Badania prenatalne to nowoczesne metody diagnostyki płodu znajdującego się jeszcze w łonie matki. Pozwalają na wykrycie szeregu wad rozwojowych lub określenie prawdopodobieństwa ich występowania. Badania prenatalne może wykonać każda kobieta, jednak w szczególności zaleca się je w określonych przypadkach – kiedy w rodzinie występowały podobne wady, poprzednie ciąże kończyły się poronieniem lub gdy kobieta ukończyła 35 rok życia. Część badań może być refundowanych przez NFZ, jednak każda kobieta może wykonać je również prywatnie, bez względu na wiek. Biorąc pod uwagę typ badań, można podzielić je na inwazyjne oraz nieinwazyjne.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Badania prenatalne nieinwazyjne są w pełni bezpieczne dla dziecka rozwijającego się w łonie matki. Pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych schorzeń, ale również mogą je wykrywać. Co ważne, nie wiążą się z żadnym zagrożeniem dla dziecka, ale ich wynik może być wskazaniem do wykonania bardziej dokładnych badań inwazyjnych. Do badań prenatalnych nieinwazyjnych należą:
Badanie USG
Badanie USG – jest to powszechnie stosowane narzędzie diagnostyczne, które każda kobieta w ciąży powinna wykonać co najmniej 3 razy. Podstawą jest badanie genetyczne, połówkowe oraz III trymestru, które ukazują rozwój płodu. Badanie USG musi być wykonywane przez specjalistę – na podstawie wykonanych pomiarów oraz analizie obrazu, lekarz może sprawdzić przezierność karkową, to czy dziecko wymiarami odpowiada konkretnemu tygodniowi ciąży oraz, czy w budowie jego narządów nie widać nieprawidłowości. Oczywiście wynik badania nigdy nie daje 100% pewności, jednak zaobserwowane nieprawidłowości zawsze można dodatkowo zweryfikować.
Test PAPP-A
Badanie test PAPP-A – jest to badanie wykonywane z krwi, które polega na ocenie stężeń białka PAPP-A oraz poziomu beta hCG. Test powinno się przeprowadzić między 10 a 14 tygodniem ciąży i pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Bardzo często przy teście PAPP-a wykonuje się tzw. USG genetyczne, podczas którego określa się przezieność karkową płodu. Wynik USG oraz badania krwi matki jest analizowany przez specjalny program komputerowy, który określa ryzyko wad genetycznych płodu.
Test AFP
Test AFP – jest to kolejne badanie prenatalne wykonywane z krwi matki. Oznacza się w nim poziom alfa-fetoproteiny, której podwyższenie może oznaczać wady układu nerwowego u dziecka, takie jak wady rdzenia kręgowego czy mózgu. W przypadku zbyt wysokich wartości, ciężarna powinna zostać skierowana na dokładne badanie USG.
Test potrójny
Badanie test potrójny – podczas badania z krwi matki mierzy się pozom białka PAPP-A, beta hCG oraz wolnego estriolu. Test wykonuje się między 15 a 22 tygodniem ciąży. Różnice w stężeniach tych substancji pojawiają się przy określonych wadach płodu – prawdopodobieństwo chorób genetycznych obliczane jest przy pomocy programu komputerowego.
Test NIFTY
Test NIFTY – jest to nowoczesne badanie, które wykonuje się w celu oceny ryzyka trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Materiał genetyczny dziecka wyodrębniony zostaje z krwi matki. Warto wspomnieć, że test ma bardzo wysoką czułość, a jego dokładność określa się na poziomie 99%.
Badania prenatalne inwazyjne
W przypadku wykrycia nieprawidłowości przy podstawowych badaniach prenatalnych, rodzice mogą zdecydować się na badania inwazyjne. Opierają się one na pobraniu materiału pochodzącego od płodu. Dają możliwość wykonania znacznie bardziej precyzyjnej diagnozy, jednak są obarczone niewielkim ryzykiem poronienia, które wynosi od 0,5-3%. Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:
Amnipunkcja
Amnipunkcja – jest to badanie wykonywane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, czego dokonuje lekarz, nakłuwając powłoki brzuszne i pęcherz płodowy, zawsze pod kontrolą USG. Badanie pozwala na określenie kariotypu płodu, a więc wykrywa wady genetyczne. Jest to badanie obciążone możliwością poronienia, dlatego wykonuje się je u pacjentek znajdujących się w podwyższonej grupie ryzyka, jeśli chodzi o występowanie wad genetycznych u płodu.
Biopsja trofoblastu
Biopsja trofoblastu – wykonuje się ją pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Trofoblast jest strukturą, która na późniejszym etapie ciąży przekształci się w łożysko. Biopsja pozwala na sprawdzenie, czy dziecko nie posiada wad genetycznych, ponieważ komórki trofoblastu są identyczne z komórkami płodu.
Kordocentez
Kordocenteza – jest to badanie wykonywane po 20 tygodniu ciąży, polegające na nakłuciu powłok brzusznych i pobraniu próbki krwi pępowinowej pod kontrolą USG. Zwykle badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Krew oraz osocze podlega analizie biochemicznej oraz genetycznej. Badanie pozwala stwierdzić, czy dziecko nie jest obciążone chorobą genetyczną.
Fetoskopia
Fetoskopia – jest to badanie prenatalne wykonywane w określonych przypadkach, ponieważ niesie ze sobą wysokie ryzyko poronienia, sięgające nawet 5%. Wykonuje się je między 18 a 20 tygodniem ciąży. Badanie polega na nacięciu powłok brzusznych oraz macicy pod kontrolą USG, a następnie na wprowadzeniu do nich fiberoendoskopu, czyli urządzenia pozwalającego na obserwację płodu i ewentualne pobranie próbek tkanek czy płynów.
