Amniopunkcja (amniocenteza) polega na uzyskaniu próbki roztworu owodniowego (roztwór otaczający dziecko), jaka potem poddana jest obserwacji laboratoryjnej w celu przeprowadzenia badania kariotypu oraz wykrycia chorób wrodzonych jakimi obciążony może być płód. Amniopunkcja jest przeważnie robionym prenatalnym badaniem o profilu inwazyjnym. Aminopunkcja pozwoli stwierdzić (bądź wyeliminować) wrodzoną wadę wrodzoną zarodka.
Amniopunkcja: diagnostyka płodu
Amniopunkcja pozwoli na rozpoznanie trisomii, więc sytuacji, kiedy jest o jeden chromosom za dużo. Dodatkowe chromosomy są podstawą ogromnych oraz nieuleczalnych dolegliwości (zespół Downa, zespół Pataua, zespoły Edwardsa lub Turnera i pozostałych anomalii chromosomowych). Dzięki amniopunkcji można wykryć także mutacje genów, wywołujących dolegliwości metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni. Badanie amniopunkcji zapewnia także rozpoznanie najpowszechniejszych wad rozwojowych zarodka. Należą do nich: choroby serca, układu moczowego oraz ośrodkowego systemu nerwowego.
Amniopunkcja diagnostyczna obejmuje analizę mikrobiologiczną oraz wirusologiczną roztworu owodniowego, np. w wypadku zarażenia toksoplazmozą, różyczką, cytomegalią, kiłą. Amniopunkcję przeprowadza się również w celach leczniczych – można podawać w tenże sposób środki (np. antybiotyki, surfaktant) oraz substancje wzmacniające lub pobrać roztwór owodniowy w wypadku ostrego wielowodzia. Amniopunkcja nie odpowie na pytanie, czy płód jest całkowicie zdrowy, ponieważ bada się go jedynie pod kątem paru najpowszechniejszych dolegliwości.
Na czym polega amniopunkcja?
Badanie pod kontrolą USG polega na wprowadzeniu poprzez warstwy brzuszne delikatnej igły, za pomocą jakiej pobiera się z jamy macicy małą ilość roztworu owodniowego. Ma on we własnym składzie komórki płodowe, związki chemiczne oraz drobnoustroje, jakie zawierają wiele danych dotyczących zarodka. Dzięki temu można sprawdzić jego budowę genetyczną, stan zdrowia, płeć, i również stopień rozwoju.
Możliwość uzyskania oraz zbadania roztworu owodniowego to jedno spośród najistotniejszych dokonań oceny prenatalnej. Pobrane komórki hodowane są w realiach laboratoryjnych, i potem służą do badań kariotypu pod kątem zespołu Downa oraz pozostałych schorzeń chromosomalnych, i również licznych problemów konkretnych genów. Badanie pomaga także w identyfikacji rozszczepu kręgosłupa oraz pozostałych wad cewy nerwowej.
Jak wygląda badanie?
Kobieta w ciąży kładzie się na plecach, natomiast jej ciało pokryte jest tak, aby widoczny był jedynie brzuch. Za pomocą USG specjalista kontroluje położenie łożyska oraz zarodka, żeby nie uszkodzić go podczas badania. Potem cienką igłę wprowadza poprzez ściany brzucha do macicy, skąd pobiera małą ilość roztworu owodniowego. Zabieg trwa nie dłużej aniżeli pół godziny. Podczas jego trwania sprawdza się tętno płodu i ciśnienie mamy. Paniom z ujemnym Rh zazwyczaj po ukończeniu zabiegu wstrzykuje się immunoglobulinę, aby wyeliminować ewentualność wystąpienia konfliktu serologicznego. Czułość amniopunkcji w wykrywaniu zespołu Downa oraz pozostałych wad chromosomalnych określa się na ponad 99 proc.
Kiedy robić amniopunkcję?
Amniopunkcja robiona jest w profesjonalnych instytutach, pomiędzy 14 i 20 tygodniem ciąży. Przeważnie na amniopunkcje decydują się panie, u jakich podczas USG genetycznego zaszło przypuszczenie obecności choroby. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać blisko trzech tygodni.
Czy robić amniopunkcję?
Badania genetyczne dają nie jedynie wiedzę. Jeśli zostanie udowodniona wada, już w okresie ciąży możemy rozpocząć podstawowe działania – nie jedynie dotyczące doboru szpitala położniczego o właściwej referencyjności lub sposobu porodu, lecz także terapii prenatalnych. Nie wyleczą one choroby, lecz mogą znamiennie polepszyć komfort życia chorego dziecka.
Długotrwałe pożytki z amniopunkcji
Amniopunkcję robi się zarówno dla dobra dziecka, jak również rodziców. Ewidencje pokazują, iż na 100 pań z grupy zwiększonego zagrożenia, 96 narodzi zdrowe dziecko – przeważnie okazuje się, iż nie ma żadnych powodów do zmartwienia. Mnóstwo mam z grupy zagrożenia, uzyskawszy pozytywne wyniki, przestaje drżeć ze strachu. Zyskują szansę na spokojne doczekanie rozwiązania, co jest istotne także dla rozwijającego się dziecka.
Jeśli tymczasem z badań wynika, iż na świat przyjdzie ciężko chore dziecko. Wtedy rodzice zyskują czas na oswojenie się z ową informacją. Podejmując decyzję o narodzeniu chorego dziecka, mogą tak zorganizować sobie życie, aby móc więcej czasu przeznaczyć na leczenie. A także opiekę nad maleństwem. Co niezwykle istotne, wybrane choroby można leczyć już w łonie matki, jeszcze nim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w wypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości).
Poza tymże specjaliści, wiedząc wcześniej, iż ma się narodzić dziecko chore, mogą przygotować się do porodu. A także błyskawicznie udzielić noworodkowi specjalnej pomocy. Dotyczy to szczególnie chorób serca. Wtedy na sali porodowej przygotowane są dwie ekipy: jedna odbiera poród. Druga – zestawiona z neonatologów oraz kardiologów – od razu przejmuje małego, aby ratować jego życie.
