Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD), to badanie umożliwiające rozpoznanie dolegliwości oraz chorób, jakie dziecko może odziedziczyć po rodzicach. Jest szansą na pomoc wszystkim parom, jakie znajdują się w grupie zagrożenia przekazania wad wrodzonych. Dzięki wykorzystaniu diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro, pary, jakie obawiają się o zdrowie własnych dzieci, mogą zyskać spokój. W trakcie metody zapłodnienia pozaustrojowego, zarodki badane są pod kątem schorzeń wrodzonych, natomiast do macicy podawane są tylko owe, u jakich nie wykryto chorób.
Wykonanie diagnostyki PGS-NGS wielu parom daje nadzieję na posiadanie zdrowego potomstwa. Program zapłodnienia pozaustrojowego może skończyć się fiaskiem w związku z nieodpowiednią implantacją płodu w macicy. Podstawą takiej sytuacji może być występowanie aneuploidii chromosomalnych (mniejsza bądź większa od odpowiedniej liczba chromosomów). Implantacja płodu z aneuploidiami może doprowadzać do narodzenia chorego dziecka np. z zespołem Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera.
Co to jest diagnostyka preimplantacyjna?
Terminem tymże charakteryzuje się badanie materiału genetycznego komórki jajowej bądź płodu. Jego celem jest rozpoznanie defektów wrodzonych, jakie powstały w trakcie zapłodnienia pozaustrojowego – zapłodnienia in vitro. Diagnostyka przedimplantacyjna znaczy wykonanie badania przed implantacją, więc przed włożeniem zarodka w drogach rozrodczych przyszłej mamy. Badanie to pozwoli na rozpoznanie chorób wrodzonych oraz dziedzicznych i mutacji wrodzonych. Podstawowym celem gadania jest usunięcie zagrożenia przekazania wad wrodzonych przed zajściem w ciążę.
Co to jest badanie PGD?
Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD) to badanie umożliwiające usunięcie zagrożenia przekazania wad wrodzonych na dziecko, jeszcze przed zajściem w ciążę. Jej zamiarem jest rozpoznanie problemów wrodzonych w zarodkach, jakie powstały dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu in vitro. PGD pozwoli na analizę materiału genetycznego zarodków na niezwykle wczesnym etapie ich powstawania. To istotne, ponieważ zapewnia przyszłym rodzicom likwidację zagrożenia przekazania wad wrodzonych na dziecko bądź rozpoznanie choroby wrodzonej powstającej niespodziewanie. Dla poniektórych rodzin jest to jedyna szansę posiadania zdrowego potomstwa.
Na czym polegają badania PGD?
Technologia PGD jest metodą prenatalnej diagnostyki genetycznej. Pozwoli niezwykle wcześnie znaleźć bądź wyeliminować ogromną ilość dolegliwości, pomiędzy innymi takich jak: zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowata, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Huntingtona bądź hemofilia. Efektywność wykrywania chorób zależy od ilości zbadanych chromosomów mogących zawierać nieprawidłowości. Właśnie dlatego wiele klinik Polskich współdziała z Laboratoriami na całym świecie. – europejskimi i światowymi liderami w diagnostyce genetycznej. Profesjonalny zespół znakomitych embriologów wykonywa badania PGD na komplecie chromosomów: 22 oraz chromosomach X oraz Y. Efekty badania są dostępne już po dobie od uzyskania próbki poprzez laboratorium.
Jakie dolegliwości ujawnia diagnostyka PGD?
Diagnostyka Preimplantacyjna PGD oraz jej najnowocześniejsza forma PGD NGS (sekwencjonowanie kolejnej generacji) pozwala na zbadanie genotypu płodu na niezwykle wczesnym etapie oraz rozpoznanie dolegliwości połączonych z obecnością mutacji punktowych, translokacji chromosomowych i aneuploidii chromosomalnych. Pozwoli stwierdzić m.in. mukowiscydozę, stwardnienie guzowate, chorobę Huntingtona, zespół Werdniga-Hoffmana, Smitha-Lemlego-Opitza, Downa, Edwarda, Patau, Klinefeltera, Tunera i translokacje zrównoważone bądź robertsonowskie.
Diagnostyka preimplantacyjna – zalety
Diagnostyka preimplantacyjna PGD pozwoli rozpoznać na niezwykle wczesnym etapie (ponieważ jeszcze przed ciążą) mnóstwo dolegliwości wrodzonych, którymi może być obarczony płód. Dzięki powyższemu badaniu możliwe jest rozpoznanie m.in. dolegliwości jednogenowych, aneuploidii chromosomalnych, translokacji chromosomowych itp. Dzięki PGD podnosi się nadzieja na osiągnięcie prawidłowej ciąży. Ma to istotne znaczenie dla par, u których jeden z partnerów jest nosicielem translokacji chromosomowej bądź oboje są zdrowymi nosicielami choroby monogenowej. W takich sytuacjach zagrożenie wystąpienia u ich dziecka wady wrodzonej jest duże bądź także podwyższone jest zagrożenie występowania poronień. PGD zapewnia im tymczasem narodzenie dziecka bez obciążeń wrodzonych.
W jakich wypadkach należałoby wykorzystać PGD?
Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD), polegająca na badaniu genetycznym zarodków. Badanie pozwoli zmniejszyć zagrożenie wystąpienia choroby bądź choroby wrodzonej u potomstwa, nim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Rozwiązanie jest skierowane zwłaszcza do par, jakie są obarczone rodzinnie, w jakich jeden bądź oboje partnerzy są nosicielami zmian w DNA. Natomiast również do osób, jakie starają się o dziecko w późnym wieku. Wskazaniem do wykonania diagnostyki PGD są także m.in.:
- wracające poronienia,
- długa bezpłodność o nieznanym podłożu
- niepowodzenia programów in vitro w przeszłości.
W każdej z wysoce wyszczególnionych sytuacji jest zagrożenie narodzenia chorego dziecka.
