie wszystkie osoby z zespołem Huntera mają dokładnie takie same objawy. Co z tym związane, nie zawsze tempo postępu choroby jest takie same, w większości przypadków jest ono bardzo zróżnicowane.
Zespół Huntera to bardzo niebezpieczna choroba zagrażająca życiu pacjenta. Dlatego konieczne jest jak najskuteczniejsze diagnozowanie i możliwie najszybsze podjęcie leczenia objawów towarzyszących tej chorobie. Medycyna stwarza dla pacjentów szanse na godne życie z zespołem Huntera choć nadal śmiertelność w przypadku jej występowania jest bardzo duża.
Choroba ta występuje z częstością 1:100- 150000 urodzeń, a w Polsce stanowi około 20% wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę.
