Badania inwazyjne w ciąży, to specjalny rodzaj badań, których kobiety ciężarne podejmują się zazwyczaj, kiedy istnieje jakiekolwiek ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u płodu. Nazwa ,,inwazyjne”, wskazuje przede wszystkim na to, że spośród wszystkich rodzajów badań, te zaliczane do tej grupy, niosą za sobą ryzyko powikłań i niejako niebezpieczeństwo dla płodu. Jednakże, badania tego typu, są w stanie, ocenić w sposób precyzyjny, możliwość wystąpienia różnego rodzaju chorób i jasno określić istniejące ryzyko. Każde badanie inwazyjne, może spowodować powikłania, począwszy od krwawienia, wcześniejszej utraty wód płodowych, nawet po przerwanie ciąży. Przy praktycznie każdym badaniu, ryzyko to około 2%.
Przyczyny wykonywania badań inwazyjnych
Przyczyn do wykonania badań może być wiele. Pierwszą z nich, może być konieczność sprawdzenia płodu, spowodowana iż, któreś z wcześniejszych badań prenatalnych, tych nieinwazyjnych, dało przyszłej matce przesłanki mówiące za tym, że dziecko może być obarczone chorobą (np. test potrójny lub podwójny był z wynikiem dodatnim, badanie ultrasonograficzne było nieprawidłowe).
Ponadto, badanie inwazyjne warto wykonać, kiedy wiek kobiety spodziewającej się dziecka, to 35 lat lub powyżej (im przyszła matka jest starsza, tym większe ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych lub wad rozwojowych). Kolejnym z powodów do wzięcia pod uwagę zabiegów tego typu, jest choroba genetyczna występująca u przyszłych rodziców lub kogoś z wcześniejszego pokolenia czy także jakakolwiek choroba genetyczna, która wystąpiła już u wcześniejszego potomka.
Rodzaje badań inwazyjnych:
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki: polega na pobraniu kosmków, które budują łożysko, w celu zbadania wachlarza genów u płodu. Wszystko odbywa się pod kontrolą USG, a badanie to po odizolowaniu materiału genetycznego pozwala poznać DNA oraz genotyp płodu. Można go wykonać poprzez nakłucie specjalną igłą powłok brzusznych lub też przy użyciu specjalnych kleszczyków- przez szyjkę macicy. O tym, w jaki sposób badanie będzie wykonane decyduje lekarz, po wcześniejszych oględzinach i sprecyzowaniu w jakiej pozycji znajduje się łożysko i płód. Biopsję kosmówki wykonuje się między 10-14 tygodniem ciąży.
Amniopunkcja
Amniopunkcja: to badanie wykonywane jest zazwyczaj od 13 do 19 tygodnia ciąży. Na początku, użyte zostaje urządzenie USG do zlokalizowania położenia płodu. Następnie zostaje nakłuty pęcherz płodowy i z niego pobrany płyn owodniowy. Z pobranego materiału, można wyłonić komórki, które to pochodzą z owodni, układu pokarmowego czy układu moczowo-płciowego. Badanie to, ma na celu ustalenie kariotypu dziecka. Po pobraniu komórek, zostają one poddane namnożeniu, aby ustalić skład chromosomów i ich ilość. Biorąc pod uwagę inne badania inwazyjne, amniopunkcja, jest obarczona najmniejszym ryzykiem i prawdopodobieństwem powikłań spośród wszystkich pozostałych.
Kordocenteza
Kordocenteza: jest analizą krwi pobranej z pępowiny. Wykonuje się je, około 20 tygodnia ciąży. Oparte jest na nakłuciu igłą, przez powłoki brzuszne, aż do pępowiny, skąd pobierana jest krew do analizy. Zabieg kordocentezy, może wykluczyć u dziecka choroby dziedziczne ze względu na zbadanie leukocytów, a także sprawdzić czy płód nie ma anemii. W razie zbyt dużej niezgodności przeciwciał matki i dziecka, istnieje możliwość, doraźnej pomocy dziecku, już w trakcie trwania ciąży. Kordocenteza, to prawie dwukrotnie większe ryzyko niż amniopunkcja.
Fetoskopia
Fetoskopia: biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się od 18 do 20 tygodnia ciąży. Jest niczym innym, jak wziernikowaniem macicy, które pozwala na oglądanie płodu oraz pobranie tkanek takich jak np.:
- fragmenty skóry,
- wątroby
- próbki krwi.
Umożliwia także, przeprowadzenie szeregu zabiegów chirurgicznych, jeszcze przed narodzinami dziecka. Ze względu na wielofunkcyjność takiego zabiegu, lekarz jest w stanie wykonać zabieg jak i zrobić zdjęcia płodu czy łożyska. Zdjęcia, aby ocenić nieprawidłowości, które mogą wystąpić. Dzięki fetoskopii, wiele chorób układu nerwowego lub krwionośnego typu anemia sierpowata, ma szanse być wykryta już w okresie prenatalnym.
Przez co można dokonać np. transfuzji krwi płodu. Fetoskopia, wykonywana jest tylko w szczególnych przypadkach. Prawdopodobieństwo poronienia po takim badaniu to prawie 5%. Natomiast inne powikłania takie jak wyciekanie płynu owodniowego czy wcześniejszy poród, to także przypadki prawie 7%. Warto więc wiedzieć o istnieniu tego rodzaju badania, które jest w stanie pokazać więcej niż inne metody. Jednakże nie należy zapominać o niebezpieczeństwie jakie za sobą niesie.
Diagnostyka przedimplantacyjna (PDG)
Diagnostyka przedimplantacyjna (PDG): umożliwia diagnozowanie jeszcze przed ciążą. Określa czy istnieją szanse na jakiekolwiek komplikacje lub anomalie genetyczne u płodu. Dzięki temu, udaje się wyeliminować rozwój zarodka. Rozwój, który może być obarczony syndromami związanymi z nieprawidłowościami w ilości i strukturze chromosomów typu zespół Downa, Patau czy Turnera. Obecnie istnieją dwie metody, wykonania takiego badania.
Jedna z nich to badanie materiału genetycznego, który pochodzi od matki (pobrany zostaje fragment cytoplazmy). Drugą metodą, jest pobranie od zarodka kilku komórek. Komórek, w których materiał genetyczny pochodzi już od obojga rodziców, a nie tylko jak w pierwszej metodzie od matki. Taki zabieg nie wpływa na dalszy rozwój zarodka w żadnej z proponowanych metod.
