Wady cewy nerwowej (bezmózgowie i przepukliny mózgu oraz rdzenia) to jedne spośród największych chorób genetycznych u dzieci. Maluch dotknięty taką wadą przeważnie umiera bądź jest skazany na dysfunkcję. Czynnikiem występowania chorób cewy nerwowej jest przede wszystkim deficyt kwasu foliowego.
Co to jest wada cewy nerwowej, co należy o niej wiedzieć?
Wady cewy nerwowej (choroby dysraficzne) są grupą schorzeń, jakie występują wcześnie w życiu embrionalnym oraz mogą wywoływać trwające poprzez całe życie powikłania o odmiennym natężeniu. W przeciągu pierwszych 3-4 tygodni po zapłodnieniu grupa komórek płodu tworzy rynienkę, natomiast potem poprzez zestawienie jej brzegów – małą rurkę, z jakiej w dalszym rozwoju powstają rdzeń kręgowy oraz umysł i otaczające je kości oraz pozostałe tkanki. Zestawienie brzegów cewy nerwowej zazwyczaj dokonuje się do 28. dnia życia płodowego – gdy mnóstwo pań jeszcze nie wie, iż są w ciąży. Gdy cewa nerwowa nie zamknie się dobrze na pełnej własnej długości, dochodzi do rozwoju choroby połączonej z niezakończonym odcinkiem cewy.
Jakie są podstawy ich wystąpienia?
Podstawy wad cewy nerwowej są różnorodne. Szczególnie popularną, jest deficyt kwasu foliowego u matki. Następne to zarażenia bakteryjne, grzybicze, wirusowe oraz pasożytnicze podczas ciąży, ekspozycja na promienie rentgenowskie oraz jonizujące np. matka pracuje przy laptopie; nadmiar witaminy A, deficyty witaminy B12, stosowanie poprzez matkę poniektórych środków przeciwpadaczkowych bądź psychotropowych, kontakt z metalami ciężkimi i cukrzyca ciężarnych. Podstawą wad cewy nerwowej jest również zespół pasm owodniowych, na skutek przedwczesnego uszkodzenia worka owodniowego. Do podstaw niematczynych przedstawianych wad, kwalifikujemy zespoły wrodzone, jak np. zespół Edwardsa, Patau, Turnera lub di Georga i mutacje np. genu PAX 3.
Zamknięte wady cewy nerwowej
Najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej jest rozszczep kręgosłupa. Wada ta występuje, gdy cewa nerwowa nie zakończy się zupełnie w części grzbietowej. W wypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa, jeden bądź parę kręgów może być otwartych, z małymi ubytkami, lecz rdzeń kręgowy oraz inne tkanki są właściwe. Mnóstwo osób z taką wadą nie ma żadnych symptomów oraz nie wie o schorzeniu, chyba, iż rozszczep zostanie wykryty przy okazji badań robionych z innych zaleceń. Zamknięte wady cewy nerwowej niejednokrotnie kwalifikuje się wraz z rozszczepem kręgosłupa. Grupa ta obejmuje różnorodne defekty kręgów oraz połączonych z nimi tkanek, niejednokrotnie z torbielą tłuszczową w okolicy wady.
Znaczenie kwasu foliowego w prewencji wad rozwojowych
Deficyt kwasu foliowego w organizmie służy schorzeniom powstaniu cewy nerwowej, postępowi arteriosklerozy, wady niedokrwiennej serca i wystąpieniu schorzeń emocjonalnych. Kobiety w ciąży są zwłaszcza wrażliwe na deficyty kwasu foliowego. Natomiast zapotrzebowanie na niego w tymże czasie rośnie od 2 do 4 razy. Niewystarczająco uzupełniona w foliany dieta u pań w ciąży, ma wpływ na podniesienie liczby poronień. A także:
- niezliczone komplikacje ciążowe,
- obniżenie urodzeniowej wagi ciała noworodka,
- niedorozwój łożyska,
- tworzenie rozmaitych chorób genetycznych u płodu oraz zarodka.
Chociażby drobne deficyty kwasu foliowego mogą być groźne dla zdrowia pań w wieku rozrodczym i w pierwszych miesiącach ciąży, natomiast również tworzą ryzyko występowania chorób genetycznych u rozwijającego się płodu.
Leczenie wad cewy nerwowej
Od niedawna w wypadku wykrycia przepukliny oponowej oraz oponowo-rdzeniowejpodejmowanie są próby operacji polegające na ich wewnątrzmacicznym „zamknięciu”. Gdy mama zdecyduje się na poród (zazwyczaj drogą cięcia cesarskiego) „otwarte” przepukliny oponowe należy zoperować w przeciągu 24 godzin od narodzin. W wypadku przepuklin „zamkniętych” zabieg u dzieci można odroczyć do 3.–6. miesiąca życia. Niestety, leczenie operacyjne przepuklin typu oponowo-rdzeniowego tylko zmniejsza efekty wady. Prawie zawsze wadzie owej towarzyszą ponieważ wady w strukturze samego rdzenia kręgowego bądź nerwów, jakie wywołują trwałą deformację. Pomimo postępu w leczeniu, wciąż blisko 20 proc. dzieci żywo urodzonych z WCN umiera przed 10. rokiem życia. Natomiast następne 20 proc. potrzebuje reoperacji z powodu postępujących chorób rdzenia kręgowego.
Cewa nerwowa – jak uniknąć wady cewy nerwowej?
Dziecko do właściwego rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego potrzebuje kwasu foliowego. Bez niego ta niesamowita forma nie będzie mogła rozrastać się dobrze. Niestety duża większość pań o ciąży dowiaduje się pomiędzy czwartym i szóstym tygodniem ciąży. Wówczas kiedy mózg oraz rdzeń kręgowy dziecka są już stworzone. Gdy kobieta w chwili zapłodnienia już miała deficyty kwasu foliowego, to dziecko może narodzić się z wadą cewy nerwowej. Więc, żeby do owego nie dopuścić oraz zabezpieczyć małego przed niebezpiecznymi kłopotami ze zdrowiem, kobiety w wieku rozrodczym, powinny stosować kwas foliowy bądź zadbać, żeby w normalnej diecie nie brakowało artykułów możnych w tenże związek.
