Badanie kariotypu, odmiennie badanie cytogenetyczne, jest to bardzo często wykonywane badanie, jakie pozwoli zweryfikować liczbę, wielkość oraz budowę wszystkich chromosomów konkretnego człowieka. Badanie kariotypu pozwoli stwierdzić wady odpowiedzialne za wystąpienie chorób genetycznych u dziecka, np. zespołu Downa, i również za kłopoty z płodnością lub nawykowe poronienia.
Czym jest kariotyp?
Kariotyp to odmiennie niepowtarzalny zestaw chromosomów obecny w każdej komórce ludzkiego ciała. Struktura ludzkiego kariotypu zależy od płci i od autosomów. Zdrowy człowiek ma 22 pary autosomów i chromosomy predestynujące płeć. Panie mają 2 chromosomy X, natomiast panowie po jednym chromosomie X oraz Y. U osób, u jakich jest inna forma kariotypu, mówimy o wadach chromosomalnych. Nieprawidłowości chromosomów dzielimy na translokacje (przemieszczenia chromosomów), inwersje (przemieszczenia fragmentów chromosomów) i delecje (braki w chromosomach), w wypadku zmian w liczbie chromosomów mowa o trisomii.
Zmiany w strukturze kariotypu są podstawą występowania chorób wrodzonych, i niejednokrotnie również poronień bądź urodzeń obumarłych dzieci. Często zdarza się, iż niewłaściwa struktura kariotypu jednego z rodziców stanowi podstawę kłopotów z zajściem w ciążę, więc w wypadku większej liczby poronień bądź trwałych kłopotów z zajściem w ciąże, robi się badania kariotypu.
Kariotyp – jak wygląda badanie?
Do badania cytogenetycznego, jakim jest badanie kariotypu starczy pobranie małej ilości krwi od pacjenta. Nie należy się do niego przygotowywać oraz próbkę można pobrać właściwie w dowolnej chwili. Należałoby podkreślić, iż owego typu badanie robi się również u pań w okresie ciąży, kiedy np. w badaniu usg specjalista zobaczył coś dziwnego bądź kobieta straciła ostatnią ciąże bądź urodziła martwe dziecko. W takich sytuacjach materiał do bania stanowi roztwór owodniowy bądź fragment kosmówkowy. Ponieważ do wykonania badania cytogenetycznego potrzebne jest wyhodowanie opisanej liczby komórek, na skutek takiego badania należy czekać ok. trzech tygodni. Opis badania pokazuje graficzny katalog wszystkich chromosomów chorego i szczegółowy opis czy są one właściwe lub także nie.
Na czym polega badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)?
Badanie kariotypu robione jest zwykle na podstawie próbki krwi pacjenta. Analizy wykonywane są podczas tzw. badania cytogenetycznego. Kariotyp badany jest zazwyczaj przez ocenę materiału genetycznego znajdującego się w jednej z populacji białek krwinek – limfocytów. Badanie kariotypu można jednakże robić także na drodze oceny np. komórek wynikających z roztworu owodniowego (amniocytów) bądź komórek guzów nowotworowych. Niezależnie od typu materiału uzyskanego od pacjenta, jego komórki są namnażane w warunkach in vitro. Do próbki komórek dołączane są substancje hamujące podziały komórkowe w oczekiwanym stadium – zazwyczaj jest to stadium metafazy, w jakich chromosomy stają się niezwykle zauważalne. Potrzebne do badań cytogenetycznych jest także ubarwienie środka. Głównym celem jest otrzymanie materiału, jaki będzie mógł być zweryfikowany w badaniu mikroskopowym.
Jak zrobić badanie kariotypu (cytogenetyczne)?
Do badania można hipotetycznie zastosować każdą komórkę somatyczną naszego organizmu, jednakże przeważnie pobiera się do badania do specjalistycznej probówki próbkę krwi żylnej (2-5 ml). Osoba badana nie musi być na czczo. W celu zrobienia badania należy skontaktować się z pracownikiem laboratorium, jaki wyjaśni wszelkie kwestie połączone z przeprowadzeniem badania. Nie jest niezbędna osobista konsultacja w laboratorium. – najbliższej
Badanie kariotypu w kierunku bezpłodności
Bezpłodność jest trudną dolegliwością układu rozrodczego, charakteryzującą się niezdolnością do uzyskania ciąży po ponad 12 miesiącach systematycznego, niezabezpieczonego stosunku seksualnego. Poznanie prawdziwej przyczyny bezpłodności pozwoli na podjęcie odpowiednich decyzji badawczych. Zapewnia specjaliście wykorzystanie właściwego typu leczenia dla par, jakie bezowocnie starają się o dziecko. Badania i testy w obszarze diagnostyki genetycznej zapewniają rozpoznanie wrodzonych podstaw bezpłodności. Jednym spośród takich testów jest badanie kariotypu.
Schorzenia kariotypu a poronienie
Badanie cytogenetyczne robione jest w wypadku, kiedy dochodzi do poronienia. W wypadku, kiedy prócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym. Wtedy zagrożenie występowania wad w strukturze chromosomów u któregoś z rodzica jest niezwykle duża. Wynosi chociażby 16%. Kiedy u kobiety pojawiają się poronienia nawykowe, tj.:
- trzy bądź więcej z rzędu poronienia samoistne, przede wszystkim w I trymestrze ciąży, to najprawdopodobniej pochodzą one z anomalii chromosomowych.
Zdarza się to w ok. 2-4% wypadków. Najczęstsze wady w chromosomach wywołujące poronienia to stała translokacja bądź translokacja Robertsona. Translokacja to zmiana wrodzona, jakiej podstawą jest przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obszarze owego samego bądź odmiennego chromosomu.
